Diferencia entre revisiones de «Pentasomía del cromosoma X»
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El '''síndrome XXXXX''' (también llamado '''pentasomía X''' ó '''49, XXXXX''') es una [[alteración cromosómica]] con la presencia de tres [[cromosoma X|cromosomas X]] adicionales a los dos presentes en la [[mujer]] normalmente. El [[diagnóstico]] del [[síndrome]] se realiza por [[Cariotipo|cariotipado]]. |
El '''síndrome XXXXX''' (también llamado '''pentasomía X''' ó '''49, XXXXX''') es una [[alteración cromosómica]] con la presencia de tres [[cromosoma X|cromosomas X]] adicionales a los dos presentes en la [[mujer]] normalmente. El [[diagnóstico]] del [[síndrome]] se realiza por [[Cariotipo|cariotipado]]. |
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Revisión del 22:58 26 may 2010
El síndrome XXXXX (también llamado pentasomía X ó 49, XXXXX) es una alteración cromosómica con la presencia de tres cromosomas X adicionales a los dos presentes en la mujer normalmente. El diagnóstico del síndrome se realiza por cariotipado.
Rasgos físicos
El síndrome XXXXX se asocia con microcefalia (cabeza pequeña), micrognatia (mandíbula pequeña), y cara redonda. Las orejas están generalmente bajas y malformadas. Los ojos son muy distantes y desorbitados pueden mostrar fisuras palpebrales, hipertelorismo y estrabismo. Por lo general, la nariz está formada con un puente nasal deprimido y ancho y epicantal, con la boca con una fisura palatina, paladar altamente arqueado, anormalidades dentales, y labios evertidos, arrugados y gruesos. El cuello es corto y sin movimiento, al igual que las extremidades de una mujer con síndrome de Turner. Las manos y los pies son pequeños con la superposición de los dedos de los pies, camptodactilia, clinodactilia, talipes equinovarus, y metatarsus varus. La escoliosis generalmente afecta a la columna vertebral y la hipotonía afecta a los músculos.
Los órganos internos
El corazón suele ser afectado por conducto arterioso persistente, defecto del septo auricular, defecto septal ventricular, y dextroposición aórtica. Hay lobulación anormal de los pulmones y asfixia neonatal. Los ovarios están anormalmente formados con un útero pequeño. También puede darse hipoplasia renal.
El crecimiento y el desarrollo
El síndrome causa retraso en el desarrollo mental, motor y en el crecimiento. Hay ocasionalmente una pubertad tardía. El comportamiento y el rendimiento se ven afectados por la postura Opisthotonoide. La regla de oro establece que habrá una disminución de 10 a 15 puntos del IQ para cada cromosoma X adicional; en este modo, el coeficiente intelectual promedio sería de entre 55 y 70.