Síndrome de Sturge-Weber

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Síndrome de Sturge-Weber
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q85.8
CIE-9 759.6
OMIM 185300
DiseasesDB 12572
MedlinePlus 001426
eMedicine neuro/356
MeSH D013341
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El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis. Es un síndrome no hereditario caracterizado por una marca de nacimiento (usualmente en un lado de la cara) conocida como mancha en vino de Oporto, y por problemas neurológicos.

Otras particularidades son: angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma.

Este síndrome fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860, y fue William Allen Sturge quien efectuó su descripción clínica completa en 1879; posteriormente Frederick Parkes Weber, en 1922, demostró las alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad.

El SSW es conocido como completo cuando va acompañado de otras malformaciones del sistema nervioso central (SNC) y los angiomas faciales están presentes. Y son incompletos cuando sólo uno está presente; la escala de Roach se utiliza para esta clasificación:

  • Tipo I. Angioma facial y de leptomeninges están presentes; puede tener glaucoma.
  • Tipo II. Angioma facial solamente, no SNC afectado; puede tener glaucoma.
  • Tipo III. Angioma de leptomeninges solamente; no glaucoma.

Cómo se diagnostica[editar]

Observada mancha/as de nacimiento en la parte trasera o en el cuero cabelludo del niño, es aconsejable realizarle un escáner MRI Gadolinio para confirmar el diagnóstico. Básicamente un escáner regular de MRI, pero que recibirá una inyección de gadolinio de ante mano (esto hace que las venas se vean mejor en el escáner).

Una vez que el diagnostico ha sido confirmado deberá llevar seguimiento médico por un pediatra y un neurólogo pediátrico.

Qué causa el SSW[editar]

El SSW ocurre esporádicamente, no es una enfermedad genética ni hereditaria.

Comienza en la etapa temprana del embarazo, cuando el bebé se desarrolla en la matriz (de las 6 a las 9 semanas de embarazo). Los tejidos que forman la piel y el cerebro están estrechamente relacionados. Existe la creencia de que una red de venas continúa desarrollándose en vez de separarse, causando una capa extra de venas sobre la superficie del cerebro. No se sabe por qué ocurre esto, pero es improbable que sea debido a algo que hayas o no hecho durante el embarazo.

Cómo es de común[editar]

No se sabe cuanta gente es diagnosticada con SSW, se sabe que es un síndrome raro.

Puede afectar a todos los grupos étnicos y es igual de entre ambos sexos.

Los niños con una mancha de color vino en ambos lados del cuero cabelludo o en la frente son los que tienen más posibilidades de padecer SSW.

Pronóstico para un niño con SSW[editar]

Un niño con SSW tiene un rango de discapacidad que le afecta desde un punto medio a uno severo. El pronóstico cambia de niño a niño dependiendo de la severidad de los síntomas y de cómo se pueden controlar.

Síntomas[editar]

  • Mancha en vino de Oporto (más común en la cara que en el cuerpo, concretamente en un lado, situándose sobre la zona de la frente y el párpado correspondiente)
  • Convulsiones
  • Parálisis o debilidad en un lado
  • Glaucoma
  • Dificultades de aprendizaje

Problemas que pueden causar los síntomas[editar]

Mancha de color vino Oporto[editar]

Las manchas de color vino oporto, particularmente si están en la cara, puede afectar psicológicamente, emocionalmente y socialmente al niño.

De desarrollo y discapacidad de aprendizaje[editar]

Alrededor de un 60% de niños con SSW tiene retrasos de desarrollo y problemas de aprendizaje. Es decir, no se desarrollan ni adquieren las mismas habilidades que los niños de su misma edad que no tienen SSW o el desarrollo es más lento. Parece que los niños con vasos sanguíneos anormales en ambos lados del cerebro tienen problemas severos de aprendizaje en comparación a otros niños.

Déficit del campo visual[editar]

Algunos niños con SSW padecen déficit del campo visual. Esto significa que tienen problemas de visión en objetos que están fuera de su campo de visión de su ojo. En los infantes el test de diagnóstico apropiado es dificultoso. Una vez se sepa qué área está afectada, se zabra que juguetes, juegos o trabajo están puestos fuera del campo de visión del niño. En niños con una deficiencia del campo visual se podrá observar que uno de los campos está menos afectado que el otro.

Hemiplejia[editar]

Los niños con SSW tendrán un punto débil en el lado del cuerpo opuesto a la mancha de color vino oporto debido a los anormales vasos sanguíneos del cerebro. Además tendrán dificultades en el uso de la zona afectada. El grado de debilidad varía de un niño a otro y pueden ser más o menos obvios. Suele haber tres formas de debilidades que puede afectar a los niños con SSW:

  • Primer grupo, la debilidad se ve durante la infancia
  • Segundo grupo, la debilidad se desarrolla mediante ataques epilépticos
  • Grupo final, mediante dolores de cabeza y pueden mejorar

Epilepsia[editar]

Alrededor del 80% de los niños con SSW tiene epilepsia (ataques o convulsiones) si el SSW está en ambos lados de la cara. En muchos de estos niños esto empiezan antes de los 2 años. Cuando el niño tiene 5 años, la mayoría, ya han desarrollado la epilepsia.

El comienzo de estos ataques son a menudo desencadenadas por una enfermedad que ha causado una elevada temperatura.

Ocurrirán varios tipos de ataques, el más común son movimientos erráticos de una parte del cuerpo, otro tipo deberán ser reportados. Si los ataques duran más de tres minutos u ocurren muy frecuentemente afectarán al desarrollo del niño. El tratamiento usualmente es ajustado para reducir la frecuencia o severidad de los ataques.

Dolores de cabeza[editar]

Sobre un tercio de niños con SSW tienen dolores de cabeza y episodios de migraña, se cree que esto está causado por la sangre que fluye por la capa extra de las venas. Los dolores de cabeza suelen estar relacionados con un periodo de convulsiones y debilidad.

Glaucoma[editar]

El Glaucoma es una presión presente en el ojo que puede llevar a la ceguera si no es tratado.

El glaucoma es diagnosticado utilizando un test que mide la presión ocular, mediante un soplo de aire. La mayoría de los niños desarrollan glaucoma durante la infancia, pero otros no lo desarrollan hasta bien entrada la niñez. El oftalmólogo deberá examinar los ojos del niño para comprobar el glaucoma regularmente, cada año durante los primeros cinco años y después cada dos años. Si el niño desarrolla el glaucoma necesitará visitas más frecuentes al médico.

Como deben ser tratados los síntomas del SSW[editar]

El SSW no puede ser tratado en sí mismo. Como implica diferentes partes del cuerpo, un equipo multidisciplinar, generalmente, ofrecerá el mejor cuidado. Serán necesarias visitas regulares con el pediatra y un centro de desarrollo infantil, conjuntamente con doctores y especialistas. Los especialistas, generalmente, son dermatólogos (médicos de la piel), neurólogos (médicos del cerebro y sistema nerviosos) y oftalmólogos (médicos de los ojos).

El SSW es una condición de vida que necesita cuidado y tratamiento.

Mancha de nacimiento de color vino Oporto[editar]

Tratamiento de tinte laser, es actualmente el tratamiento escogido para desvanecer la mancha. Los resultados suelen ser excelentes y los efectos secundarios mínimos.

Con los actuales láseres, los pacientes que no tuvieron respuesta satisfactoria con los anteriores, han mostrado resultados prometedores.

De desarrollo y de aprendizaje[editar]

Mediante soporte de centros de terapeutas especializados en el desarrollo infantil o colegios especiales además de soporte escolar. Un plan individual educacional y un plan sobre educación especial será necesario. Una vez tengan el soporte el niño necesitará garantías y recursos para ello.

Algunos niños desarrollan problemas en la tiroides a partir del séptimo u octavo año, así que serán necesarias análisis sanguíneos y posiblemente un tratamiento médico para la tiroides.

Deficiencia del campo visual[editar]

El oftalmólogo debe aconsejar de como convivir con el déficit. Conforme el niño crezca, ciertos juegos y deportes seguramente serán problemáticos. El niño se beneficiará con el soporte de un profesor especialista en déficit visual infantil.

Hemiplejia[editar]

El trabajo de un fisioterapeuta y un terapeuta ocupacional pueden mejorar la manera con la que el niño convive con la debilidad, ellos pueden sugerir programas de ejercicio para fortalecer las extremidades más débiles o ayudas para hacer las tareas diarias más fáciles.

Existe la evidencia de que tomar una dosis baja de aspirina al día puede reducir el espesor de la sangre y además puede reducir un cierto número de ataques. La aspirina ha sido relacionada con una enfermedad de hígado (el síndrome de Reye), aunque esto es bastante raro. Se debería consultar cuando usar o no la aspirina con en el especialista.

Epilepsia[editar]

Existen muchas medicinas apropiadas para los niños con epilepsia. Lleva un tiempo encontrar la mejor combinación y la dosis ideal para el niño, por lo que es posible que el tratamiento cambie frecuentemente.

Si los ataques siguen siendo severos después de probar varias combinaciones y dosis de medicinas, se puede considerar una operación.

Glaucoma[editar]

Deberá revisar los ojos regularmente para que el glaucoma pueda ser diagnosticado y tratado a la mayor brevedad. El tratamiento implica usualmente colirio para ojos y ocasionalmente una operación.

Sinónimos[editar]

Código CIE-9-MC: 759.6

  • Enfermedad de Dimitri
  • Angiomatosis Encefalofacial
  • Angiomatosis Encefalotrigeminal
  • Angiomatosis Leptomeníngea
  • Angiomatosis Meníngea Capilar
  • Síndrome de Sturge Kalischer Weber
  • Facomatosis de Sturge Weber
  • Síndrome de Sturge Weber Dimitiri

Información[editar]

http://www.sturge-weber.org

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001426.htm#Nombres%20alternativos

http://www.gosh.nhs.uk/medical-information/clinical-specialties/neurodisability-information-parents-and-visitors/clinics-and-services/sturge-weber-clinic

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001426.htm

http://www.sturgeweber.org.uk/

http://www.todosconalex.org/