PIEZO2
| PIEZO-2 | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: | |||
| Identificadores | ||||
| Nomenclatura |
Otros nombres C18orf30, C18orf58, DA3, DA5, FAM38B, FAM38B2, HsT748, HsT771, MWKS, piezo type mechanosensitive ion channel component 2, DAIPT
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| Símbolo | 26270 | |||
| Locus | Cr. 18 p11.2211.21 | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Tamaño | 2752 (aminoácidos) | |||
| Tipo de proteína | Hélice superenrollada (goiled coil) | |||
| Funciones | canal iónico de catión | |||
| Información adicional | ||||
| Localización subcelular | membrana plasmática | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (proteína) NCBI |
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| Ubicación (UCSC) |
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| PubMed (Búsqueda) |
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El componente 2 del canal iónico mecanosensible de tipo piezoelecétrico es una proteína transmembrana que en humanos está codificada por el gen PIEZO 2.[1] Es una proteína transmembrana que tiene una estructura homotrimérica, con tres aspas.
Características
[editar]Forma parte de los Canales mecanosensibles específicamente del canal iónico mecanosensible de tipo piezoelecétrico.
'Piezo' viene del griego 'piesi, que significa 'presión'.
Esta proteína está codificada por el gen PIEZO 2 que se ubica en el Cromosoma 18 (humano), su localización es 18p11.22-p11.21.
La PIEZO2 es una Proteína transmembranal que tiene una estructura homotrimérica, con tres aspas que se curvan en una nanocúpula, con un diámetro de 28 nanómetros.[2]
Función
[editar]Las proteínas PIEZO son grandes proteínas transmembrana conservadas entre varias especies, todas con entre 24 y 36 dominios transmembrana.
La proteína PIEZO 2 tiene un papel importante en la adaptación de las corrientes activadas mecánicamente en las neuronas somatosensoriales.[3]
Su estructura y función fue descubierta gracias a estudios en ratones realizados en 2019, que muestra la hélice homotrimérica predicha.[2]
PIEZO 2 se encuentra típicamente en tejidos que responden al contacto físico, como las células de Merkel,[4] y se cree que regula la respuesta al tacto ligero.[5]
Patología
[editar]- Los ratones sin PIEZO 2 en sus neuronas propioceptivas muestran movimientos corporales descoordinados, lo que indica que PIEZO2 desempeña un papel en la propiocepción de los mamíferos.[6]
- Las mutaciones de PIEZO2 se vinculan el síndrome de Gordon (Artrogriposis distal tipo 3), el síndrome de Marden-Walker y la Artrogriposis distal tipo 5.[7]
Referencias
[editar]- ↑ «Entrez Gene: Piezo-type mechanosensitive ion channel component 2». Consultado el 6 de agosto de 2013.
- ↑ a b NOTA: FALTA la ATRIBUCIÓN del AUTOR en la Referencia «Structure and mechanogating of the mammalian tactile channel PIEZO2». Nature 573 (7773): 225-229. September 2019. PMID 31435011. doi:10.1038/s41586-019-1505-8.
- ↑ «Piezo1 and Piezo2 are essential components of distinct mechanically activated cation channels». Science 330 (6000): 55-60. October 2010. PMC 3062430. PMID 20813920. doi:10.1126/science.1193270.
- ↑ «Touch, Tension, and Transduction - The Function and Regulation of Piezo Ion Channels». Trends in Biochemical Sciences 42 (1): 57-71. January 2017. PMC 5407468. PMID 27743844. doi:10.1016/j.tibs.2016.09.004.
- ↑ «piezo2b regulates vertebrate light touch response». The Journal of Neuroscience 33 (43): 17089-94. October 2013. PMC 6618434. PMID 24155313. doi:10.1523/jneurosci.0522-13.2013.
- ↑ «Piezo2 is the principal mechanotransduction channel for proprioception». Nature Neuroscience 18 (12): 1756-62. December 2015. PMC 4661126. PMID 26551544. doi:10.1038/nn.4162.
- ↑ «Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5». American Journal of Human Genetics 94 (5): 734-44. May 2014. PMC 4067551. PMID 24726473. doi:10.1016/j.ajhg.2014.03.015.
Datos: Q21173849