Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip
| Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip | ||
|---|---|---|
| Especialidad | endocrinología | |
La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip, también llamada lipodistrofia congénita generalizada, es una enfermedad muy rara de origen genético y transmisión hereditaria, provoca síntomas graves que afectan a diversos órganos y están presentes desde la infancia.[1][2][3] Se clasifica dentro de las lipodistrofias que son un grupo de enfermedades caracterizadas por pérdida de tejido adiposo, tanto a nivel subcutáneo como en otros áreas.
Historia[editar]
La primera descripción fue realizada en el año 1954 por Berardinelli en 2 niños de Brasil,[4] más tarde Seip publicó en 1959 sus observaciones sobre una serie de 3 casos.[5] El gen que provoca la variedad tipo I del mal fue identificado como AGPAT2 y está situado en el cromosoma 9 (9q34),[6] más tarde se descubrió una mutación en el gen BSCL2 del cromosoma 11 como causante de la variedad tipo 2.[7] Recientemente se identificó la variante tipo 3 causada por una mutación en el gen que codifica la caveolina 1 y en el 2010 se describió una mutación en el gen PTRF como causa de la variante tipo 4.[8]
Causas[editar]
Está provocada por una mutación que afecta a alguno de los siguientes genes:
- Gen AGPAT2 situado en el cromosoma 9 (9q34) que codifica la enzima 1-acilglicerol-3-fosfato-O-aciltransferasa-2, la cual actúa en la síntesis de triglicéridos.
- Gen BSCL2 localizado en el cromosoma 11 (11q13) que codifica la proteína seipina.
- Gen que codifica la caveolina 1.
- Gen PTRF implicado en la variante tipo 4.
| OMIM | Tipo | Locus |
|---|---|---|
| 608594 | 1 | AGPAT2 en 9q34.3 |
| 269700 | 2 | BSCL2 en 11q13 |
| 612526 | 3 | CAV1 en 7q31.1 |
| 613327 | 4 | PTRF en 17q21 |
Frecuencia[editar]
Se estima que en Europa se presenta un caso por cada 400 000 niños nacidos.
Herencia[editar]
Se hereda según un patrón autosómico recesivo.
Síntomas[editar]
Provoca retraso mental, atrofia del tejido adiposo (lipoatrofia), hipertrofia muscular, aumento del tamaño del hígado y aumento de resistencia a la insulina que puede provocar la aparición de diabetes. Algunas de las complicaciones afectan al corazón (cardiomiopatía hipertrófica), hígado (esteatosis hepática) y sistema endocrino, ocasionando pubertad precoz y aumento de la velocidad de crecimiento durante la infancia.
Referencias[editar]
- ↑ Orphanet: Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip, consultado el 26 de abril de 2016
- ↑ Sociedad española de lipodistrofias: Síndrome de Berardinelli-Seip
- ↑ Síndrome de Seip-Berardinelli. Folia Dermatológica Peruana - Vol. 10 • n.º. 1 marzo de 1999.
- ↑ Berardinelli, W (febrero de 1954). «An undiagnosed endocrinometabolic syndrome: Report of 2 cases». JCEM 14 (2): 193-204. PMID 13130666. doi:10.1210/jcem-14-2-193. Archivado desde el original el 14 de abril de 2013. Consultado el 26 de abril de 2016.
- ↑ Seip, M (noviembre de 1959). «Lipodystrophy and gigantism with associated endocrine manifestations. A new diencephalic syndrome?». Acta pædiatrica 48: 555.
- ↑ Garg, A; Ross, W; Barnes, R et al. (1999). «A gene for congenital generalized lipodystrophy maps to chromosome 9q34». Journal of Clinical Endocrinology Metabolism 84 (9): 3390-3394. doi:10.1210/jcem.84.9.6103.
- ↑ Magre, J; Delepine, M; Khallouf, E et al. (2001). «Identification of the gene altered in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy on chromosome 11q13». Nature Genetics 28 (4): 365-370. PMID 11479539. doi:10.1038/ng585.
- ↑ Shastry, S; Delgado, MR; Dirik, E; Turkmen, M et al. (2010). «Congenital generalized lipodystrophy, type 4 (CGL4) associated with myopathy due to novel PTRF mutations». American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A (9): 2245-53. PMID 20684003. doi:10.1002/ajmg.a.33578.
