Lipodistrofia

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Lipodistrofia
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E88.1
CIE-9 272.6
DiseasesDB 30066
eMedicine med/1307
MeSH D008060
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La lipodistrofia es una condición patológica caracterizada por la ausencia focal o general de tejido adiposo. Su etiología es múltiple y sus manifestaciones clínicas diversas, dependientes tanto de la gravedad de la enfermedad, como de sus causas y tiempo de evolución.

Las principales complicaciones de la lipodistrofia son de orden metabólico y mecánico-estéticas. Las alteraciones metabólicas pueden ser de tal gravedad que pueden poner en riesgo la vida de los pacientes.

Actualmente, las formas más comunes de lipodistrofia son las secundarias al uso de inhibidores de proteasa en el contexto de las HAART (highly active antiretroviral therapy: ‘terapias antirretrovirales altamente activas’) usadas en pacientes infectados con el VIH (virus de la inmunodeficiencia humana), y aunque en ellos la lipodistrofia suele ser parcial o focal, usualmente hay grados variables de compromiso metabólico, el que puede llegar a ser grave.

Por el contrario, las formas generalizadas de lipodistrofias suelen ser de causa genética, y aunque usualmente son de presentación congénita también existen formas que se manifiestan más tardíamente en la vida. Sin embargo, en todas ellas la disfunción metabólica es de regla muy grave, y antes de la introducción de la leptina estos síndromes eran farmacológicamente inmanejables y conducían inexorablemente a la muerte de los paciente en edades muy tempranas.

El estudio de los síndromes lipodistróficos ha permitido comprender mejor la biología del tejido adiposo en su relación con el metabolismo corporal de energía, lípidos y carbohidratos. De hecho, la aparente paradoja de que tanto el exceso de tejido adiposo (obesidad) como su carencia extrema (lipodistrofia) conducen a las mismas alteraciones metabólicas, ha empezado a ser dilucidada, fundamentalmente gracias al estudio de modelos genéticos-experimentales de lipodistrofia y obesidad en ratones mutantes para los diversos genes involucrados en la adipogénesis (formación de tejido adiposo).

Formas hereditarias[editar]

Los síndromes lipodistróficos pueden ser causados por anormalidades genéticas heredables. La forma más frecuente de lipodistrofia congénita generalizada, dentro de la rareza de esta condición, es la mutación del gen codificante para la enzima acil-glicerol-3-fosfato-acil-transferasa, isoforma 2 (agpat2), que participa centralmente en la biosíntesis de los trigliceridos. La carencia de esta enzima conduce, por mecanismos no esclarecidos aún, a la ausencia casi total de tejido adiposo en el ser humano, lo cual deriva en diversas complicaciones metabólicas tales como resistencia a la insulina, diabetes mellitus, hipertrigliceridemia e hígado graso.

Referencias[editar]

Enlaces externos[editar]