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La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas…14 kB (1808 palabras) - 09:10 2 abr 2023
Cromosoma 18 (humano) (categoría Wikipedia:Páginas con enlaces mágicos de PMID)cromosoma 18 es de entre 300 y 400. Algunos de ellos son: FECH: ferroquelatasa (protoporfiria) NPC1: enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1 SMAD4: GRP: en…3 kB (299 palabras) - 19:59 26 may 2024
NPC1 (categoría Enfermedades epónimas)relacionan con la enfermedad de Niemann-Pick.[1][2][3] «Entrez Gene: NPC1 Niemann-Pick disease, type C1». Consultado el 6 de mayo de 2014. Carstea ED…3 kB (256 palabras) - 12:38 14 ene 2024
La enfermedad de Pick es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente. Tradicionalmente, el término ha hecho referencia a un conjunto de síndromes clínicos…17 kB (1998 palabras) - 07:48 8 ene 2022- destacar la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Krabbe…4 kB (511 palabras) - 17:31 1 ago 2019
- de Becker Distrofia muscular de Duchenne Enfermedad de Niemann-Pick[25] Osteoartritis Osteoporosis[26][27] Enfermedad de Parkinson[28] Parálisis supranuclear…10 kB (933 palabras) - 22:15 12 abr 2024
- enfermedades:[4] Esfingolipidosis. Se incluyen en este grupo la enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad de Fabry, enfermedad de…5 kB (479 palabras) - 08:19 22 mar 2022
Miglustat (categoría Wikipedia:Control de autoridades con 18 elementos)un medicamento que se usa para tratar la enfermedad de Gaucher tipo 1 y la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. [1] El medicamento se toma por vía oral…5 kB (295 palabras) - 22:09 8 ene 2024
de células falciformes Linfoma de Burkitt Enfermedad de Gaucher Hemofilia A Leucemia linfoide crónica Leucemia mieloide crónica Enfermedad de Niemann-Pick…10 kB (908 palabras) - 16:41 21 mar 2024- de ácido fitánico, lo cual evita la progresión de los síntomas.[4] Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Fabry Enfermedad de…4 kB (370 palabras) - 14:45 4 jul 2022
- objetivo de estas pruebas es evitar que 2 personas portadoras tengan hijos entre ellos. Enfermedad de Gaucher. Enfermedad de Niemann-Pick. Enfermedad de Fabry…8 kB (998 palabras) - 06:28 17 feb 2024
Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de…13 kB (1627 palabras) - 19:57 3 nov 2023
mutaciones que causan enfermedades en una familia son conocidos. Enfermedad de Niemann-Pick. Enfermedad de Fabry. Enfermedad de Wolman. Xantomatosis cerebrotendinosa…17 kB (2158 palabras) - 17:00 10 sep 2023
Cromosoma 11 (humano) (categoría Wikipedia:Páginas con enlaces mágicos de PMID)múltiple tipo 1 Enfermedad de Niemann-Pick Síndrome de Gilles de la Tourette Sordera no sindrómica Porfiria Síndrome de Romano-Ward Anemia de células falciformes…4 kB (465 palabras) - 17:36 9 feb 2024
rara enfermedad hereditaria: la llamada enfermedad de Niemann-Pick, en sus tipos A y B. Es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia en la enzima…4 kB (492 palabras) - 21:40 6 oct 2023- } N-acilesfingosina + fosfato de colina Una deficiencia en este enzima se relaciona con la enfermedad de Niemann-Pick. Están descritas seis formas: SMPD1…4 kB (181 palabras) - 23:24 1 ene 2021
telangiectasia y la enfermedad de Niemann Pick tipo C, así como el estremecimiento esencial cerebelar, involucran la pérdida progresiva de las Células de Purkinje…14 kB (1452 palabras) - 00:33 29 may 2024
Lisosoma (categoría Wikipedia:Páginas con enlaces mágicos de ISBN)Tay-Sachs, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Krabbe, la fucosidosis, etc. Carencia de lipasa ácida. La lipasa ácida es…11 kB (1344 palabras) - 16:24 4 abr 2024- Necroptosis (categoría Wikipedia:Páginas con referencias sin URL y con fecha de acceso)amiotrófica (ELA), la esclerosis múltiple (EM) y la enfermedad de Niemann-Pick.[2] Kumar V.; Abbas A.K.; Fausto N.; Robbins S.L.; Cotran R.S. (2015). Patología…5 kB (529 palabras) - 19:23 27 sep 2023
- de la fosa posterior se han asociado también a esta enfermedad, así como trastornos del SNC no estructurales (enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad de…6 kB (648 palabras) - 19:29 1 mar 2024
- ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK (Lipidosis de Esfingomielina) Enfermedad familiar del metabolismo de los lipidos en la que se acumula esfingomielina (Fosforilcolina