Glucogenosis tipo III

Glucogenosis tipo III
	; Microfotografía de una biopsia de hígado correspondiente a un paciente afecto de glucogenosis tipo III
Especialidad	endocrinología
Síntomas	Hipotonía
Sinónimos
	Deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa; Déficit de amilo-1,6-glucosidasa; Enfermedad de Cori; Enfermedad de Cori-Forbes; Enfermedad de Forbes; Glucogenosis de tipo III;
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La glucogenosis tipo III es una enfermedad congénita que pertenece al grupo de las glucogenosis, trastornos en los que está alterado el metabolismo del glucógeno. Está provocada por una deficiencia en la enzima amilo-1,6-glucosidasa.^[1]^[2] También se conoce como enfermedad de Cori en honor a los premios Nobel de 1947 Carl Cori y Gerty Cori. Otros nombres incluyen enfermedad de Forbes en honor al médico Gilbert Burnett Forbes (1915–2003), un médico estadounidense que describió con más detalle las características del trastorno.

Causas

Es un trastorno hereditario de origen genético que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. La mutación que lo provoca está localizada en el cromosoma 1p21.

Fisiopatología

En esta enfermedad el glucógeno es de estructura anómala, tiene cadenas externas muy cortas y no puede seguir degradándose, por lo que se acumula en hígado y músculo. Al no poder degradarse fácilmente, se producen síntomas de hipoglucemia e intolerancia al ejercicio.

Tratamiento

No se dispone de tratamiento curativo. Se intenta mantener la actividad muscular, evitar contracturas en las articulaciones, aconsejar ayudas para favorecer la marcha y evitar el exceso de peso. También son recomendable revisiones médicas periódicas para comprobar la función del hígado. Es aconsejable realizar comidas frecuentes ricas en hidratos de carbono y proteínas.

Véase también

Referencias

↑ Glucogenosis tipo III. Archivado el 2 de mayo de 2014 en Wayback Machine. Rehabilitación, vol. 40. Núm. 04. julio 2006.
↑ Verónica Cornejo E., Erna Raimann B: Glucogenosis tipo I y III. Rev Chil Nutr Vol. 33, Nº2, agosto 2006.

Datos: Q494922
Multimedia: Glycogen storage disease type III / Q494922

[1] Glucogenosis tipo III. Archivado el 2 de mayo de 2014 en Wayback Machine. Rehabilitación, vol. 40. Núm. 04. julio 2006.

[2] Verónica Cornejo E., Erna Raimann B: Glucogenosis tipo I y III. Rev Chil Nutr Vol. 33, Nº2, agosto 2006.

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