Consorcio de Referencia del Genoma

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Genoma de referencia humano, versión GRCh38/hg38 (Genome Reference Consortium Human Build 38).

El Consorcio de Referencia del Genoma (Genome Reference Consortium o GRC, en inglés) es un conjunto internacional de institutos académicos y de investigación con experiencia en mapeo, secuenciación e informática de genomas, creado para mejorar la representación de genomas de referencia. Cuando se describió por primera vez el genoma de referencia humano, quedó claro que algunas regiones eran reacias al análisis con la tecnología existente, lo que dejaba "huecos" en la secuencia conocida. La razón principal para mejorar los ensamblados de referencia es que son los pilares fundamentales sobre los que se basan todos los estudios de genoma completo (ej.: el Proyecto 1000 Genomas).

El GRC es un esfuerzo colaborativo en el que están implicados varios grupos de la comunidad científica,[1]​ siendo los principales institutos miembros los siguientes:

Inicialmente, el GRC se centró en los genomas de referencia humanos y murino, pero en posteriores expansiones se agregaron nuevos organismos al consorcio. En octubre de 2010, se incluyó en el GRC el mantenimiento completo y la mejora de la secuencia del genoma del pez cebra,[2]​ en 2015, después del lanzamiento de la versión del genoma de pollo Gallus_gallus-5.0, GRC agregó el genoma de referencia del pollo[3]​ y en noviembre de 2020 también se agregó el genoma de rata.[4]​ El objetivo del GRC es corregir las regiones infrarrepresentadas actualmente en las secuencias de referencia, eliminar tantos huecos como sea posible en estas y generar ensamblados alternativos de loci con una alta variabilidad estructural cuando sea necesario.

A fecha de septiembre de 2019, los genomas de referencia más relevantes publicados para humano, ratón, pez cebra y pollo eran GRCh38, GRCm38, GRCz11 y GRCg6a, respectivamente. Los principales lanzamientos no siguen un calendario establecido de publicaciones, sin embargo, hay actualizaciones de ensamblados "menores" en forma de parches que corrigen errores en el ensamblado o agregan loci alternativos adicionales.[5]​ Estos ensamblados se pueden consultar en diferentes visores genómicos y bases de datos, incluidos Ensembl, los de NCBI y UCSC Genome Browser .

Personal destacado[editar]

Enlaces externos[editar]

Sitios web

Versiones de genomas de referencia

Referencias[editar]

  1. ↑ «GRC and Collaborators». Genome Reference Consortium. Consultado el 19 de octubre de 2012. 
  2. ↑ Genome Reference Consortium (13 de octubre de 2010). «Zebrafish genome joins GRC». GRC Blog (GenomeRef). Consultado el 19 de octubre de 2012. 
  3. ↑ Genome Reference Consortium (18 de abril de 2016). «GenomeRef: Chicken assembly curation at GRC». GRC Blog (GenomeRef). Consultado el 16 de agosto de 2022. 
  4. ↑ Genome Reference Consortium (30 de noviembre de 2020). «GenomeRef: A New Rat Genome Assembly Sparks Membership of Rat and RGD in the Genome Research Consortium». GRC Blog (GenomeRef). Consultado el 16 de agosto de 2022. 
  5. ↑ Church, DM; Schneider, VA; Graves, T; Auger, K; Cunningham, F; Bouk, N; Chen, HC; Agarwala, R et al. (Julio de 2011). «Modernizing reference genome assemblies.». PLOS Biology 9 (7): e1001091. PMC 3130012. PMID 21750661. doi:10.1371/journal.pbio.1001091. Consultado el 23 de septiembre de 2022. 
  6. ↑ «NLM In Focus: Meet NCBI's Deanna Church, Genome Finisher» (en inglés). Infocus.nlm.nih.gov. Archivado desde el original el 3 de julio de 2013. Consultado el 6 de diciembre de 2014. 
  7. ↑ Durbin, Richard (27 de septiembre de 2017). «Professor Richard Durbin, FRS». www.gen.cam.ac.uk (en inglés). Consultado el 19 de agosto de 2022. 
  8. ↑ «Professor Tim Hubbard». www.kcl.ac.uk (en inglés británico). Consultado el 19 de agosto de 2022. 
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