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Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

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Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
Especialidad genética médica
Sinónimos
  • Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
  • Agenesia mulleriana
  • Agenesia vaginal
  • Síndrome de Küster
  • Síndrome de Mayer-Rokitansky
  • Malformación compleja de Mayer-von Rokitansky-Küster
  • Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster
  • Síndrome de von Rokitansky-Küster-Hauser
  • Síndrome de Rokitansky-Hauser
  • Síndrome de Rokitansky-Küster
Fuente:[1]​
[editar datos en Wikidata]

El Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKHS, las siglas en inglés), agenesia mulleriana o agenesia vaginal, es un cuadro clínico malformativo debido a trastornos graves en el desarrollo de los conductos de Müller. Cursa con amenorrea primaria en pacientes fenotípicamente femeninas, con ausencia de vagina y útero, pero con ovarios funcionantes. Se refiere a un trastorno congénito en mujeres en las que los conductos de Müller embrionarios no se desarrollan y como consecuencia el útero no está presente en el nacimiento. Esta enfermedad congénita rara afecta a una de cada 5000 mujeres.[2]​ El síntoma principal es una amenorrea primaria, es decir, el fallo en la aparición de la menarquia o primera regla del ciclo menstrual.

Etimología

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El trastorno lleva también el nombre de síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, en honor a las contribuciones de August Franz Joseph Karl Mayer (en 1829), Carl Freiherr von Rokitansky (en 1838), Hermann Küster (en 1910) y Georges André Hauser (en 1961).[1]​

Epidemiología

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Se estima que la prevalencia de la agenesia mulleriana está cerca de 1 por cada 5000 recién nacidos femeninos.[3]​ Es probable que exista una etiología genética asociada con esta condición pero no ha sido confirmada.[4]​[5]​

Etiología

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La agenesia mulleriana es un trastorno congénito, de modo que aparece en el nacimiento por fallo de desarrollo embrionario. Se ha asociado a una falta de receptores a las hormonas sexuales en los conductos de Müller, así como un déficit de la enzima galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.[6]​

Cuadro clínico

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Una mujer con este síndrome tiene producción normal de sus hormonas femeninas, es decir, al llegar a la pubertad desarrollará sus características sexuales femeninas, incluyendo la telarquia y adrenarquia. Sus características cromosómicas son normales (46,XX)[6]​ y usualmente produce ovulación. La vagina suele estar acortada, haciendo que las relaciones sexuales sean difíciles.

Otras variantes del trastorno, que tienen su origen en anomalías embrionarias en la formación de los conductos mullerianos y que se expresan en la vulva femenina, incluyen un himen no perforado, un septo u oclusión total de la vagina, ausencia de trompas de Falopio, con ovarios normales debido a su distinto origen de derivación.[7]​ A menudo se acompañan con la aparición de una propensión a enfermedades del riñón y óseas.

También se han reportado displasias vertebrales [8]​y no es infrecuente que las mujeres afectadas tengan trastornos en su salud mental.[9]​

Diagnóstico

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Las mujeres con agenesia mulleriana por lo general descubren el trastorno durante su desarrollo sexual, pues no aparece el sangrado que evidencia el inicio del ciclo menstrual. En otros casos se descubre antes de la adolescencia, durante operaciones intraabdominales, como en el caso de una hernia. El examen clínico apoyado por un ultrasonido o ecografía demostrará la completa o parcial ausencia del cuello uterino, útero o vagina. El uso de resonancia magnética se ha estandarizado para el diagnóstico de trastornos congénitos del aparato reproductor.[7]​

El uso de cariotipo puede ayudar a descartar cromosomopatías o microdelecciones, pero no siempre es útil para el diagnóstico. El diferencial incluye el descartar el síndrome de insensibilidad androgénica.[10]​

El diagnóstico se hace por lo general antes de los 20 años, por la amenorrea primaria. Los estudios complementarios que ayudan al diagnóstico son la ultrasonografía ginecológico-abdominal y transrectal, así como la resonancia magnético-nuclear. Se debe realizar también una valoración y seguimiento óseo, así como valoración de otras anomalías, cardiacas, renales y auditivas.[11]​

Tratamiento

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Se corrige esta malformación con mejores resultados por técnicas incruentas o de dilatación, obteniendo una neovagina de unos 8-10 cm, con buena distensibilidad y calibre, así como lubricable. Se pueden realizar técnicas quirúrgicas para el tratamiento, que consisten generalmente en labrar un canal entre el espacio recto-vesical, con o sin asistencia de un revestimiento para la neovagina que va desde porciones de saco amniótico, sigmoides, piel o revestimiento cutáneo-mucoso de los labios menores, según las distintas técnicas quirúrgicas, que no están exentas de complicaciones postoperatorias, siendo las más frecuentes la infección de la neovagina, hemorragias, necrosis y fístulas.

Por razón de que el útero no está presente, las mujeres con este síndrome no pueden quedar embarazadas. Sin embargo, le puede ser posible a estas mujeres tener descendencia genética por medio de la fertilización in vitro. Hoy en día existen ensayos clínicos en los que se realizan trasplantes de úteros y en los que la paciente puede tener un embarazo normal.[12]​[13]​

Referencias

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  1. ↑ a b Whonamedit? A dictionary of medical eponyms (en inglés) Consultado el 17 de junio de 2012.
  2. ↑ «Implantan con éxito vaginas cultivadas en laboratorio». Archivado desde el original el 14 de agosto de 2014. Consultado el 21 de abril de 2014. 
  3. ↑ Moncada-Madrazo, Mariana; Rodríguez Valero, Cristobal (2021). Embryology, Uterus. StatPearls Publishing. Consultado el 14 de octubre de 2021. 
  4. ↑ Kyei-Barffour, Isaac; Margetts, M.; Vash-Margita, A.; Pelosi, E. (1 de diciembre de 2021). «The Embryological Landscape of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome: Genetics and Environmental Factors». The Yale Journal of Biology and Medicine. Consultado el 17 de noviembre de 2023. 
  5. ↑ Triantafyllidi, Varvara Ermioni; Mavrogianni, Despoina; Kalampalikis, Andreas; Litos, Michael; Roidi, Stella; Michala, Lina (2022-07). «Identification of Genetic Causes in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Syndrome: A Systematic Review of the Literature». Children (en inglés) 9 (7): 961. ISSN 2227-9067. doi:10.3390/children9070961. Consultado el 17 de noviembre de 2023. 
  6. ↑ a b MUNOZ O., Mónica. Trastornos menstruales en la adolescencia. Rev. chil. pediatr. [online]. mayo de 1999, vol.70, no.3 [citado 29 febrero de 2008], p.250-256. Disponible en la World Wide Web: [1]. ISSN 0370-4106.
  7. ↑ a b POMES C., Cristián y BARRENA M., Nicanor. SINDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER: EXPERIENCIA CON VAGINOPLASTIA POR TRACCION LAPAROSCOPICA. Rev. chil. obstet. ginecol. [online]. 2003, vol.68, no.1 [citado 29 febrero de 2008], p.42-48. Disponible en la World Wide Web: [2]. ISSN 0717-7526.
  8. ↑ «Displasias vertebrales múltiples asociadas a Síndrome de Rokitansky: una causa poco frecuente de escoliosis congénita. A propóstido de un caso – SID». Consultado el 17 de noviembre de 2023. 
  9. ↑ Song, Shuang; Chen, Na; Duan, Yan-Ping; Kang, Jia; Deng, Shan; Pan, Hong-Xin; Zhu, Lan (20 de febrero de 2020). «Anxiety symptoms in patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: a cross-sectional study». Chinese Medical Journal (en inglés) 133 (4): 388-394. ISSN 0366-6999. PMC 7046242. PMID 31977552. doi:10.1097/CM9.0000000000000648. Consultado el 17 de noviembre de 2023. 
  10. ↑ Morcel, Karine; Dallapiccola, Bruno; Pasquier, Laurent; Watrin, Tanguy; Bernardini, Laura; Guerrier, Daniel (2012-02). «Clinical utility gene card for: Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome». European Journal of Human Genetics (en inglés) 20 (2): 1-3. ISSN 1476-5438. doi:10.1038/ejhg.2011.158. Consultado el 17 de noviembre de 2023. 
  11. ↑ «Aplasies Utero-Vaginales - Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser». Haute Autorité de Santé (en francés). Consultado el 17 de noviembre de 2023. 
  12. ↑ García, Carolina (17 de julio de 2019). «Ser madre gracias al trasplante del útero de una fallecida». El País. ISSN 1134-6582. Consultado el 14 de octubre de 2021. 
  13. ↑ Crespo, Alejandra Aguilar; Estrems, Julia Escrig; Bueno, Loida Pamplona; Redondo, María José Quinzá; García, César Díaz (30 de noviembre de 2017). «El trasplante de útero: una puerta abierta a la posibilidad de tener hijos». Revista Jurídica Universidad Autónoma de Madrid (35). ISSN 2174-0844. Consultado el 14 de octubre de 2021. 

Enlaces externos

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