Aciduria metilmalónica

Aciduria metilmalónica
	; Ácido metilmalónico
Especialidad	endocrinología
Sinónimos
	Acidemia metilmalónica; Acidemia metilmalónica sin homocistinuria; Aciduria metilmalónica sin homocistinuria
	[editar datos en Wikidata]

La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica,^{[nota 1]} es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, y hereditaria, según un patrón autosómico recesivo. Se debe a una mutación situada en el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima metilmalonil CoA-mutasa, lo que ocasiona acumulación de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos como la orina, esta sustancia es tóxica y provoca efectos perjudiciales sobre la salud Se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara.^[1]^[2]

Síntomas

Los niños nacen sin ningún problema aparente, pero cuando empiezan a alimentarse con leche, su sistema enzimático no es capaz de metabolizar correctamente los aminoácidos isoleucina, valina, metionina y treonina, provocando acumulación de ácido metilmalónico y secundariamente amonio y lactato. Ello ocasiona que el niño comience a presentar síntomas, como rechazo del alimento, vómitos, deshidratación y letargo que puede llegar al coma. A largo plazo una de las complicaciones más importantes es la insuficiencia renal.

Diagnóstico

En los niños con síntomas sospechosos, se realiza un análisis para determinar los niveles en orina de los ácidos metilmalónico y 3-hidroxipropiónico que están elevados en la enfermedad, al igual que el ácido metilcítrico en sangre. Para la confirmación se determina la actividad enzimática y se practica el análisis molecular del gen.

Diagnóstico diferencial

Aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA)

En lo que respecta a los niveles elevados de ácido metilmalónico, la aciduria metilmalónica puede distinguirse rápidamente de la aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA) calculando la relación entre el ácido malónico y el ácido metilmalónico en el plasma sanguíneo, mientras que un cálculo con valores de la orina no es adecuado.^[3] La proporción también puede utilizarse para determinar si la CMAMMA se debe a una deficiencia de ACSF3 (ácido malónico < ácido metilmalónico) o a una deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (ácido malónico > ácido metilmalónico).^[3]^[4]^[5]

Véase también

Notas

↑ Los nombres acidemia metilmalónica y aciduria metilmalónica , que a veces también se escriben como compuestos sólidos ( metilmalónicacidemia y metilmalónicaciduria ), usan los sufijos -emia y -uria y literalmente significan "[exceso] de ácido metilmalónico en la sangre " y "[exceso] de ácido metilmalónico en la orina ”, respectivamente; se utilizan para etiquetar tanto los hallazgos del análisis de fluidos como la entidad patológica que los causa.

Referencias

↑ Antonieta Mahfoud, Carmen L. Domínguez, Analy Pérez, Cristiano Rizzo, Begoña Merinero y Belén Pérez: Diagnóstico y tratamiento de la aciduria metilmalónica: a propósito de un caso. Invest. clín v.48 n.1 Maracaibo marzo de 2007, ISSN 0535-5133. Consultado el 24 de diciembre de 2012.
↑ Irini Manoli, Charles P Venditti: Methylmalonic Acidemia. PMID 20301409. Consultado el 24 de diciembre de 2012
↑ ^a ^b de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016). Morava, Eva, ed. A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA 30. Springer Berlin Heidelberg. pp. 15-22. ISBN 978-3-662-53680-3. doi:10.1007/8904_2016_531.
↑ Alfares, A.; Nunez, L. D.; Al-Thihli, K.; Mitchell, J.; Melancon, S.; Anastasio, N.; Ha, K. C. H.; Majewski, J. et al. (1 de septiembre de 2011). «Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype». Journal of Medical Genetics (en inglés) 48 (9): 602-605. ISSN 0022-2593. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230.
↑ Dewit, M; Decoo, I; Verbeek, E; Schot, R; Schoonderwoerd, G; Duran, M; Deklerk, J; Huijmans, J et al. (2006-02). «Brain abnormalities in a case of malonyl-CoA decarboxylase deficiency». Molecular Genetics and Metabolism (en inglés) 87 (2): 102-106. doi:10.1016/j.ymgme.2005.09.009.

Datos: Q742500
Multimedia: Methylmalonic acidemia / Q742500

[1] Los nombres acidemia metilmalónica y aciduria metilmalónica , que a veces también se escriben como compuestos sólidos ( metilmalónicacidemia y metilmalónicaciduria ), usan los sufijos -emia y -uria y literalmente significan "[exceso] de ácido metilmalónico en la sangre " y "[exceso] de ácido metilmalónico en la orina ”, respectivamente; se utilizan para etiquetar tanto los hallazgos del análisis de fluidos como la entidad patológica que los causa.

[2] Antonieta Mahfoud, Carmen L. Domínguez, Analy Pérez, Cristiano Rizzo, Begoña Merinero y Belén Pérez: Diagnóstico y tratamiento de la aciduria metilmalónica: a propósito de un caso. Invest. clín v.48 n.1 Maracaibo marzo de 2007, ISSN 0535-5133. Consultado el 24 de diciembre de 2012.

[3] Irini Manoli, Charles P Venditti: Methylmalonic Acidemia. PMID 20301409. Consultado el 24 de diciembre de 2012

[:0-4] Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016). Morava, Eva, ed. A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA 30. Springer Berlin Heidelberg. pp. 15-22. ISBN 978-3-662-53680-3. doi:10.1007/8904_2016_531.

[5] Alfares, A.; Nunez, L. D.; Al-Thihli, K.; Mitchell, J.; Melancon, S.; Anastasio, N.; Ha, K. C. H.; Majewski, J. et al. (1 de septiembre de 2011). «Combined malonic and methylmalonic aciduria: exome sequencing reveals mutations in the ACSF3 gene in patients with a non-classic phenotype». Journal of Medical Genetics (en inglés) 48 (9): 602-605. ISSN 0022-2593. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100230.

[6] Dewit, M; Decoo, I; Verbeek, E; Schot, R; Schoonderwoerd, G; Duran, M; Deklerk, J; Huijmans, J et al. (2006-02). «Brain abnormalities in a case of malonyl-CoA decarboxylase deficiency». Molecular Genetics and Metabolism (en inglés) 87 (2): 102-106. doi:10.1016/j.ymgme.2005.09.009.

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