ATP1A2
ATP1A2 | ||||
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Identificadores | ||||
Identificadores externos |
Bases de datos de enzimas
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Número EC | 3.6.3 | |||
Estructura/Función proteica | ||||
Tipo de proteína | ATPasa | |||
Funciones | Enzima | |||
Ortólogos | ||||
Especies |
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Ubicación (UCSC) |
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ATP1A2 o enzima ATPasa subunidad alfa-2 de transporte de potasio y sodio es una enzima ATPasa que regula estableciendo o manteniendo el paso de los iones de potasio y sodio a través de la membrana celular.[1]
Esta enzima pertenece al grupo de enzimas ATPasa que regulan el flujo de potasio y sodio, del subgrupo A.
Sinonimia
Esta enzima tiene diferentes nombres:
- Bomba de sodio subunidad alfa-2
- Proteína Sodio/Potasio-ATPasa subunidad catalítica alfa-2
- Na+/K+ ATPasa 2
- Polipéptido para el transporte de Na+/K+
Funciones
Al igual que el ATP1A1, cataliza la hidrólisis de ATP unido al intercambio de iones de sodio y potasio a través de la membrana plasmática, creando así un gradiente electroquímico de Ca2 + e iones K +, proporcionando la energía para el transporte activo de diversos nutrientes.
Deficiencias y trastornos relacionados
Las mutaciones en este gen (ATP1A2) producen migrañas basilar o hemipléjica, hereditarias, y un raro síndrome conocido como hemiplejía alternante de la infancia.[2]
Este último síndrome produce los primeros síntomas alrededor de los 18 meses y estos consisten en crisis de hemiplejía transitorias que afectan indistintamente a los hemicuerpos (mitad del cuerpo). Neonatalmente pueden apreciarse movimientos oculares extraños, nistagmo y crisis tónicas o distónicas.[3]
Véase también
Referencias
- ↑ «ATP1A1».
- ↑ [:smd.stanford.edu/cgi-bin/source/sourceResult «sin título»].
- ↑ «Hemiplejía alternante de la infancia tratada como epilepsia. Dos nuevos casos».