Síndrome del cabello acerado
| Síndrome del cabello acerado | ||
|---|---|---|
 Niño afectado | ||
| Especialidad | endocrinología | |
| eMedicine | neuro/569 | |
| Sinónimos | ||
|
Síndrome de Menkes Enfermedad del cabello ensortijado Síndrome del cabello ensortijado de Menkes Déficit de cobre, ligado al cromosoma X Tricopoliodistrofia Enfermedad del cabello crespo. | ||
El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Fisiopatología
Es una alteración del metabolismo del cobre que da comienzo antes del nacimiento. El cobre se acumula en cantidades excesivas en hígado, existiendo un déficit de él en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios en la estructura afectan al pelo, el cerebro, los huesos, el hígado y las arterias.
Cuadro clínico
Clínicamente se caracteriza por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia (mandíbula pequeña), hipotonia, retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso, con retraso mental profundo.
Diagnóstico diferencial
- Enfermedad de Wilson: Enfermedad en que el transporte del cobre también está alterado. El cobre se acumula en otros tejidos además del hígado.
Enlaces externos
Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre enfermedad de Menkes.
