Síndrome del cabello acerado

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Síndrome del cabello acerado
Menkes disease4.jpg
Niño afectado
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E83.0
CIE-9 759.8
CIAP-2 A91
OMIM 309400
MedlinePlus 001160
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
eMedicine neuro/569
Orphanet 169
Sinónimos
Síndrome de Menkes
Enfermedad del cabello ensortijado
Síndrome del cabello ensortijado de Menkes
Déficit de cobre, ligado al cromosoma X
Tricopoliodistrofia
Enfermedad del cabello crespo.
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El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Fisiopatología[editar]

Es una alteración del metabolismo del cobre que da comienzo antes del nacimiento. El cobre se acumula en cantidades excesivas en hígado, existiendo un déficit de él en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios en la estructura afectan al pelo, el cerebro, los huesos, el hígado y las arterias.

Cuadro clínico[editar]

Clínicamente se caracteriza por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia (mandíbula pequeña), hipotonia, retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso, con retraso mental profundo.

Diagnóstico diferencial[editar]

  • Enfermedad de Wilson: Enfermedad en que el transporte del cobre también está alterado. El cobre se acumula en otros tejidos además del hígado.

Enlaces externos[editar]