Síndrome cardiofaciocutáneo
| Síndrome cardiofaciocutáneo | ||
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| Especialidad | genética médica | |
El síndrome cardiofaciocutáneo es una enfermedad congénita -presente desde el momento del nacimiento - de origen genético, que se transmite según un patrón autosómico dominante. Produce manifestaciones que afectan a diferentes partes del cuerpo, entre ellas el corazón, la cara y la piel. Además provoca retraso mental y enlentecimiento del desarrollo físico. El número de casos descritos a nivel mundial es muy reducido, por lo que se considera una enfermedad rara.[1][2]
Herencia
La mayor parte de los casos son espóradicos y están provocados por mutaciones nuevas que afectan a uno de los 4 genes implicados: KRAS, BRAF, MEK1 y MEK2.
Diagnóstico diferencial
Debe distinguirse de otras enfermedades con las que guarda muchas similitudes, como el síndrome de Noonan y el síndrome de Costello. Todas ellas pertenecen al grupo de trastornos conocidos como rasopatías.
Referencias
- ↑ Cardiofaciocutaneous syndrome. Genetics Home Reference. Consultado el 15 de diciembre de 2012
- ↑ Maria Ines Kavamura, Giovanni Neri: Síndrome cardiofaciocutáneo. Orphanet. Consultado el 15 de diciembre de 2012.
Enlaces externos
- Asociación Española Síndromes de Costello y Cardio Facio Cutaneo