Síndrome cardiofaciocutáneo

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Síndrome cardiofaciocutáneo
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q87.0
OMIM 115150
DiseasesDB 30111
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El síndrome cardiofaciocutáneo es una enfermedad congénita -presente desde el momento del nacimiento - de origen genético, que se transmite según un patrón autosómico dominante. Produce manifestaciones que afectan a diferentes partes del cuerpo, entre ellas el corazón, la cara y la piel. Además provoca retraso mental y enlentecimiento del desarrollo físico. El número de casos descritos a nivel mundial es muy reducido, por lo que se considera una enfermedad rara.[1] [2]

Herencia[editar]

La mayor parte de los casos son espóradicos y están provocados por mutaciones nuevas que afectan a uno de los 4 genes implicados: KRAS, BRAF, MEK1 y MEK2.

Diagnóstico diferencial[editar]

Debe distinguirse de otras enfermedades con las que guarda muchas similitudes, como el síndrome de Noonan y el síndrome de Costello. Todas ellas pertenecen al grupo de trastornos conocidos como rasopatías.

Referencias[editar]

  1. Cardiofaciocutaneous syndrome. Genetics Home Reference. Consultado el 15 de diciembre de 2012
  2. Maria Ines Kavamura, Giovanni Neri: Síndrome cardiofaciocutáneo. Orphanet. Consultado el 15 de diciembre de 2012.

Enlaces externos[editar]

  • Asociación Española Síndromes de Costello y Cardio Facio Cutaneo

[1]