Seudohermafroditismo
| Pseudohermafroditismo | ||
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| Especialidad |
ginecología endocrinología | |
El pseudo- o seudohermafroditismo consiste en padecer la anomalía física o trastorno de la diferenciación sexual de tener la constitución genética de un sexo y los órganos genitales de otro. Es un tipo de amenorrea primaria y con frecuencia puede venir asociada a una disforia de género o trastorno psicológico derivado del padecimiento de una identidad sexual contradictoria o confusa.
Proceso y tipología
La diferenciación sexual es un proceso secuencial y organizado y el sexo cromosómico se establece en el momento de la fecundación determinando el sexo gonadal, que a su vez da lugar al desarrollo del sexo fenotípico responsable del aparato urogenital masculino o femenino. Cualquier alteración en las etapas del proceso embriogénico produce una alteración de la diferenciación sexual. En el caso del pseudohermafroditismo, podemos hablar de dos tipos: Pseudohermafroditismo femenino y Pseudohermafroditismo masculino.
Pseudohermafroditismo masculino
El pseudohermafrodistismo masculino, Feminización Testicular o Síndrome de Morris,[1] Se caracteriza por:
- Cariotipo 46 XY (masculino).
- Caracteres sexuales femeninos secundarios normales. Las mamas están bien desarrolladas pero no existe vello en axilas y pubis.
- La vagina es ciega. No se continúa con el útero pues este no existe habitualmente.
- Las gónadas son testículos de histología normal aunque suelen ser intraabdominales.
- Los niveles de testosterona son similares a los del hombre, pero hay un déficit en los receptores intranucleares androgénicos, lo que impide la actuación de los andrógenos.
Estos pacientes presentan núcleos cromatina sexual negativos y un complejo cromosómico sexual XY. Estas anormalidades están causadas por deficiente producción de andrógenos por parte de las células intersticiales de los testículos (células de Leydig) asociado a una igualmente escasa producción de Factor Inhibidor de Müller (FIM), también bajo la responsabilidad de los testículos fetales. El desarrollo morfológico testicular de estos varones varía desde rudimentario hasta normal.
Pseudohermafroditismo femenino
También se le llama hiperplasia suprarrenal congénita o síndrome adrenogenital. En él hay un déficit congénito de la enzima 17 y/o 21-hidroxilasa en la glándula suprarrenal que desencadena un fallo en la síntesis de cortisol. El defecto de cortisona hace que aumente la secreción de ACTH, que al estimular la corteza hace que se produzcan grandes cantidades de andrógenos. Son característicos del cuadro los siguientes datos:
- Cariotipo 46 XX (femenino).
- Fenotipo de aspecto masculino.
- Genitales externos virilizados con clítoris hipertrofiado.
- Vagina normal con presencia de útero y anexos.
- Existen niveles elevados de 17-cetoesteroides, mientras que las gonadotrofinas están bajas.
Estos pacientes tienen núcleos cromatina positivos y constitución cromosómica 44. La causa más frecuente es la hiperplasia suprarrenal virilizante congénita. En este caso no existe alteración ovárica, sin embargo, la producción excesiva de andrógenos por las glándulas suprarrenales, provoca la masculinización de los genitales externos durante el período fetal, que varía desde una hipertrofia de clítoris hasta genitales casi masculinos. Esta forma clínica es heredada con rasgo autosómico recesivo. En ciertos casos un tumor masculinizante como el arrenoblastoma en la madre ha causado pseudohermafroditismo femenino en su niña.
Tratamiento
El tratamiento engloba hormonoterapia y cirugía de los genitales modificados, con lo que los hermafroditas con predominancia masculina o femenina pueden llevar una vida normal e incluso reproducirse.
Citas
- ↑ Soriano Guillen L. et cols. Deletion of thymine at position 2298 in exon 5 of the androgenic receptor gene causing complete androgen insensitivity syndrome. An Esp Pediatr, 2002 Apr;56(4):347-52.