Síndrome de Sturge-Weber

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Síndrome de Sturge-Weber
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q85.8
CIE-9 759.6
OMIM 185300
DiseasesDB 12572
MedlinePlus 001426
eMedicine neuro/356
MeSH D013341
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El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis. Es un síndrome no hereditario caracterizado por una marca de nacimiento (usualmente en un lado de la cara) conocida como mancha en vino de Oporto, y por problemas neurológicos.

Otras particularidades son: angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma.

Este síndrome fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860, y fue William Allen Sturge quien efectuó su descripción clínica completa en 1879; posteriormente Frederick Parkes Weber, en 1922, demostró las alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad.

Síntomas[editar]

  • Mancha en vino de Oporto (más común en la cara que en el cuerpo, concretamente en un lado, situándose sobre la zona de la frente y el párpado correspondiente)
  • Convulsiones
  • Parálisis o debilidad en un lado
  • Glaucoma
  • Dificultades de aprendizaje

Sinónimos[editar]

Código CIE-9-MC: 759.6

  • Enfermedad de Dimitri
  • Angiomatosis Encefalofacial
  • Angiomatosis Encefalotrigeminal
  • Angiomatosis Leptomeníngea
  • Angiomatosis Meníngea Capilar
  • Síndrome de Sturge Kalischer Weber
  • Facomatosis de Sturge Weber
  • Síndrome de Sturge Weber Dimitiri

Información[editar]

http://www.sturge-weber.org

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001426.htm#Nombres%20alternativos