Síndrome de Smith-Magenis

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Síndrome de Smith-Magenis
Clasificación y recursos externos
CIE-9 758.33
OMIM 182290
DiseasesDB 31737
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 
[editar datos en Wikidata ]

El Síndrome de Smith- Magenis es un conjunto de síntomas o características físicas de conducta y desarrollo que ocurren en una misma persona debido a una sola y fundamental causa. El síndrome de Smith Magenis (S.M.S) es un defecto genético originado por la pérdida de un pequeño fragmento (microdelección) del cromosoma 17,[1] exactamente en la banda G 17p11.2 la pérdida de esta “región crítica” es la responsable de los síntomas que presentan y ocurren en la mayoría de los casos durante la concepción, sin que existan antecedentes familiares conocidos.

El primer grupo de niños se describió en 1980 en Estados Unidos por Ann Smith,[2] [3] asesora genética e investigadora del Instituto Nacional de Genoma Humano y Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ellas procede su nombre Síndrome de Smith- Magenis. Afecta por igual a ambos sexos, con una incidencia de entre 1/15.000 a 1/25.000 nacimientos, por esta frecuencia de casos ha sido catalogada como una “enfermedad rara” o de baja incidencia.

Aparece descrita en todo el mundo y en todos los grupos étnicos. La mayoría de los casos han sido diagnosticados en los cincos últimos años como resultado del avance de las técnicas citogenéticas, siendo un síndrome aún muy poco conocido tanto en el ámbito sanitario, hospitalario y atención primaria, así como en el ámbito educativo y en la población en general.

Características del Síndrome Smith-Magenis[editar]

Las personas con S.M.S presentan una variedad de signos y síntomas que se van haciendo más evidente con la edad, un 50% de las madres de niños SMS refieren menos movimientos fetales en la historia prenatal, sin que durante el embarazo se observen otras anomalías, excepto en los niños (menos 25%) que asocian labio leporino, fisura palatina, malformación cardiaca o renal detectable mediante ecografía. El niño o la niña con S.M.S suele nacer a términos con un peso y talla normales y sin rasgos físicos demasiado llamativos o específicos, posteriormente empieza a apreciarse la hipotonía, las dificultades para la alimentación, el retraso en el área del lenguaje y en el desarrollo de las habilidades motoras, el sueño fragmentado con muchos despertares nocturnos y la necesidad de hacer siestas durante el día. Con el paso del tiempo las características faciales se reconocen mejor persistiendo la hipoplasia del centro de la cara y haciéndose más prominente la barbilla. En cuanto a la esperanza y a la calidad de vida de los hombres mujeres con SMS, aún no existen suficientes datos de carácter longitudinales dado su relativo reciente diagnóstico. Una persona con SMS puede tener las siguientes características en número de intensidad variables:


FRECUENCIA SISTEMA CARACTERÍSTICAS
Muy Frecuentes

> 75% de los SMS

Craneofacial/

Esqueleto

Braquicefalia

Hipoplasia de la zona media facial

Relativo pronatismo con la edad (barbilla pronunciada)

Labio superior revertido

Manos y pies cortos y anchos

Anomalias dentales

Otorrinolaringológico Anomalias de laringe y oído medio (Otitis media

aguda tres o más episodios/años, tubos de

timpanostomía)

Voz ronca y profunda

Neurológico Hipotonía, trastornos del sueño

Estereotipias: movimientos mano-boca, auto

abrazo, etc.

Comportamiento auto agresivo, impulsividad.

Retraso del lenguaje, retraso de desarrollo

cognitivo, déficit de atención.

Hiporeflexia, disfunción oral-sensorial-motora.

Frecuentes

50-75% de los SMS

Hipoacusia, talla corta, escoliosis leve a moderada,

ventriculomegalía cerebral leve, problemas

traqueobronquiales, insuficiencia velopalatina,

anomalías oculares (microcórnea, alteraciones

del iris, miopía), alteraciones de la fase REM del

sueño, hipercolesterolemia/hipertrigliceridemia,

estreñimiento, alteraciones del EGG.

Menos frecuentes

25-50% de los SMS

Alteraciones cardiacas

Alteraciones de función tiroidea

Convulsiones

Alteraciones de la función inmunitaria (déficit

de IgA)

Inserción de cuerpos extraños en orificios

(poliemboliocomanía).

Arrancamiento de las uñas de manos y pies

(onicotilomanía)

Raras

< 25% de SMS

Alteraciones renales o urinarias

Labio leporino y/o fisura palatina

Alteraciones de la retina

Diagnóstico[editar]

El diagnóstico de SMS se sospecha por las características anteriormente descritas y es confirmado por un cariotipo o análisis citogenético con una resolución igual o superior a 550 bandas, esta precisión es necesaria ya que al ser la microdelección tan pequeña un cariotipo de menor resolución no la detecta y sería informado como normal. Si este estudio no la detecta y persiste la sospecha de SMS debe realizase un estudio de genética molecular FISH (Fluorescense in situ hibridation) específico para SMS (D17S258 o que contenga RAI 1) y así se puede detectar el 85%-90% de las delecciones 17p11.2, finalmente si el estudio FISH no revela la delección puede considerarse un análisis de la secuencia de RAI1. Aproximadamente un 10% de los casos de síndrome de Smith-Magenis no ocurren por deleción 17p11.2, sino por mutaciones en el gen RAI1. En la actualidad, no se ha encontrado una solución médica para SMS. Mientras no exista un tratamiento preventivo o curativo de este síndrome, el diagnóstico precoz significa para los padres ganar tiempo para aprender acerca del SMS y prepararse para los desafíos que enfrentarán. Aunque el SMS sea causado por una superación de material genético, no se hereda entre familiares, en la mayoría de los casos la supresión ocurre accidentalmente. Podemos hablar, pues, de un síndrome congénito (de nacimiento) pero no hereditario.

Diagnóstico diferencial[editar]

El SMS debe diferenciarse de otros síndromes que presentan algunas características similares como Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Williams, Síndrome de Down, autismo, trastorno por déficit de atención con la hiperactividad, trastornos obsesivo-compulsivo, entre otros.

Guía del manejo del Smith - Magenis[editar]

a. Guía médica[editar]

A continuación se describen las actuaciones a realizar con los niños y niñas con SMS según el consenso de profesionales expertos: Desde el punto de vista Médico: CON EL DIAGNOSTICO:

Examen físico y neurólogo. Evaluación oftalmológica para descartar estrabismo, micro córnea, anomalías del iris alteraciones de refracción. Evaluación del área de lenguaje. Evaluación ORL para descartar insuficiencia veló palatina, otitis media, hipoacusia. Evaluación del desarrollo psicomotor. Evaluación del sueño. Analítica: hemograma, Inmunoglobulinas, perfil lipídico y función tiroidea. Ecografía renal para evaluar posibles anomalías nefrourológicas (30% de pacientes). Ecocardiograma para evaluar posibles anomalías cardiacas (<30% de pacientes). Radiografía X de columna para evaluar anomalías vertebrales y escoliosis. Asesoramiento familiar. Estudio cromosómico de los padres. Derivación a Atención Especializada cuando la patología lo requiera. RECOMENDADO ANUALMENTE:

Evaluación multidisciplinar de los aspectos físicos (oftalmológicos, ORL, ortopédicos, etc.), psíquicos y educativos. Función tiroidea. Perfil lípidico.

RECOMENDADO SI ESTÁ CLÍNICAMENTE INDICADO:

EEG, otras exploraciones de neuroimagen si el paciente ha convulsionado o tiene focalidad neurológica. Estudio de conducción nerviosa se presenta síntomas de neuropatía periférica. Estudio del estreñimiento. TRATAMIENTO: Como ocurre en este tipo de Síndromes no podemos hablar de un tratamiento único. El tratamiento debe realizarse por un equipo multidisciplinar de profesionales para así dar respuesta integral a los problemas de la persona con SSM. Programa de educación especial, integración sensorial. La hiperactividad, atención, agresividad, pueden mejorar con medicación (Metilfenidato, Risperidona) además de programas específicos de modificación de conducta.El trastorno del sueño puede mejorar con hábito correctos y tratamientos combinados de melatonina y acebutol. Apoyo psicosocial a la familia. Desde el punto de vista de los hábitos y del comportamiento.

GUÍA DE HABITOS Y COMPORTAMIENTO[editar]

A.El sueño en el Sms[editar]

Los niños con SMS sufren importantes problemas con el sueño y el hábito de dormir. En la mayoría de los casos duermen bien cuando son bebes. Cuando se van haciendo mayores desarrollan problemas severos con el sueño. Su ritmo nictameral está prácticamente invertido. Ello se debe a que la melatonina, hormona segregada por la glándula Pineal, mantiene sus concentraciones alteradas con relación a los cambios oscuridad/iluminación. Si lo normal es que los niveles de melatonina aumenten a partir de las nueve de la noche, llegando a su máximo a medianoche y descendiendo hasta el amanecer, en el SMS la malatonina sube durante la mañana y culmina durante la tarde, con lo cual los afectados tiene que luchar todo el día por no quedarse dormidos. Los niños con SMS se quedan dormidos rápidamente, despertándose a menudo (puede variar entre 2 a 10 ó más despertares durante la noche) y se levantan muy temprano (normalmente sobre las 5 de la mañana). El comportamiento del niño durante la noche puede ser muy molesto para los demás miembros de la familia y, a veces, es un peligro para el propio niño, por lo que es muy importante quitar del dormitorio todos los objetos que puedan ser potencialmente peligrosos para éste, también se les puede facilitar juguetes y actividades tranquilas para realizar por la mañana temprano. Si, por ejemplo, se decide dejar un televisor en su dormitorio se deberá poner en un lugar seguro, quitarle el mando de volumen y suministrarle unos auriculares con un cable largo fijado en el cabecero de la cama (para animarlo a quedarse en la cama). Se pueden instalar cerraduras a la puerta de su dormitorio, o si lo prefiere a las demás puertas de la casa, para evitar que el niño se haga daño el despertarse y se mueva por toda la vivienda. Para tratar estas dificultades de sueño se necesita un enfoque consistente y firme. Si tu hijo tarda mucho en coger el sueño y te llama continuamente o insiste en tu presencia para dormirse, intenta poner una hora fija para acostarse como rutina. Intenta todas las noches a la misma hora decirle que hay que ir a la cama, ayúdale a arreglarse la cama y acuéstale. El proceso d dormirle puede incluir leer un cuento o cantar una canción, y decirle firmemente que es la hora de dormir y que tú te vas a ir de su cuarto. Puede que el niño se sienta más seguro y tranquilo con su peluche favorito o si se le deja la luz encendida en el dormitorio (preferiblemente con un regulador de luz para poco a poco ir apagándose cuanto tu hijo se acostumbre). Una vez que hayas dejado a tu hijo en su cuarto no deberías de contestar a sus gritos/llantos y no deberías volver a su dormitorio. Al principio, el tiempo que tienes que ignorar los gritos de tu hijo te parecerá interminable, pero se reducirá con el tiempo. Si tu hijo se te levanta de la cama y se te acerca, sé firme y acompáñele a la cama las veces que sean necesarias, con la mínima reacción y repite el proceso antes descrito. Ignora si te llama otra vez. Es importante darle ánimos y felicitarle cuando ha tenido un buen comportamiento. Si tiene edad suficiente se podría poner una tabla en la pared y cada mañana le entregas una estrella en pegatina para añadir a la tabla si se ha acostado sin problemas o no se ha levantado o gritado durante la noche. La tabla también te permite registrar el proceso. Los niños con SMS que tienen problemas con el sueño imponen un estrés añadido a la familia. Sin embargo, implantado un método firme y consistente y no resignándose a las demandas del niño, su ciclo de sueño debería mejorar. Cuando el niño crece, su comportamiento nocturno, seguramente, se vuelve menos molesto y se podrá entretener sólo cuando no pueda dormir. Tenemos constancia de que según se van haciendo mayores el sueño llega a regularse y aunque siguen madrugando mucho, pueden dormir de 8 a 10 horas sin interrupciones. Evitas si es posible (y aunque te cueste mucho) el acostarle en tu cama o al revés, tú en la suya, ya que es una costumbre muy difícil de quitar. Es importante reconocer que los métodos descritos no funcionan con todos los niños con SMS y, los problemas de sueño no mejoran, hay que considerar usar alguna medicación. La medicación en algunos casos resulta útil y en otros no, pero siempre el tratamiento que se escoja tiene que estar supervisado de cerca por un médico con experiencia en este campo y con experiencia trabajando con personas con dificultades del aprendizaje. Los medicamentos más utilizados para la regulación del sueño son: Melatonina combinada con la toma de Acebutol y Variargil.

B. La alimentación[editar]

Muchos niños con SMS tienen problemas con la alimentación, debido en gran parte a una hipotonía de su musculatura que condiciona dificultades al chupar y tragar. La terapia ocasional y la logopedia se recomiendan para atender a la función oral-motora, que muchas veces dificulta la alimentación. Hay que poner énfasis en mejorar y aumentar los movimientos de los labios y la lengua para poder tragar y que hay que variar las texturas de las comidas. Puede ser difícil alimentar a tu hijo con algo que no sea comida blanda. Pero un niño que sólo toma alimentos blandos nunca aprenderá a masticar. Puedes intentar introducir al principio trozos pequeños y después más grandes en la comida pasada o gradualmente hacer la comida más espesa. Después, introduce unos pequeños pedazos de carne picada, por ejemplo, en la comida blanda y, luego, puedes empezar a darle cosas fáciles de masticar, como el pescado. Para animar al niño una dieta más variada, un método puede ser insistir siempre, en las horas de la comida, que el niño pruebe sólo unas cucharadas de comida que él normalmente no come, e inmediatamente alabarme y como recompensa darle su alimento o juguete preferido. Esta técnica incorpora la noción de recompensa por comportamiento deseado ocurra otra vez. Con el tiempo, deberá exigirle al niño que coma cantidades más grandes de la comida no-preferida antes de darle la comida favorita o cualquier otra recompensa. Muchas veces a los niños empiezan a gustarle de verdad las comidas y se les olvida su adversidad. Comer más d lo necesario puede ser también un problema. Si esto pasa, los muebles donde se guarda la comida deben cerrase con llave, y se deben quitar los platos de la comida directamente directamente después de comer. Es importante ser firme en no darle comida siempre que lo pide y animarle a hacer ejercicio.

C.Aprender a controlar sus necesidades fisiológicas[editar]

Los niños con dificultades de aprendizaje pueden tener problemas para aprender a hacer sus necesidades (controlar esfínteres), sin tener que usar pañales por el retraso de madurez en la edad escolar. La mayoría de los niños consiguen dejar los pañales con una combinación de imitación y apoyo de los padres. Si el niño no está progresando de la manera usual, si mentalmente está preparado, puedes intentar una manera más sistemática. Empieza a enseñar a tu hijo a utilizar el aseo al despertarse por la mañana o al levantarse de las siestas. Para empezar, llévale al servicio con intervalos regulares (cada media hora) y anímale a sentarse en el retrete u orinal durante unos minutos. Dale una recompensa por su buena actuación con alabanzas. Si el niño tiene un “accidente” es importante no regañarle. En cambio, explícale de una manera tranquila que no se puede hacer eso, pero sin castigarle. Si este método tiene éxito y no se orina o defeca encima, deberías gradualmente alargar los intervalos en los que le llevas al baño. Enseña a tu hijo a decir “baño” o una palabra relacionada o un gesto que indique sus necesidades de ir al baño. Este método de entrenamiento puede que no funcione para todos los niños, si observa que después de varias semanas o meses no tienes resultados, serán necesarias otras técnicas. Es común que los niños con SMS mojen su cama por la noche. Cuando empieces cualquier tipo de instrucción, primero deberías de introducir una “tabla de estrellas”, por la cual recompensas al niño con una estrella y toda clase de alabanzas si no ha mojado su cama la noche anterior. Este método puede ser el más eficiente, especialmente si se combina con un programa que consiste en levantar al niño en brazos y llevarlo al baño varias horas después de haberse dormido. Si sigue seco y limpio, gradualmente aumenta el tiempo antes de levantarle hasta que coincida con las horas de acostarse y levantarse. Probablemente ninguno de los métodos funciones inmediatamente, y puedes tardar semanas o meses para que la estrategia empiece a hacer efecto.


D.Atención e hiperactividad[editar]

Mala concentración, distracción, inquietud e hiperactividad son algunas de las características de los niños con SMS. Necesitan instrucciones claras y fáciles para entender qué se esperan de ellos, junto recordatorios regulares para animarles a conseguir con su tarea y recordarle lo que tienen que hacer. Si le niño se obsesiona con algún tema en particular, se pueden utilizar libros y juegos relacionados con este tema para animar su concentración, por lo menos inicialmente. Otra alternativa es usar algún que le guste al niño (como, por ejemplo, el ordenador), como recompensa para jugar sólo después de haber estado un tiempo establecido realizando alguna actividad o trabajo. Es muy útil dividir las tareas en pasos cortos y simples con señales (pueden ser fotos o palabras) se indican lo que hay que completar en cada paso. Muchos niños con SMS son impulsivos, especialmente cuando se trata de respetar turnos y demandar la atención de los mayores, interrumpiendo continuamente las conversaciones de los adultos. Se entienden mejor con los niños mayores que ellos con los adultos.

E.Rutinas, comportamientos estereotipado y ansiedad[editar]

Los niños con SMS pueden tener dificultada a la hora de hacer la transición de una actividad a otra y necesitan mantener una rutina diaria. Los cambios inesperados en el qué hacer día a día les pueden provocar crisis en el comportamiento. Vale la pena intentar mantener el programa lo más parecido posible todos los días. Si la rutina de tu hijo necesita cambiarse o vas a experimentar algo nuevo, es importante explicárselo todo con bastante tiempo de antelación y repetidas veces si es posible. A menudo hacen preguntas repetitivas y hablando repiten mucho el mismo tema. Esto posiblemente se relaciona con problemas de memoria a corto plazo. Puede ser aconsejable responder verbalmente sólo una vez cuando hacen la pregunta, y después hacer una señal visual que pueda hacer referencia a lo mismo. Por ejemplo, si tu hijo repetidamente te repite a dónde vas, y a qué hora, la señal visual puede ser una foto del lugar donde irá y una foto del reloj indicando la hora en que se irá. Las personas con SMS suelen facilidad para aprender visualmente y por eso es probable que notemos un gran beneficio en el uso de fotos, imágenes en una multitud de situaciones. Son niños muy sensibles a las emociones de los demás, y el mayor beneficio lo obtienen en un ambiente tranquilo y neutro de emociones. Cualquier disgusto o excitación exhibidas por las personas cercanas, pueden provocar una rabieta incontrolada. Mover las manos, lamer y rosarse son comportamientos ante estimulantes típicos de SMS. Si el niño tiene este comportamiento distráelo y centra su atención en otra actividad; esto suele ser efectivo. Cuando el niño va creciendo hay que animarle a darles la mano a las personas en vez de abrazarlas, porque son muy cariñosos con los demás y este mismo cariño les puede traer problemas de mayores. Ya que ellos no son consciente de lo que pueden significar para los demás sus abrazos y besos en edades adolescente. Al sentarse y cuando están alegres, nerviosos o excitados tienen a balancearse y a auto- abrazarse, así como al mover la cabeza constantemente de un lado para otro. Cuando son bebes y se les coge en brazo, se abrazan a ti de forma muy especial, moviéndose constantemente de arriba abajo.

F.Relaciones sociales[editar]

Algunos niños con SMS encuentran difícil hacer amigos de su misma edad y prefieren pasar su tiempo con personas mayores, o niños más jóvenes que puedan dominar. A los niños con SMS les encanta la compañía de adultos, y a menudo les buscan para conversar. Al mismo tiempo muchas veces no entienden las reglas “no escritas” que hay en nuestra sociedad y no se dan cuentan de algunas restricciones sociales que son claras para nosotros. Pueden ser que se acerquen a personas extrañas de una manera demasiado amigable. Como es el de entender, esto es muchas veces la mayor preocupación de los padres, que temen que su hijo sean demasiado confiado e inocente y pueden correr peligro sino es vigilado todo el tiempo. A menudo, los niños se comunican interrumpiendo las conversaciones de los demás y haciendo preguntas repetitivas. Lo que empezamos a cuestionar los padres es que, sobre todo para las niñas, resulta un problema que los niños con SMS sean, por lo general, tan cariñosos. Cuando son pequeños nos resulta muy satisfactorio que les den abrazos y besos a familiares y gente que se encuentran alrededor pero según van creciendo hay que controlar esta actitud porque al llegar a la adolescencia, algo tan normal como dar un abrazo o beso a un compañero de clase o a un vecino (por ejemplo), se puede interpretar de forma equivocada para las personas que reciben estos cariños por parte del niño con SMS. Hay que inculcarles que ciertas muestras de afectos sólo se pueden manifestar a los familiares más allegados y que el resto de personas valen con realizar, por ejemplo, un saludo o un choque de manos. Las amistades y familiares adultos no siempre actúan de manea más apropiada con los niños con SMS y pueden que involuntariamente le mimen demasiado y les traten como “bebes”. Es importante intentar explicarles cómo actuar correctamente con tu hijo, al mismo tiempo siendo lo más tolerante y paciente posible cuando muestra un comportamiento inesperado. Ayudar a los niños con SMS y hacer y conservar amistades de la misma edad es una tarea difícil. Particularmente cuando los niños empiezan a entrar en la adolescencia pueden ser reacios y a socializarse con personas con discapacidad pero pueden que sean incapaces de establecer relaciones con adolescente “normales” que puede que tengan menos paciencia para tratar con su comportamiento inesperado. Posiblemente sea necesario organizar el tiempo libre de tu hijo. La escuela te puede informar de actividades deportivas y sociales locales para niños y adultos con discapacidad. Hay asociaciones de distintos tipos que organizan excursiones supervisadas, eventos deportivos y otras actividades donde la persona con SMS pueden encontrarse con otra persona regularmente. Existen organizaciones que tienen campamentos especiales para niños y adultos con necesidades especiales y muchas veces es posible conseguir ayudas económicas para este tipo de “vacaciones” para tu hijo.

La educación preocupaciones relacionadas con la escuela[editar]

Caracterísitcas generales comunes en niños afectados de SMS:

Actúan de manera impulsiva, con escasa planificación del trabajo. Les cuesta comprender las instrucciones expresadas por escritos, precisando y solicitando ayuda del profesor continuamente Con frecuencia, generan problemas de orden y disciplina en la escuela, aunque con ayuda y esfuerzo por parte de todos se puede conseguir la normalización de sus estudios. Tienen una gran inclinación hacia los adultos y cuando éstos les niegan su atención pueden reaccionar explosivamente con agresividad Tienen dificultades para procesar la información dada de forma secuencial. El contar y otras tareas matemáticas pueden plantear problemas, En los casos estudiados parece que tiene una mayor facilidad para multiplicar o dividir que para sumar o restar. Intervienen con mucha frecuencia en la clase, a veces, con la intención de llamar la atención, pudiendo en ocasiones perturbar el desarrollo normal de las mismas. Cuando el tema les resulta interesante originales y creativos. Los periodos de atención y concentración son breves y cambian continuamente de actividad no les interesa se distraen con gran facilidad. Necesitan con más frecuencia de la habitual, dirección para sus actividades, teniéndoles que marcar las pautas concretas aunque no siempre aceptan de buen grado las críticas y ayudas. Necesitan más tiempo que sus compañeros para realizar sus tareas. Carecen de hábitos de estudios, quizá como consecuencia de sus desajustes de atención y concentración. Para captar y mantener su atención es necesario que las explicaciones sena breves y claras Trabajan mejor solos que en grupo.

A.Atributos del SMS que afectan negativamente al aprendizaje[editar]

La demanda de atención excesiva, las agresiones y rabietas, las conductas auto lesivas, el mal control de los impulsos, las reacciones negativas a los cambios de rutina, el déficit de atención con o sin hiperactividad, los trastornos del suelo dificultan con gran frecuencia el desarrollo normal de sus clase.

B.Atributos positivos en los niños con SMS[editar]

Al contrario de los anterior, los niños con SMS suelen estar entre los más queridos y populares de la clase, a pesar de los importantes problemas de trato que puedan presentar. La personalidad simpática y atrayente, los rasgos faciales, la sonrisa traviesa que les alegra la cara, el trato particularmente agradable que utilizan, aprenden y utilizan con rapidez los nombres de los profesores y de los compañeros de clase, muestran afición por la música, las canciones, juegos de agua y puzzles, tienen muy desarrollado el sentido del humor y presentan gran fascinación y dominio por los aparatos electrónicos como son los ordenadores, teléfonos, calculadoras, etc.

C. Características positivas que pueden convertirse en negativas[editar]

La inclinación hacia los adultos, puede volverse negativa si el alumno trata de monopolizar la atención del profesorado; procurar que tenga interés en la interacción con los compañeros. También el cariño manifestado puede volverse negativo si los abrazos a los demás son excesivos. El arrepentimiento prolongado de sus actos puede volverse negativo si el alumno lo prolonga para ganar o mantener la atención.

D. Padres y profesores trabajando juntos[editar]

La mayoría de los profesores no habrán trabajado nunca con ningún niño con SMS antes, y, por lo tanto, tendrán poca información sobre el síndrome. Los profesores normalmente tienen mucho interés por aprender sobre las necesidades y dificultades con niños, Es importante que los profesores sean consciente de los puntos fuertes del niño, igual que sus puntos débiles. Este conocimiento puede ayudar para que los profesores planifiquen programas educativos adaptados a los niños con SMS.

Repercusiones e implicaciones para la familia y para los hermanos[editar]

Tener un hermano o hermana con SMS, requiere mucha paciencia, tiempo, y dedicación. Las necesidades de una persona con SMS pueden ser algunas veces abrumadoras y pueden ocupar todo el tiempo, energía y atención familiar. Como consecuencia, los hermanos pueden recibir menos atención de los padres, abuelos y otros familiares y, algunas veces, comprensiblemente, se pueden sentir con resentimiento o enfadado. Los padres deberán intentar y asegurarse de que sus hijos reciben la atención individual que precisen. Los hermanos pueden sentirse avergonzados y con resentimiento cuando, por ejemplo, tengan que explicar a sus amigos algo sobre el comportamiento difícil de su hermano o cuando tenga que vigilarle. En otros momentos, se pueden sentir culpables por las dificultades por las que su hermano está pasando. También sienten un gran sentido de responsabilidad hacia su hermano con SMS y cuando son adultos se suelen preocupar por su futuro. Es muy importante que los padres permitan que los hijos hablen de sus sentimientos hacia sus hermanos y sobre sus preocupaciones y ansiedad. Muchos hermanos tienen poca información sobre el síndrome y por eso pueden tener preocupaciones innecesarias sobre las posibilidades de que puedan correr riesgo de desarrollar la condición ellos mismos y que de tener un hijo con SMS. Es vital que los padres hablen con sus hijos no afectados, y les den información sobre las causas de la enfermedad y de las características físicas y de conocimiento asociadas al síndrome.

Enlaces externos[editar]

Referencias[editar]

  1. Girirajan S, Vlangos CN, Szomju BB, Edelman E, Trevors CD, Dupuis L, Nezarati M, Bunyan DJ, Elsea SHGenotype-phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum.Genet Med. 2006 Jul;8(7):417-27,pmid:16845274.
  2. Smith-Magenis syndrome (Ann C. M. Smith) (www.whonamedit.com)
  3. Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine ...[Am J Med Genet. 1986] - PubMed Result