Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Edwards»

Síndrome de Edwards
Especialidad	genética médica; pediatría
eMedicine	ped/652
	[editar datos en Wikidata]

Explorar historial interactivamente

← Ir a diferencia anterior Ir a siguiente diferencia →

Contenido eliminado Contenido añadido

VisualWikitexto

En renglón

Revisión del 18:16 20 abr 2010

El sindrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año.

Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Epidemiología

La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad superior a los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes. No existe evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular.

Investigaciones posteriores (Kupke and Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; Bugge et al., 1998) sugieren que el origen de la trisomía 18 es la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigótica. Durante la investigación se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, se presentaron en meiosis II. Esto es diferente a todas las otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I.

Las causas de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando. Hasta el momento se está relacionando con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisomía 18 concebida pero no en los otros grupos.

Clínica

A la fecha se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta aberración cromosómica.

Dismorfismos

Faciales

Microcefalia

Occipucio prominente

Frente estrecha

Fisuras palpebrales cortas

Orejas bajas y malformadas

Paladar ojival

Micrognatia

Músculo-esqueléticos

Cuello alado

Esternón corto

Areolas separadas

Pelvis estrecha

Dislocación de caderas

Focomelia

Pie en mecedora

Dedos sobrepuestos

Uñas hipoplásicas

Malformaciones

Anomalías del SNC y cráneo

Ventriculomegalia

Megacisterna magna

Quiste de fosa posterior

Quiste de plexo coroídeo

Microcefalia

Mielomeningocele

Anomalías faciales

Labio leporino

Anomalías del cuello

Higroma quístico/edema nucal

Hidrops/linfangectasia

Anomalías cardiovasculares

Defectos septales

Coartación aórtica

Ductus arteriosus persistente

Transposición de grandes vasos

Dextrocardia

Lesiones valvulares

Anomalías gastrointestinales

Hernia diafragmática

Onfalocele

Hernia inguinal o umbilical

Intestino ecogénico

Anomalías genitourinarias

Riñón poliquístico

Riñón en herradura

Riñón ectópico

Hidronefrosis

Criptorquidia

Micropene

Anomalías de extremidades

Polidactilia

Pie bott

Clinodactilia

Otras anomalías

Arteria umbilical única

Pseudoquiste del cordón umbilical

Diagnóstico

Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a la fecha un tratamiento. El trabajo clínico se restringe al diagnostico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.

El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonograficas, ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica se confirma el diagnostico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.

Las muestras, son cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación (FISH) se tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración cromosómica.

Referencias

Trisomía 18: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos

Enlaces externos

@@ Línea 1: / Línea 1: @@
+{{Ficha de enfermedad|
+  Name           = Síndrome de Edwards |
+  imagen          = Chromosome 18.svg  |
+  pie de foto        = [[Cromosoma 18]]|
+  DiseasesDB     = 13378 |
+  ICD10          = {{ICD10|Q|91|0|q|90}}-{{ICD10|Q|91|3|q|90}} |
+  CIE-9           = 758.2 |
+  ICDO           = |
+  OMIM           = |
+  MedlinePlus    = |
+  eMedicineSubj  = ped  |
+  eMedicineTopic = 652 |
+  MeshID         = |
+ ER = 2725|
+}}
+El '''sindrome de Edwards''', también conocido como [[trisomía]] 18, es una [[aneuploidía]] humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un [[cromosoma]] adicional completo en el par [[cromosoma 18|18]]. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por [[mosaicismo]] en las células fetales. Fue originalmente descrita por [[John H. Edwards]] en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y [[genética]] en el año 1960.
+Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año.
+Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el [[fenotipo]] característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
+== Epidemiología ==
+La [[enfermedad]] se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad superior a los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes. No existe evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular.
+Investigaciones posteriores (Kupke and Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; Bugge et al., 1998) sugieren que el origen de la trisomía 18 es la no [[disyunción]] de los cromosomas durante la [[meiosis]] o [[mitosis]] postcigótica. Durante la investigación se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la [[ovogénesis]], se presentaron en meiosis II. Esto es diferente a todas las otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I.
+Las causas de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando. Hasta el momento se está relacionando con polimorfismos maternos en [[enzima]]s foliadas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado ([[MTHFR]]) en madres de trisomía 18 concebida pero no en los otros grupos.
+== Clínica ==
+A la fecha se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta [[aberración cromosómica]].
+=== [[Dimorfismo|Dismorfismos]] ===
+* '''[[Cara|Faciales]]'''
+:[[Microcefalia]]
+:[[Occipucio]] prominente
+:[[Frente]] estrecha
+:[[Fisura Palpebral|Fisuras palpebrales]] cortas
+:Orejas bajas y malformadas
+:[[Paladar ojival]]
+:[[Micrognatia]]
+* '''[[Músculo]]-[[esquelético]]s'''
+:[[Cuello]] alado
+:[[Esternón]] corto
+:[[Aureola|Areolas]] separadas
+:[[Pelvis]] estrecha
+:Dislocación de [[Cadera|caderas]]
+:[[Focomelia]]
+:Pie en mecedora
+:Dedos sobrepuestos
+:Uñas hipoplásicas
+=== Malformaciones ===
+* '''Anomalías del SNC y cráneo'''
+:[[Ventriculomegalia]]
+:[[Megacisterna magna]]
+:Quiste de fosa posterior
+:Quiste de plexo coroídeo
+:[[Microcefalia]]
+:Mielomeningocele
+* '''Anomalías faciales'''
+:[[Labio leporino]]
+* '''Anomalías del cuello'''
+:Higroma quístico/edema nucal
+:Hidrops/linfangectasia
+* '''Anomalías cardiovasculares'''
+:Defectos septales
+:Coartación aórtica
+:Ductus arteriosus persistente
+:Transposición de grandes vasos
+:[[Dextrocardia]]
+:Lesiones valvulares
+* '''Anomalías gastrointestinales'''
+:[[Hernia]] diafragmática
+:Onfalocele
+:Hernia inguinal o umbilical
+:[[Intestino]] ecogénico
+* '''Anomalías genitourinarias'''
+:[[Riñón]] poliquístico
+:Riñón en herradura
+:Riñón ectópico
+:Hidronefrosis
+:[[Criptorquidia]]
+:Micropene
+* '''Anomalías de extremidades'''
+:[[Polidactilia]]
+:Pie bott
+:[[Clinodactilia]]
+* '''Otras anomalías'''
+:Arteria umbilical única
+:Pseudoquiste del cordón umbilical
+== Diagnóstico ==
+Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a la fecha un tratamiento. El trabajo clínico se restringe al diagnostico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.
+El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonograficas, ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica se confirma el diagnostico mediante [[amniocentesis]], [[cordocentesis]] o biopsias de tejido placentario.
+Las muestras, son  cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación (FISH) se tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración cromosómica.
+== Referencias ==
+{{listaref}}
 [http://www.fetalmed.cl/nacionales/4-99trisomia18.pdf Trisomía 18: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos]
@@ Línea 6: / Línea 120: @@
 [[Categoría:Síndromes|Edwards]]
-[[Categoría:
+[[Categoría:Enfermedades raras|Edwards]]
+[[Categoría:Enfermedades genéticas|Edwards]]
+[[Categoría:Enfermedades congénitas|Edwards]]
+[[Categoría:Enfermedades letales|Edwards]]
+[[Categoría:Enfermedades epónimas|Edwards]]
+[[cs:Edwardsův syndrom]]
+[[da:Edwards syndrom]]
+[[de:Edwards-Syndrom]]
+[[en:Trisomy 18]]
+[[et:Edwardsi sündroom]]
+[[fi:Edwardsin oireyhtymä]]
+[[fr:Trisomie 18]]
+[[he:תסמונת אדוארדס]]
+[[it:Sindrome di Edwards]]
+[[ja:エドワード症候群]]
+[[ko:에드워드 증후군]]
+[[lt:Edvardso sindromas]]
+[[nl:Syndroom van Edwards]]
+[[no:Edwards syndrom]]
+[[pl:Zespół Edwardsa]]
 [[pt:Síndrome de Edwards]]
 [[ru:Синдром Эдвардса]]