Genética

ADN, base de la herencia genética.

La genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος y significa "descendencia") una disciplina de la biología, es la ciencia de la herencia y la variación en los seres vivos. El hecho de que los seres vivos heredan caracteres de sus padres ha sido utilizado desde tiempos prehistóricos para mejorar cultivos y animales mediante la cría selectiva. Sin embargo, la ciencia moderna de la genética, que aspira a comprender el proceso de la herencia, sólo empezó con el trabajo de Gregor Mendel a mediados del siglo XIX. Aunque no conocía la base física de la herencia, Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada —estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.

Los genes corresponden a regiones del ADN, una molécula compuesta de una cadena de cuatro tipos diferentes de nucleótidos —la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra. Cada cadena puede hacer de plantilla para la creación de una nueva cadena complementaria —este es el método físico para la creación de copias de genes que pueden ser heredados.

La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional, esta estructura es la responsable, a su vez, del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que las células necesitan para vivir. Un cambio en el ADN de un gen puede cambiar los aminoácidos de una proteína, cambiando su forma y la función, lo que puede tener un efecto drástico sobre la célula y el organismo en conjunto. Otros dos factores que pueden variar la forma de la proteína son el pH y la temperatura.

Aunque la genética juega un papel significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética con las experiencias del organismo la que determina el resultado final. Por ejemplo, mientras que los genes juegan un papel en la determinación de la altura de una persona, la nutrición y la salud de esta persona durante la infancia también juegan un papel importante.

Ciencia

La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objetivo es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. La herencia y la variación constituyen la base de la Genética.

En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los mecanismos de la herencia a la domesticación y mejora de plantas y animales. En la investigación moderna, la Genética proporciona herramientas importantes para la investigación de la función de genes particulares, como el análisis de interacciones genéticas. En los organismos, la información genética generalmente reside en los cromosomas, donde está almacenada en la secuencia de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN).

Los genes contienen la información necesaria para determinar la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Éstas, a su vez, desempeñan una función importante en la determinación del fenotipo final, o apariencia física, del organismo. En los organismos diploides, un alelo dominante en uno de los cromosomas homólogos enmascara la expresión de un alelo recesivo en el otro.

En la jerga de los genéticos, el verbo codificar se usa frecuentemente para significar que un gen contiene las instrucciones para sintetizar una proteína particular, como en la frase el gen codifica una proteína. Ahora sabemos que el concepto "un gen, una proteína" es simplista y que un mismo gen puede a veces dar lugar a múltiples productos, dependiendo de cómo se regula su transcripción y traducción.

Esta ciencia ha sido de mucha utilidad para el tratamiento de enfermedades y para el esclarecimiento de casos con ayuda del material genético.

Cronología de descubrimientos notables

Año	Acontecimiento
1865	Se publica el trabajo de Gregor Mendel
1900	Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak redescubren el trabajo de Gregor Mendel
1903	Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia
1905	El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics" en una carta a Adam Sedgwick
1910	Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas
1913	Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma
1918	Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance —la síntesis moderna comienza.
1923	Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los cromosomas
1928	Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un gen, sea esta evidente o no en el fenotipo
1928	Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre bacterias (véase Experimento de Griffith)
1931	El entrecruzamiento es la causa de la recombinación
1941	Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteínas; véase el dogma central de la Genética
1944	Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante)
1950	Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz
1952	El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de los fagos reside en el ADN
1953	James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice
1956	Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número de cromosomas es 46
1958	El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es semiconservativa
1961	El código genético está organizado en tripletes
1964	Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson
1970	Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite a los científicos manipular el ADN
1977	Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN por primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma del bacteriófago Φ-X174
1983	Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN
1989	Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística
1990	Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos
1995	El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre
1996	Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae
1998	Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans
2001	El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano
2003	(14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma secuenciado con una precisión del 99,99%​

Subdivisiones de la genética

La genética se subdivide en varias ramas, como:

• Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cómo se heredan de generación en generación.
• Cuantitativa, que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
• Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Asimismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular.
• de Poblaciones y evolutiva: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.
• del desarrollo: Se preocupa de cómo los genes controlan el desarrollo de los organismos.

Ingeniería genética

La ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología de la manipulación y trasferencia del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades genéticas. Mediante la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar cualidades de organismos en el laboratorio. Por ejemplo, se pueden corregir defectos genéticos (terapia génica), fabricar antibióticos en las glándulas mamarias de vacas de granja o clonar animales como la oveja Dolly. Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfección (lisar células y usar material genético libre), conjugación (plásmidos) y transducción (uso de fagos o virus), entre otras formas. Además se puede ver la manera de regular esta expresión genética en los organismos (Operon).

Bibliografía

• GRIFFITHS, A.J.F., S. R. WESSLER, R.C. LEWONTIN & S. B. CARROLL (2008). Genética. MGraw-Hill Interamericana. Novena edición.
• KLUG, W.S. & CUMMINGS, M.R. (1.998). Conceptos de Genética. 5ª Edición. Prentice Hall. España.
• BENITO-JIMENEZ, C. (1.997). 360 Problemas de Genética. Resueltos paso a paso. 1ª Edición. Editorial Síntesis. España.
• MENSUA, J.L. (2002). Genética: Problemas y ejercicios resueltos. Prentice

Referencias

Véase también Wikiversidad alberga proyectos de aprendizaje sobre Genética. ADN ARN Leyes de Mendel Genética humana Alimentos transgénicos Amplificación génica Consejo genético Genealogía Genética de poblaciones Herencia biológica Mitosis Meiosis Genotipo Fenotipo Receptores en la Transcripción de Genes Cromosoma Cuadro de Punnett Genética clásica Genética inversa Genoma humano Enlaces externos Sociedad española de genética Sociedad de Genética de Chile Asociación Española de Genética Humana Instituto de Genética Humana La genética al alcance de todos Curso de genética de la UAB Grado de Genética de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) Asociación Argentina de Genética Humana Citología y Genética - Revista científica Genética de poblaciones y gráficos de distancias genéticas Centro de Regulación Genómica Leyendo el libro de la vida: Museo Virtual Interactivo sobre la Genética y el ADN