Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Marfan»
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Revisión del 22:32 17 dic 2009
| Síndrome de Marfan | ||
|---|---|---|
| Especialidad | genética médica | |
| eMedicine | ped/1372 | |
| Sinónimos | ||
| Enfermedad de Marfan, Síndrome Marfanoide | ||
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
Patogenia
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (p.e. rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas).
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.
Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones. Al parecer, este sindrome esta relacionado en cierta medida con la aracnodactilia.
Herencia
El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de tener un niño o niña con Síndrome de Marfan. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.
Evitar la transmisión hereditaria
El Instituto Bernabeu,[1] con sedes en Alicante y Murcia, logró el primer nacimiento mundial, en febrero del 2006, de un niño libre de padecer Síndrome de Marfan, aplicando MDA. El departamento de Genética de este centro es pionero y referencia mundial en la aplicación de la técnica denominada MDA (Multiple Displacement Amplification) en el Diagnóstico Genético Preimplantacional.
El desarrollo y puesta en marcha de esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico.
Famosos con Síndrome de Marfan
Aunque no es posible hacer un diagnóstico certero al respecto, por los síntomas externos y descripciones de la época se cree que sufrieron este síndrome o, al menos, presentaban molestias y morfologías marfánicas personajes tan destacados como el faraón Akenatón, María I de Escocia, Charles Maurice de Talleyrand, Joey Ramone, Rachmaninoff, Niccolò Paganini, de quien se dice que le medían las manos abiertas 45 cm cada una o Abraham Lincoln aunque ahora se piensa que su enfermedad realmente pudiera ser Neoplasia Endocrina Múltiple 2B.[2] También se sabe que este síndrome aqueja en la actualidad a personajes como Flo Hyman, Jonathan Larson, Robert Johnson, Vincent Schiavelli, Javier Botet, Bradford Cox, Rober Madera y también se ha sugerido que Michael Phelps y Osama bin Laden pudieran padecer esta patología.
Referencias
- ↑ http://www.institutobernabeu.com/es/1-1/quienes-somos/historia Historia
- ↑ Dr. Félix E. F. Larocca. «Lincoln y otra enfermedad con él asociada».)
Véase también
Enlaces externos
- Marfan de Mexico
- amar - Asociación Marfan Argentina
- SiMa - Asociación de afectados Síndrome de Marfan España
- SIMACatalunya- Asociación de afectados Síndrome de Marfan de Cataluña
- Primera Unidad Multidisciplinar de Síndrome de Marfan en España H. 12 Octubre
- Unidad Multidisciplinar de Síndrome de Marfan de Cataluña H. Vall d'Hebron
- FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras
- European Marfan Support Network (en inglés)
- International Federation of Marfan Syndrome Organizations (en inglés)
- Diagnóstico del Síndrome de Marfan (en inglés)
- Grupo Instituto Bernabeu. Información sobre DGP.