Fibrilina

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Fibrilina 1
Estructuras disponibles
PDB Búsqueda en Human Uniprot: PDBeRCSB
Identificadores
Símbolos FBN1 (HUGO: 3603); FBN, MFS1, WMS
Identificadores externos OMIM134797 GeneCardsGen FBN1
Locus Cr. 15 q21.1
Ortología
Especies Humano Ratón
Entrez 2200 n/a
UniProt P35555 n/a
RefSeq (mRNA) NM_000138 n/a

La fibrilina es una glucoproteína, esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo.

La fibrilina-1 es el mayor componente de las microfibrillas que forman una vaina rodeando la elastina amorfa. Las microfibrillas se componen de punta a punta de polímeros de fibrilina. Hasta el momento, se han descrito tres formas de fibrilina.

La proteína fibrilina-1 fue aislada por Sakai, 1986, y las mutaciones en el gen han sido vinculados con el síndrome de Marfan. Al presente más de 100 diferentes mutaciones se han descrito.

La proteína fibrilina-2 fue aislada en 1994 por Zhang, y se piensa que juega un papel en la temprana elastogénesis. Las mutaciones en el gen de la fibrilina-2 han sido enlazados con la aracnodactilia (que es también un síntoma clínico del síndrome de Marfan). Más recientemente, la fibrilina-3 fue analizada y se cree que se localiza mayormente en el cerebro. Además de en el cerebro, la fibrilina 1 se localiza en las gónadas y ovarios de los ratones de campo.

Tanto la fibrilina-1 como la fibrilina-2 están codificados por dos diferentes genes, FBN1 y FBN2, localizados en los cromosomas humanos 15 y 5, respectivamente. Una mutación en el locus FBN1 podría causar el síndrome de Marfan.