Degeneración espinocerebelosa

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Degeneración espinocerebelosa
Brain-cerebellum.png
Cerebelo (en azul) de un cerebro humano
Clasificación y recursos externos
CIE-10 G11
CIE-9 334
CIAP-2 N99
DiseasesDB 12339
MeSH D020754
Sinónimos
Degeneración espinocerebelar
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

La degeneración espinocerebelosa es una enfermedad en la cual las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren.[1]

Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar también zonas del cerebro que conectan el cerebelo a la médula espinal, tales como la médula oblongada, la corteza cerebral y el tronco encefálico.

La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia de mutaciones genéticas hereditarias que alteran la producción normal de proteínas específicas necesarias para la supervivencia de las neuronas.

Enfermedades asociadas a la degeneración espinocerebral: Las enfermedades que son específicas del cerebro, así como algunas enfermedades que ocurren en otras partes del organismo, pueden hacer que se mueran neuronas en el cerebelo.

Clasificación[editar]

Aquí se presenta una lista incompleta, de tipos de ataxia espinocerebelosa. El primer gen de ataxia se identificó en 1993 para un tipo de herencia dominante, y fue llamada “ataxia espinocerebelosa tipo 1" (acrónimo en inglés: SCA1). Posteriormente, se hallaron genes adicionales dominantes llamados: SCA2, SCA3, etc. Usualmente, el número del "tipo" de "SCA" se refiere al orden en que el gen fue hallado. Hoy, hay al menos 29 diferentes mutaciones de genes que han sido ya ubicadas (y no todas listadas).

Muchas de las SCA caen bajo la categoría de enfermedades poliglutaminas, causadas cuando una proteína asociada a la enfermedad (i.e. ataxina-1, ataxina-3, etc.) contiene una glutamina repetitiva más allá de un cierto umbral. En muchas enfermedades poliglutaminas dominantes, la glutamina repetitiva tiene un umbral aproximado de 35, excepto para SCA3 que alcanza a 50. Las enfermedades poliglutaminas se conocen también como "desórdenes repetitivos de tripletes CAG" debido a que el CAG es el codón que codifica para el aminoácido glutamina. Algunos autores las denominana enfermedades poliQ donde "Q" es una letra en referencia a glutamina.

Tipo de Deg. Esp. Promedio del comienzo
(rango en años)
Promedio de duración
(rango en años)
Qué experimenta el paciente Origen común Problemas
con el ADN
SCA1[2] (ATXN1) 4ª década
(<10 to >60)
15 años
(10-35)
sacadas hipermétricas, lentas, neurona motora superior
(nota: las sacadas relacionan a movimientos oculares)
  CAG repetitivo, 6p (Ataxina 1)
SCA2[3] (ATXN2) 3ª - 4ª década
(<10 to >60)
10 años
(1-30)
velocidad de sacadas disminuidas
areflexia (ausencia de reflejos neurológicos )
Cuba CAG repetitivo, 12q
SCA3[4] (MJD) (ATXN3) 4ª década
(10-70)
10 años
(1-20)
También llamada enfermedad de Machado-Joseph (MJD)[5]
evoca nistagmo (rápido e involuntario movimiento oscilatorio del ojo)
neurona motora superior
lentas sacadas
Azores
(Portugal)
CAG repetitivo, 14q
SCA4 (PLEKHG4) 4ª - 7ª década
(19-72)
Décadas areflexia (ausencia de reflejos neurológicos)   Cromosoma 16q
SCA5 (SPTBN2) 3ª - 4ª década
(10-68)
>25 años cerebeloso   Cromosoma 11
SCA6[6] (CACNA1A) 5ª - 6ª década
(19-71)
>25 años Se reduce el nistagmo, vértigo posicional
síntomas que pueden aparecer tan tarde como a los 65 años
  CAG repetitivo, 19p
gen de canal del calcio
SCA7[7] (ATXN7) 3ª - 4ª década
(0.5 - 60)
20 años
(1-45; aparición temprana correlacionada con duración más breve)
degeneración macular asociada a la edad, neurona motora superior, sacadas lentas   CAG repetitiva, 3p (ataxina 7)
SCA8[8] (IOSCA) 39 años
(18-65)
expectativa de vida normal nistagmo horizontal (rápido e involuntario movimiento oscilatorio del ojo humano), inestabililidad, pérdida de coordinación   CTG repetitivo,[9] 13q
SCA10[10] (ATXN10) 36 años 9 años ataxia, convulsiones México Cromosoma 22q vinculado a
pentanucleótido repetitivo
SCA11 30 años
(15-70)
expectativa de vida normal Medio, permanece ambulatorio (permite caminar autónomamente)   15q
SCA12[11] (PPP2R2B) 33 años
(8-55)
  tremor de cabeza y manos,
akinesia (pérdida de la función motora normal, resultando en movimientos deteriorados musculares)
  CAG repetitivo, 5q
SCA13 Niñez o adultez dependiendo de mutaciones Depende de KCNC3 (una clase de gen) retardo mental   19q
SCA14[12] (PRKCG) 28 años
(12-42)
Décadas
(1-30)
Mioclono (una repentina contracción muscular de uno o partes musculares, sin ningún ritmo o patrón, ocurre en varios desordenes cerebrales)   19q
SCA16 39 años
(20-66)
1–40 años tremor de cabeza y manos   8q
SCA17 (TBP)   CAG repetitivo, 6q (proteína de unión TATA)
SCA19, SCA22     Síndrome medio cerebelar, disartria    
SCA25 1,5-39 años desconocido ataxia con sensorio neuropático, vómitos y dolor gastrointestinal   2p
SCA27[13] 15-20 años desconocido ataxia con cognición baja, discinesias, tremor   FGF14 13q34

Incluye además SCA18, SCA20, SCA21, SCA23, SCA26, SCA28, SCA29.

Cuatro tipos vinculados a X se han descripto (302500, 302600, 301790, 301840), pero solo la primera de esas están ligados al gen (SCAX1).

Etiología[editar]

Enfermedades causantes de degeneración cerebelosa:

  1. Las enfermedades endocrinas que afectan la tiroides o la glándula pituitaria (hipófisis)
  2. Abuso crónico de alcohol que ocasiona daño cerebeloso temporal o permanente.
  3. Trastornos paraneoplásicos en los cuales los tumores en otras partes del organismo producen sustancias que hacen que las células del sistema inmunitario ataquen las neuronas en el cerebelo.
  4. Enfermedades neurológicas que provocan degeneración cerebelosa:
  • accidente cerebrovascular agudo y hemorrágico, cuando existe una falta de flujo sanguíneo o de oxígeno al cerebelo.
  • atrofia corticocerebelosa, atrofia multisistémica y degeneración olivopontocerebelosa, que constituyen trastornos degenerativos progresivos en los cuales la degeneración cerebelosa es una característica clave.
  • ataxia de Friedreich y otras ataxias espinocerebelosas, ocasionadas por mutaciones genéticas hereditarias que matan progresivamente las neuronas del cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal.
  • encefalopatías espongiformes transmisibles (como la “enfermedad de las vacas locas” y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob) en las cuales proteínas anormales causan inflamación del cerebro, especialmente del cerebelo.
  • esclerosis múltiple, en la cual el daño de la membrana aislante (mielina) que recubre y protege las células nerviosas puede involucrar el cerebelo.

Cuadro clínico[editar]

Los síntomas más característicos de la degeneración cerebelosa son una marcha tambaleante e inestable con las piernas separadas, tropiezos con frecuencia , por lo general acompañada por un bamboleo del tronco hacia delante y hacia atrás. Otros síntomas incluyen movimientos lentos, inestables y espasmódicos de los brazos y de las piernas, habla lenta y arrastrando las palabras, nistagmo (movimientos pequeños y rápidos de los ojos), problemas al tragar. sangrado de las fosas nasales, pérdida de los caracteres funcionales de tejidos, órganos, etc.

Esta enfermedad es incurable hasta el día de hoy, sin embargo, existe un tratamiento y una rehabilitación para ralentizar el proceso de la enfermedad.

Referencias[editar]

  1. spinocerebellar ataxia en el Diccionario Médico de Dorland
  2. sca1 at NIH/UW GeneTests
  3. sca2 at NIH/UW GeneTests
  4. sca3 at NIH/UW GeneTests
  5. machado_joseph en NINDS
  6. sca6 at NIH/UW GeneTests
  7. sca7 at NIH/UW GeneTests
  8. sca8 at NIH/UW GeneTests
  9. Molecular genetics of spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) A.K. Mosemillera,c, J.C. Daltona,c, J.W. Dayb,c, L.P.W. Ranuma,c. Nucleotide and Protein Expansions and Human Disease.
  10. sca10 at NIH/UW GeneTests
  11. sca12 at NIH/UW GeneTests
  12. sca14 at NIH/UW GeneTests
  13. [1]