Cromosoma 5 (humano)
El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Normalmente existen dos copias de este cromosoma . El cromosoma 5 tiene alrededor de 160 millones de pares de bases y representa alrededor del 6% del total del ADN de la célula. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 5 es uno de los más grandes , aunque tiene una de las más bajas densidades de genes.
Genes
[editar]- Brazo p
- PRLR: Receptor para la hormona Prolactina en la ubicación p.13.
- Brazo q
- FST: Folistatina q11.2
Enfermedades
[editar]A continuación se relacionan algunas enfermedades asociadas a alteraciones en el cromosoma 5:
- Atrofia muscular espinal
- Síndrome de Cockayne
- Distrofia corneal de Bowman
- Síndrome del maullido del gato
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Poliposis adenomatosa familiar
- Distrofia corneal granular tipo I
- Distrofia corneal granular tipo II
- Homocistinuria
- Síndrome de Usher
- Síndrome de Treacher Collins
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome de Laron
Referencias
[editar]- Cornish K, Bramble D (2002). «Cri du chat syndrome: genotype-phenotype correlations and recommendations for clinical management». Dev Med Child Neurol 44 (7): 494-7. PMID 12162388. doi:10.1017/S0012162201002419.
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- Schafer IA, Robin NH, Posch JJ, Clark BA, Izumo S, Schwartz S (2001). «Distal 5q deletion syndrome: phenotypic correlations». Am J Med Genet 103 (1): 63-8. PMID 11562936. doi:10.1002/ajmg.1513.
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- Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D, Yang H, Gray J, Niebuhr E, Bolund L, Pinkel D (2005). «High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization». Am J Hum Genet 76 (2): 312-26. PMID 15635506. doi:10.1086/427762.
Enlaces externos
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Datos: Q840741
Multimedia: Human chromosome 5 / Q840741