Degeneración espinocerebelosa
| Ataxia espinocerebelar | ||
|---|---|---|
 Cerebelo (en azul) de un cerebro humano | ||
| Especialidad | neurología | |
| Sinónimos | ||
| Ataxia espinocerebelosa | ||
La ataxia espinocerebelar ("SCA" en inglés) es un grupo de trastornos genéticos caracterizados por la falta de coordinación lentamente progresiva de la marcha y, a menudo asociados con una mala coordinación de las manos, el habla y los movimientos de los ojos. Con frecuencia, la atrofia del cerebelo se produce, y las ataxias diferentes se sabe que afectan las diferentes regiones dentro del cerebelo.
Clasificación
A continuación se enumeran algunos (no todos) de los tipos de ataxia descritos hasta ahora. Fue en 1993 cuando se identificó el gen responsable de la SCA. Se le denominó SCA1 (por spinocerebellar ataxia type 1 o ataxia espinocerebelosa tipo 1). Más tarde fueron descritos más genes: SCA2, SCA3, etc. Por lo general, el número de gen SCA se refiere al orden de su descubrimiento. Hoy en día se conocen al menos 29 mutaciones del gen SCA. Muchos SCA se clasifican en la categoría de las enfermedades de la poliglutamina, que son causadas cuando una proteína asociada a la enfermedad (es decir, ataxina-1, ataxina-3, etc) contiene una repetición de glutamina más allá de un determinado umbral. En la mayoría de las enfermedades de la poliglutamina dominante, el umbral de repetición de glutamina es de aproximadamente 35, a excepción de SCA3 que está más allá de 50. A las enfermedades de la poliglutamina también se les conocen como "trastornos de repetición de tripletes CAG" porque el codón CAG (citosina-adenina-guanina) es el que codifica para el aminoácido glutamina. Muchos prefieren hacer referencia a estas enfermedades también como PolyQ, ya que "Q" es la referencia para la glutamina.
Cuadro clínico
Los síntomas de una ataxia varían con el tipo específico y con el paciente individual. Generalmente, una persona con ataxia conserva la capacidad mental completa, pero progresivamente puede perder el control físico.Una persona con esta enfermedad por lo general terminan con la necesidad de utilizar una silla de ruedas, y, finalmente, es posible que necesite ayuda para realizar las tareas diarias. Al igual que con otras formas de ataxia, los resultados de SCA en marcha vacilante y torpe del cuerpo debido a un fallo de la coordinación fina de los movimientos de los músculos, junto con los síntomas de otras. Tanto la aparición de los síntomas iniciales y la duración de la enfermedad pueden estar sujetos a variación. Si la enfermedad es causada por una de tripletes poliglutamina CAG expansión, una mayor expansión puede llevar a un inicio más temprano y una progresión más radical de los síntomas clínicos.
Tratamiento
No existe cura conocida para la ataxia espinocerebelosa, que es una enfermedad progresiva (empeora con el tiempo), aunque no todos los tipos de discapacidad causa igualmente grave. Los tratamientos suelen limitarse a controlar los síntomas, no la enfermedad misma. La condición se considera irreversible.
El tratamiento de la ataxia implica el uso de dispositivos de adaptación para permitir a la persona atáxica de mantener la mayor independencia posible. Estos dispositivos pueden incluir un bastón, muletas, andadores, sillas de ruedas o para aquellos con alteración de la marcha, dispositivos para ayudar con la escritura, la alimentación y el cuidado personal, si se deterioran la mano y la coordinación del brazo, y dispositivos de comunicación para las personas con problemas de habla. Muchos pacientes con formas hereditarias o idiopática de la ataxia de tener otros síntomas, además de la ataxia. Los medicamentos u otras terapias podrían ser apropiadas para algunos de estos síntomas, que podrían incluir temblor, rigidez, depresión, espasticidad y los trastornos del sueño, entre otros.