Aminometiltransferasa

Aminometiltransferasa
Estructura 3D de la aminometiltransferasa humana. PDB 1WSR.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Lista de códigos PDB 1WSR  Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolos	AMT (HGNC: 473) GCST, NKH
Identificadores externos	OMIM: 238310 EBI: AMT GeneCards: Gen AMT UniProt: AMT  Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica
Número EC	2.1.2.10
Locus	Cr. 3 p21.2-p21.1
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	275
UniProt	P48728 n/a
RefSeq (ARNm)	NM_000481 n/a
PubMed (Búsqueda)	[1]
PMC (Búsqueda)	[2]

La enzima Aminometiltransferasa (AMT) EC 2.1.2.10 cataliza la reacción de transferencia de un grupo metilamino al tetrahidrofolato obteniéndose 5,10-metilenotetrahidrofolato y amoníaco.

Proteína-S(8)-aminometildihidrolipoil-lisina + Tetrahidrofolato $\rightleftharpoons$ Proteína-dihidrolipoil-lisina + 5,10-metilenotetrahidrofolato + NH₃

Su localización celular es la mitocondria y pertenece al complejo enzimático de segmentación de la glicina en donde se llama Proteína T. Las otras enzimas/proteínas constituyentes de este complejo son:

• Proteína L. Dihidrolipoil deshidrogenasa.

• Proteína P. Glicina deshidrogenasa (descarboxilante).

• Proteína H. P23434.

La deficiencia en AMT es causa de la hiperglicemia no cetótica (NKH), también conocida como encefalopatía de la glicina (GCE). La NKH es una enfermedad autosomal recesiva caracterizada por la acumulación de una gran cantidad de glicina en los fluidos corporales y por síntomas neurológicos severos.

Enlaces externos

• NiceZyme (en inglés).