Acromatopsia
| Acromatopsia | ||
|---|---|---|
| Especialidad | oftalmología | |
| Sinónimos | ||
| Acromatismo; monocromatismo; monocromacia; daltonismo completo | ||
La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco y negro. La enfermedad está producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos.
También se utiliza este término para designar defectos análogos que han sido adquiridos como resultado de una enfermedad o accidente. En el caso de la ceguera a los colores adquirida hay, por lo general, una interrupción en las vías neuronales entre el ojo y los centros de la visión del cerebro en vez de una pérdida de la función de los conos. La llamada acromatopsia parcial remite al concepto de daltonismo (es un sinónimo suyo). En tanto que la acromatopsia cerebral alude a un subgrupo de casos en los que la pérdida de visión de colores se asocia a un daño de la corteza cerebral.
Acromatopsia congénita
Se estima que esta enfermedad afecta a una de cada 30.000 personas, por lo que se considera dentro de las llamadas enfermedades raras. Afecta por igual a ambos sexos. Además de la falta de capacidad para percibir los colores, existe una perdida importante de agudeza visual, gran dificultad de visión en condiciones de alta luminosidad, por ejemplo en las horas centrales del día, fotofobia y nistagmus (movimientos anómalos e involuntarios de los ojos).[1]
Se ha identificado el gen causante de esta enfermedad, localizado en Xq28.[2] También se han realizado estudios para tratarla mediante terapia genética en ratones de laboratorio. En la pequeña isla Pingelap en Micronesia, una proporción importante de sus habitantes padecen acromatopsia. Se trata de un curioso caso de deriva genética que ha llevado a numerosos investigadores a ese lugar para realizar estudios sobre la causa de la enfermedad.[1]
Véase también
Referencias
- ↑ a b Diario El Mundo, ed. (8-7-2000). «El caso de la isla de los ciegos al color». Consultado el 20 de noviembre de 2009.
- ↑ MIM Gene map
Enlaces externos
- Mapping the genes (en inglés)
- Orphanet [1]