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Síndrome de microduplicación 1q21.1

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Síndrome de microduplicación 1q21.1

Cromosoma 1
Especialidad Genética médica
Inicio habitual Prenatal y posnatal
Duración De por vida
Causas Duplicación en el locus 1q21.1, en el cromosoma 1
Sinónimos
Duplicación 1q21.1

El síndrome de microduplicacion 1q21.1 consiste en que una parte del cromosoma 1p21.1 está duplicada. Esta condición es un tipo de trisomía cromosomática poco frecuente, y tiene una penetrancia incompleta y expresión variable.

Signos y síntomas

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Los síntomas suelen ser los siguientes[1][2]

Las personas con este síndrome suelen tener una predisposición alta a desarrollar los siguientes síntomas:

  • Quistes
  • Venas hinchadas

Causas

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Esta afección es causada por una duplicación pequeña del material en la región q21.1 del cromosoma 1.

Etiología

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Esta condición es infrecuente: se considera afectadas por ella a 3 de cada 10.000 personas.

Por lo general, esta condición no es detectada, o no se sospecha que sea la causa de síntomas, pero se da en mayor proporción entre las personas con esquizofrenia o tetralogia de Fallot. Además, los síntomas de esta condición tienen una cantidad muy grande de causas (una de las cuales es obviamente la microduplicación del cromosoma 1q21.1).[3]

Referencias

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  1. «Chromosome 1q21.1 duplication syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Consultado el 12 de abril de 2022. 
  2. RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: Síndrome de microduplicación 1q21.1». www.orpha.net. Consultado el 11 de abril de 2022. 
  3. «1q21.1 microduplication: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 12 de abril de 2022.