Síndrome de Sly
| Mucopolisacaridosis tipo VII | ||
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| Especialidad | endocrinología | |
| Sinónimos | ||
| Síndrome de Sly | ||
La mucopolisacaridosis tipo VII, también llamada síndrome de Sly, MPS VII o enfermedad de Sly, es una enfermedad congénita y hereditaria que pertenece al grupo de las mucopolisacaridosis y las enfermedades por depósito lisosomal. Está causada por la deficiencia de la enzima beta-D-glucuronidasa, que provoca la acumulación de diferentes sustancias dentro de la célula, las cuales no pueden degradarse, entre ellas dermatan sulfato, heparan sulfato y condroitin sulfato.
Produce síntomas graves que afectan a muchos órganos y pueden estar presentes desde el momento del nacimiento, como aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones neurológicas, retraso mental y baja estatura. También existen formas más benignas que no se descubren hasta la adolescencia o la edad adulta. La enfermedad se debe a una mutación localizada en un gen situado en el cromosoma 7 humano. Aunque se están realizando investigaciones, no existe tratamiento curativo.[1]
Referencias
[editar]- ↑ Síndrome de Sly. Archivado el 30 de marzo de 2014 en Wayback Machine. Mucopolisacaridosis España. Consultado el 11 de diciembre de 2013.
