Síndrome de Laron
| Síndrome de Laron | ||
|---|---|---|
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| Especialidad | endocrinología | |
| Síntomas | Baja estatura, obesidad troncal, dismorfismo facial | |
| Sinónimos | ||
| Síndrome de insensibilidad a la hormona del crecimiento; enanismo pituitario II; deficiencia del receptor de la hormona del crecimiento | ||
El síndrome de Laron, también llamado enanismo tipo Laron, es una enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva. Se caracteriza por insensibilidad a la hormona del crecimiento causada por una mutación en los receptores celulares para esta hormona. Provoca estatura baja e incremento de sensibilidad a la insulina, por lo que estos pacientes son menos propensos a desarrollar diabetes tipo 2 que la población general.[1]
Epidemiología
[editar]La prevalencia más alta de la enfermedad se presenta en Sudamérica, en Ecuador, donde existen 200 casos confirmados hasta 2017.[2]
Fisiopatología
[editar]El receptor de la hormona de crecimiento se denomina de forma abreviada GHR. Es una proteína situada en las membranas de las células de distintos tejidos que se une a la hormona del crecimiento con gran especificidad, siendo responsable de la respuesta a esta hormona. Este receptor se expresa en numerosos tejidos, incluyendo el hígado, músculo, hueso, cartílago, pulmón, linfocitos y células del sistema nervioso central.[3]
Epónimo
[editar]El síndrome debe su nombre al investigador israelí Zvi Laron,[4][5] que lo describió en 1966 basándose en observaciones comenzadas en 1958.[6][4][5]
La resistencia a la hormona del crecimiento fue reportada por Laron en 1966. Desde entonces, altos niveles circulantes de GH asociado a resistencia a su acción por una mutación a nivel de los receptores se ha denominado Síndrome de Laron.[7]
Características clínicas
[editar]La principal característica del síndrome de Laron es la baja estatura (enanismo). Síntomas físicos incluyen: Frente prominente, puente nasal deprimido, bajo desarrollo de la mandíbula, obesidad troncal,[8] pene pequeño y adiponectina sérica aumentada. La mayoría de los casos han sido reportados en poblaciones con ascendencia semita o árabe en países como Israel, Arabia Saudita, Egipto e Irak. Caso aparte es Loja, Ecuador en donde viven aproximadamente el 30% de la población mundial con este mal.[9][10]
Asociación con resistencia al cáncer
[editar]La asociación entre los pacientes con este síndrome y la resistencia al cáncer es debido a los niveles bajos de IGF-1 que presentan, ya que algunos tumores dependen de los niveles de IGF-1 para su desarrollo. Por lo cual los niveles disminuidos de IGF-1 son protectores contra el cáncer.[11] En 2011, fue anunciado por el Dr. Jaime Guevara Aguirre que las personas que sufrían de este síndrome en la ciudad de Loja, eran menos propensas al cáncer y a la diabetes.[9][12][13] Esto es consistente con experimentos en ratones que presentan el mismo gen receptor de crecimiento defectuoso.
Solo se registró un cáncer no letal entre las personas con el síndrome de Laron.[2]
Tratamiento
[editar]La administración de dosis directas de factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) es bien tolerada por los pacientes, sin embargo se ha demostrado que suprime la producción de la hormona de crecimiento, ya que interfiere con su señalización, por lo que el tratamiento ideal del Síndrome de Laron es una combinación de IGF-1 y hormona de crecimiento.[7]
Juicio para el acceso a la medicina
[editar]En Ecuador, a pesar de tener la mayor cantidad de casos de síndrome de Laron en el mundo, los niños afectados carecían del tratamiento adecuado. En 2010 y 2014, un grupo de padres liderado por Santiago Vasco Morales, interpuso demandas judiciales para solicitar al gobierno ecuatoriano que proporcionara el tratamiento integral necesario. Sin embargo, ante la falta de respuesta y el incumplimiento de las sentencias judiciales, los padres recurrieron a la Comisión Interamericana de Derechos Humanos (CIDH). Solo después de un informe de admisibilidad a la petición de los padres, emitido por la CIDH el 24 de abril de 2020,[14] el estado ecuatoriano comenzó a administrar el tratamiento. Lamentablemente, muchos de los pacientes que solicitaron el tratamiento en 2010 no pudieron beneficiarse de él, ya que llegaron a la edad adulta sin recibir el IGF-1.
Referencias
[editar]- ↑ «Pueblo ecuatoriano con enanismo porta gen que evade al cáncer y la diabetes».
- ↑ a b Mosquera, Diego. «Síndrome de Laron: Ecuador tiene la mayoría de casos en el mundo». www.edicionmedica.ec. Consultado el 29 de noviembre de 2020.
- ↑ Síndrome de Larón. Orphanet. Consultado el 17 de agosto de 2018
- ↑ a b «Laron's syndrome». Who Named It?. Consultado el 23 de enero de 2019. Error en la cita: Etiqueta
<ref>no válida; el nombre «ref_duplicada_1» está definido varias veces con contenidos diferentes - ↑ a b Laron Z, Pertzelan A, Mannheimer S (1966). «Genetic pituitary dwarfism with high serum concentation of growth hormone--a new inborn error of metabolism?». Isr. J. Med. Sci. 2 (2): 152-5. PMID 5916640.
- ↑ Laron Z (2004). «Laron syndrome (primary growth hormone resistance or insensitivity): the personal experience 1958-2003». J. Clin. Endocrinol. Metab. 89 (3): 1031-44. PMID 15001582. doi:10.1210/jc.2003-031033.
- ↑ a b Guevara-Aguirre, Jaime; Balasubramanian, Priya; Guevara-Aguirre, Marco; Wei, Min; Madia, Federica; Cheng, Chia-Wei; Hwang, David; Martin-Montalvo, Alejandro et al. (16 de febrero de 2011). «Growth Hormone Receptor Deficiency Is Associated with a Major Reduction in Pro-Aging Signaling, Cancer, and Diabetes in Humans». Science Translational Medicine (en inglés) 3 (70): 70ra13-70ra13. ISSN 1946-6234. PMID 21325617. doi:10.1126/scitranslmed.3001845. Consultado el 29 de noviembre de 2020.
- ↑ Laron Z, Ginsberg S, Lilos P, Arbiv M, Vaisman N (2006). «Body composition in untreated adult patients with Laron syndrome (primary GH insensitivity)». Clin. Endocrinol. (Oxf) 65 (1): 114-7. PMID 16817829. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02558.x.
- ↑ a b «Growth Hormone Receptor Deficiency Is Associated with a Major Reduction in Pro-Aging Signaling, Cancer, and Diabetes in Humans». Science Translational Medicine 3 (70): 70ra13. 2011.
- ↑ Wade, Nicholas (17 de febrero de 2011). «Ecuadorean Villagers May Hold Secret to Longevity». The New York Times (New York,: New York Times Company]). ISSN 0362-4331. Consultado el 17 de febrero de 2011.
- ↑ «OMIM Entry - # 262500 - LARON SYNDROME». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 24 de noviembre de 2019.
- ↑ Bai, Nina. «Defective Growth Gene in Rare Dwarfism Disorder Stunts Cancer and Diabetes». Scientific American. Consultado el 17 de febrero de 2011.
- ↑ Winerman, Lea. «Study: Dwarfism Gene May Offer Protection From Cancer, Diabetes». PBS. Archivado desde el original el 19 de febrero de 2011. Consultado el 17 de febrero de 2011.
- ↑ «OEA :: Comisión Interamericana de Derechos Humanos». www.oas.org. Archivado desde el original el 8 de junio de 2023. Consultado el 9 de junio de 2023.
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