Síndrome de microduplicación 1q21.1
| Síndrome de microduplicación 1q21.1 | ||
|---|---|---|
 Cromosoma 1 | ||
| Especialidad | Genética médica | |
| Inicio habitual | Prenatal y posnatal | |
| Duración | De por vida | |
| Causas | Duplicación en el locus 1q21.1, en el cromosoma 1 | |
| Sinónimos | ||
| Duplicación 1q21.1 | ||
El síndrome de microduplicacion 1q21.1 consiste en que una parte del cromosoma 1p21.1 está duplicada. Esta condición es un tipo de trisomía cromosomática poco frecuente, y tiene una penetrancia incompleta y expresión variable.
Signos y síntomas
[editar]Los síntomas suelen ser los siguientes[1][2]
- Macrocefalia
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidades mentales
- Trastornos tales como el autismo, la esquizofrenia, el déficit de atención y la hiperactividad
- Frente ancha
- Hipertelorismo
- Defectos cardíacos congénitos
- Estatura baja
- Escoliosis
- Pie equinovaro
- Estatura alta
- Displasia de cadera
- Ojos anchos
- Orejas bajas
- Estrabismo
- Glaucoma
- Reflujo gastroesofágico crónico
Las personas con este síndrome suelen tener una predisposición alta a desarrollar los siguientes síntomas:
- Quistes
- Venas hinchadas
- Síndrome del túnel carpiano (entumecimiento, hormigueo y debilidad en las manos y en los dedos)
Causas
[editar]Esta afección es causada por una duplicación pequeña del material en la región q21.1 del cromosoma 1.
Etiología
[editar]Esta condición es infrecuente: se considera afectadas por ella a 3 de cada 10.000 personas.
Por lo general, esta condición no es detectada, o no se sospecha que sea la causa de síntomas, pero se da en mayor proporción entre las personas con esquizofrenia o tetralogia de Fallot. Además, los síntomas de esta condición tienen una cantidad muy grande de causas (una de las cuales es obviamente la microduplicación del cromosoma 1q21.1).[3]
Referencias
[editar]- ↑ «Chromosome 1q21.1 duplication syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Consultado el 12 de abril de 2022.
- ↑ RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: Síndrome de microduplicación 1q21.1». www.orpha.net. Consultado el 11 de abril de 2022.
- ↑ «1q21.1 microduplication: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 12 de abril de 2022.
