Síndrome del linfocito desnudo tipo II

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Síndrome del linfocito desnudo tipo II

Autosomal recessive - en.svg
Enfermedad autosómica recesiva.

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Síndrome del linfocito desnudo II
Clasificación
Specialty Hematología
ICD-10 D81.6
OMIM 604571 209920
DiseasesDB 29570 31627
MeSH D016511

El síndrome del linfocito desnudo tipo II (BLS II) es una enfermedad genética recesiva poco común en la cual no se expresa un grupo de genes llamado complejo mayor de histocompatibilidad de clase II (MHC clase II).[1][2]​ Como consecuencia, la función del sistema inmunitario se ve gravemente comprometida y es incapaz de actuar frente a las infecciones.

Síntomas y signos[editar]

Entre los signos y síntomas que se presentan en el síndrome del linfocito desnudo tipo II encontramos:[3][4]

Etiología[editar]

La causa genética del síndrome del linfocito desnudo tipo II se debe a mutaciones en cualquiera de los genes siguientes:

  • CIITA Es responsable de dar instrucciones para crear una proteína que controla la transcripción de genes (MHC clase II), y está localizado en 16p13.13 (ubicación citogenética).[5]
  • RFX5 tiene la misma función y está localizado en 1q21.3 (ubicación citogenética)[6]
  • RFXANK (También conocido como ankyrin repeat-containing regulatory factor X-associated protein) tiene la misma función y está localizado en 19p13.11(ubicación citogenética)[7]
  • RFXAP Da información para crear RFX proteína asociada, el cual también está implicado en transcripción de genes MHC clase II, y está localizado en 13q13.3,(ubicación citogenética)[8]

Patología[editar]

MHC Clase 2

Las proteínas del complejo mayor de histocompatibilidad de clase II son importantes porque en condiciones normales, tienen un papel fundamental en la respuesta inmune mediada por los linfocitos T CD4+, que reconoce los antígenos presentados por éstas moléculas.[9]

El síndrome del linfocito desnudo tipo II no se debe a defectos en los genes del MHC II, sino que está causado por mutaciones que afectan a los factores de transcripción que regulan la expresión de estos genes. Al haber un fallo en estas proteínas se impide la expresión  del MHC II y por tanto la respuesta inmune se ve afectada.

Diagnóstico[editar]

El diagnóstico del síndrome del linfocito desnudo tipo II puede realizarse mediante pruebas genéticas. En un análisis de sangre puede detectarse un déficit de linfocitos T CD4+ (cooperadores) y de inmunoglobulinas séricas. [10]

Tratamiento[editar]

Médula ósea

En relación con el tratamiento, el más utilizado es el trasplante de médula ósea. Sin tratamiento el pronóstico no es bueno durante los primeros años de vida. Otros tratamientos pueden incluir profilaxis antimicrobiana, pues los afectados por esta inmunodeficiencia tienen mayor susceptibilidad frente a infecciones. [11][12][13]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. «OMIM Entry - # 209920 - BARE LYMPHOCYTE SYNDROME, TYPE II». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 2017-07-13. 
  2. Reference, Genetics Home. «bare lymphocyte syndrome type II». Genetics Home Reference (en inglés). Consultado el 2017-07-13. 
  3. «Bare lymphocyte syndrome 2 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Consultado el 2017-07-28. 
  4. «SCID due to absent class II HLA antigens (Concept Id: C0242583) - MedGen - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 2017-07-28. 
  5. Reference, Genetics Home. «CIITA gene». Genetics Home Reference (en inglés). Consultado el 2017-07-28. 
  6. Reference, Genetics Home. «RFX5 gene». Genetics Home Reference (en inglés). Consultado el 2017-07-28. 
  7. Reference, Genetics Home. «RFXANK gene». Genetics Home Reference (en inglés). Consultado el 2017-07-28. 
  8. Reference, Genetics Home. «RFXAP gene». Genetics Home Reference (en inglés). Consultado el 2017-07-28. 
  9. Holling, Tjadine M.; Schooten, Erik; van Den Elsen, Peter J. (April 2004). «Function and regulation of MHC class II molecules in T-lymphocytes: of mice and men». Human Immunology 65 (4): 282-290. ISSN 0198-8859. PMID 15120183. doi:10.1016/j.humimm.2004.01.005. Plantilla:Subscription or libraries
  10. «Bare lymphocyte syndrome type 2, complementation group A - Conditions - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov (en inglés). Consultado el 2017-07-28. 
  11. RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. «Orphanet: Immunodeficiency by defective expression of HLA class 2». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 2017-07-28. 
  12. al.], Stephan Strobel ... [et; Smith, Peter K. (2006). Paediatrics and Child Health the Great Ormond Street Handbook. (en inglés). London: Manson Pub. p. 465. ISBN 9781840765625. Consultado el 28 July 2017. 
  13. Bratzler, Dale W.; Dellinger, E. Patchen; Olsen, Keith M.; Perl, Trish M.; Auwaerter, Paul G.; Bolon, Maureen K.; Fish, Douglas N.; Napolitano, Lena M. et al. (February 2013). «Clinical practice guidelines for antimicrobial prophylaxis in surgery». Surgical Infections 14 (1): 73-156. ISSN 1557-8674. PMID 23461695. doi:10.1089/sur.2013.9999.  subscription needed

Bibliografía[editar]

Enlaces externos[editar]