Síndrome de microdeleción 9q21.13

Síndrome de microdeleción 9q21.13
Especialidad	Genética médica
Síntomas	Problemas neurológicos, físicos y dismorfismos faciales
Inicio habitual	Nacimiento
Duración	De por vida
Causas	Deleción de material del brazo largo en el cromosoma 9
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El síndrome de microdeleción 9q21.13 es una enfermedad genética muy recientemente descubierta caracterizada por problemas intelectuales, musculares, y de comportamiento, dismorfismos faciales, convulsiones.^[1]

Presentación[editar]

Este síndrome consiste en los siguientes síntomas: retrasos de desarrollo, lenguaje y habla, epilepsia/convulsiones recurrentes, trastornos del comportamiento (tales como el autismo), hipertricosis, discapacidades intelectuales, microcefalia, y dismorfismos faciales moderados (tales como la cara larga, pliegues epicánticos, frente ancha, nariz pequeña, macrostomia y un mentón prominente).^[2]^[3]^[4]^[5]^[6]

Referencias[editar]

Datos: Q111890012

Artículo principal: Enfermedad genética

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[1] ttps://www.malacards.org/card/9q2113_microdeletion_syndrome

[2] ttps://www.rareconnect.org/en/community/9q21.13-microdeletion-syndrome

[3] ttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23279911/

[4] ttps://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1769721212003369

[5] ttps://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=531151

[6] ttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4683855/#:~:text=13%20microdeletion%20syndrome.-,The%209q21.,%2C%20TRPM6%2C%20NMRK1%20and%20OSTF1.

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