Síndrome de microdeleción 2q33.1

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Síndrome de microdeleción 2q33.1
Especialidad Genética médica
Inicio habitual Nacimiento
Duración De por vida
Causas Mutación genética en el brazo largo del cromosoma 2
Prevención ninguna
Pronóstico Bueno
Frecuencia Muy infrecuente
Sinónimos
Monosomia 2q33.1
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El síndrome de microdeleción 2q33.1 es una enfermedad genética causada por una abnormalidad cromosomal que se caracteriza por discapacidades intelectuales, retrasos del desarrollo y del habla moderados a severos, dificultades de alimentación, hipotonia, cabello fino y espacioso, abnormalidades dentales, paladar partido/alto, dismorfismos faciales, altura baja y problemas del aprendizaje y comportamiento.[1][2][3]

Presentación[editar]

Las personas con este síndrome presentan los siguientes sintomas:[4][5]

  • Paladar hendido o alto (aunque cual aparece depende del tamaño de la microdeleción)
  • Hiperlaxitud
  • Retrasos del desarrollo y habla
  • Problemas del comportamiento
  • Retrasos del crecimiento

Causas[editar]

Este síndrome es causado por una deleción pequeña del brazo largo del cromosoma 2[6]

Referencias[editar]

  1. «2q33.1 microdeletion syndrome (Concept Id: C4706258) - MedGen - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov (en inglés). Consultado el 14 de mayo de 2022. 
  2. «2q33.1 deletion and SATB2 gene mutation or deletion». Chromosome Disorder Outreach, Inc (en inglés estadounidense). 25 de mayo de 2018. Consultado el 14 de mayo de 2022. 
  3. Balasubramanian, M.; Smith, K.; Basel-Vanagaite, L.; Feingold, M. F.; Brock, P.; Gowans, G. C.; Vasudevan, P. C.; Cresswell, L. et al. (2011-05). «Case series: 2q33.1 microdeletion syndrome--further delineation of the phenotype». Journal of Medical Genetics 48 (5): 290-298. ISSN 1468-6244. PMID 21343628. doi:10.1136/jmg.2010.084491. Consultado el 14 de mayo de 2022. 
  4. Balasubramanian, M.; Smith, K.; Basel-Vanagaite, L.; Feingold, M. F.; Brock, P.; Gowans, G. C.; Vasudevan, P. C.; Cresswell, L. et al. (1 de mayo de 2011). «Case series: 2q33.1 microdeletion syndrome—further delineation of the phenotype». Journal of Medical Genetics (en inglés) 48 (5): 290-298. ISSN 0022-2593. PMID 21343628. doi:10.1136/jmg.2010.084491. Consultado el 14 de mayo de 2022. 
  5. Rosenfeld, Jill A.; Ballif, Blake C.; Lucas, Ann; Spence, Edward J.; Powell, Cynthia; Aylsworth, Arthur S.; Torchia, Beth A.; Shaffer, Lisa G. (10 de agosto de 2009). «Small Deletions of SATB2 Cause Some of the Clinical Features of the 2q33.1 Microdeletion Syndrome». PLOS ONE (en inglés) 4 (8): e6568. ISSN 1932-6203. PMC 2719055. PMID 19668335. doi:10.1371/journal.pone.0006568. Consultado el 14 de mayo de 2022. 
  6. https://jmg.bmj.com/content/48/5/290