Síndrome de microdeleción 2q33.1
| Síndrome de microdeleción 2q33.1 | ||
|---|---|---|
| Especialidad | Genética médica | |
| Inicio habitual | Nacimiento | |
| Duración | De por vida | |
| Causas | Mutación genética en el brazo largo del cromosoma 2 | |
| Prevención | ninguna | |
| Pronóstico | Bueno | |
| Frecuencia | Muy infrecuente | |
| Sinónimos | ||
| Monosomia 2q33.1 | ||
El síndrome de microdeleción 2q33.1 es una enfermedad genética causada por una anormalidad cromosómica que se caracteriza por discapacidades intelectuales, retrasos del desarrollo y del habla moderados a severos, dificultades de alimentación, hipotonía, cabello fino y espacioso, anormalidades dentales, paladar partido/alto, dismorfismos faciales, altura baja y problemas del aprendizaje y comportamiento.[1][2][3]
Presentación
[editar]Las personas con este síndrome presentan los siguientes síntomas:[4][5]
- Paladar hendido o alto (aunque cual aparece depende del tamaño de la microdeleción)
- Hiperlaxitud
- Retrasos del desarrollo y habla
- Problemas del comportamiento
- Retrasos del crecimiento
Causas
[editar]Este síndrome es causado por una deleción pequeña del brazo largo del cromosoma 2[6]
Referencias
[editar]- ↑ «2q33.1 microdeletion syndrome (Concept Id: C4706258) - MedGen - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov (en inglés). Consultado el 14 de mayo de 2022.
- ↑ «2q33.1 deletion and SATB2 gene mutation or deletion». Chromosome Disorder Outreach, Inc (en inglés estadounidense). 25 de mayo de 2018. Consultado el 14 de mayo de 2022.
- ↑ Balasubramanian, M.; Smith, K.; Basel-Vanagaite, L.; Feingold, M. F.; Brock, P.; Gowans, G. C.; Vasudevan, P. C.; Cresswell, L. et al. (2011-05). «Case series: 2q33.1 microdeletion syndrome--further delineation of the phenotype». Journal of Medical Genetics 48 (5): 290-298. ISSN 1468-6244. PMID 21343628. doi:10.1136/jmg.2010.084491. Consultado el 14 de mayo de 2022.
- ↑ Balasubramanian, M.; Smith, K.; Basel-Vanagaite, L.; Feingold, M. F.; Brock, P.; Gowans, G. C.; Vasudevan, P. C.; Cresswell, L. et al. (1 de mayo de 2011). «Case series: 2q33.1 microdeletion syndrome—further delineation of the phenotype». Journal of Medical Genetics (en inglés) 48 (5): 290-298. ISSN 0022-2593. PMID 21343628. doi:10.1136/jmg.2010.084491. Consultado el 14 de mayo de 2022.
- ↑ Rosenfeld, Jill A.; Ballif, Blake C.; Lucas, Ann; Spence, Edward J.; Powell, Cynthia; Aylsworth, Arthur S.; Torchia, Beth A.; Shaffer, Lisa G. (10 de agosto de 2009). «Small Deletions of SATB2 Cause Some of the Clinical Features of the 2q33.1 Microdeletion Syndrome». PLOS ONE (en inglés) 4 (8): e6568. ISSN 1932-6203. PMC 2719055. PMID 19668335. doi:10.1371/journal.pone.0006568. Consultado el 14 de mayo de 2022.
- ↑ https://jmg.bmj.com/content/48/5/290
