Síndrome de Revesz
El síndrome de Revesz es una enfermedad genética hereditaria grave que causa retinopatía exudativa e insuficiencia de la médula ósea. [1][2] Otros síntomas incluyen anemia aplásica grave, crecimiento intrauterino retardado, cabello fino y escaso, pigmentación cutánea reticulada fina [3], ataxia debida a hipoplasia cerebelosa y calcificaciones cerebrales. Al igual que el síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson, se trata de una variante grave y rara de la disqueratosis congénita[1], grupo de trastornos causados por alteraciones en el mantenimiento de los telómeros.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1992, llevando el nombre del autor del caso original. [4] El paciente era un varón de 6 meses oriundo de Sudán. A los 7 meses el paciente desarrolló anemia aplásica, falleciendo posteriormente a los 19 meses. Posteriormente, se notificaron casos en Hungría e India.
Etiología[editar]
El síndrome de Revesz está causada por mutaciones germinales heterocigotas en el gen TINF2, que se encuentra en el cromosoma 14q12. Dicho gen forma parte de la regulación de los telómeros.[1]
Epidemiología[editar]
Es una enfermedad muy rara, se han descrito únicamente dieciocho casos en la literatura.[1]
Diagnóstico[editar]
El diagnóstico se realiza a partir de la sospecha clínica y las imágenes de resonancia magnética cerebral. Incluye también la realización de biopsia de médula ósea en el caso de alteraciones en el hemograma.
Tratamiento[editar]
El tratamiento incluye el trasplante de progenitores hematopoyéticos en los casos que presentan aplasia medular.[1]
Véase también[editar]
Referencias[editar]
- ↑ a b c d e Karremann, Michael; Neumaier-Probst, Eva; Schlichtenbrede, Frank; Beier, Fabian; Brümmendorf, Tim H.; Cremer, Friedrich W.; Bader, Peter; Dürken, Matthias (23 de octubre de 2020). «Revesz syndrome revisited». Orphanet Journal of Rare Diseases 15 (1): 299. ISSN 1750-1172. PMC 7583287. PMID 33097095. doi:10.1186/s13023-020-01553-y. Consultado el 15 de enero de 2024.
- ↑ Arakkal, Riyaz; Najeeba R; Jayakrishnan MP; Mohamed Shiras PT; Ajith Kumar VT (September 2007). «Revesz syndrome». Indian Journal of Pediatrics 74 (9): 862-863. PMID 17901676. doi:10.1007/s12098-007-0155-2.
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ↑ Reye RD, Morgan G, Baral J (1992). «Bilateral retinopathy, aplastic anaemia, and central nervous system abnormalities: a new syndrome?». J. Med. Genet. 29 (9): 673-675. PMC 1016105. PMID 1404302. doi:10.1136/jmg.29.9.673.