Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert
El síndrome de Fitzsimmons-Guilbert, también denominado síndrome de Fitzsimmons o síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, es una rara enfermedad genética cuya etiología ya se encuentra definida. Se caracteriza por la presencia de una parálisis espástica progresiva, cierto grado de déficit intelectual y otras alteraciones neurológicas como disartria, además de alteraciones diversas a nivel osteoarticular.[1]
Historia
[editar]La primera descripción del síndrome, realizada en 1987 por Fitzsimmons y Guilbert, fue de dos gemelos univitelinos de 20 años de edad. Posteriormente, Hennekam sugeriría el apellido de Fitzsimmons como epónimo para la recién descrita enfermedad a propósito de la publicación de un tercer caso. En 1999 se reportaron dos casos de gemelas y en 2009 el de un joven de 16 años.[2]
Epidemiología
[editar]La prevalencia es menor a un caso por cada millón de habitantes. Hasta la actualidad únicamente se han reportado 6 casos.[2][3]
Etiología
[editar]En 2016 con la secuenciación del exoma de los dos pacientes descritos originalmente en 1987 y el último paciente reportado en la literatura biomédica se concluyó que el síndrome no es resultado de una única mutación genética. Se identificó a los genes SACS, responsable de la ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay, TRPS1, causa del síndrome tricorrinofalángico tipo I, y TBL1XR1 como posibles causas. Probablemente no se trata de un trastorno autosómico dominante debido a que los hijos de uno de los pacientes no fueron afectados.[4]
Cuadro clínico
[editar]Las principales manifestaciones son parálisis espástica progresiva, estatura baja,pie cavo, epífisis en forma de cono, deformidad en manos, braquidactilia, tórax en embudo. Además se puede presentar déficit intelectual y disartria.[4]
Diagnóstico
[editar]El diagnóstico se realiza comúnmente de acuerdo a la descripción original.[2]
Tratamiento
[editar]No existe un tratamiento específico.
Véase también
[editar]Referencias
[editar]- ↑ «Orphanet: Fitzsimmons McLachlan Gilbert syndrome». www.orpha.net. Consultado el 25 de agosto de 2018.
- ↑ a b c Armour, Christine M.; Humphreys, Peter; Hennekam, Raoul C.M.; Boycott, Kym M. (2009-10). «Fitzsimmons syndrome: Spastic paraplegia, brachydactyly and cognitive impairment». American Journal of Medical Genetics Part A (en inglés). 149A (10): 2254-2257. ISSN 1552-4825. doi:10.1002/ajmg.a.33003. Consultado el 25 de agosto de 2018.
- ↑ Hennekam, R C (1 de marzo de 1994). «Spastic paraplegia, dysarthria, brachydactyly, and cone shaped epiphyses: confirmation of the Fitzsimmons syndrome.». Journal of Medical Genetics 31 (3): 251-252. ISSN 1468-6244. doi:10.1136/jmg.31.3.251. Consultado el 25 de agosto de 2018.
- ↑ a b Armour, Christine M.; Smith, Amanda; Hartley, Taila; Chardon, Jodi Warman; Sawyer, Sarah; Schwartzentruber, Jeremy; Hennekam, Raoul; Majewski, Jacek et al. (2 de mayo de 2016). «Syndrome disintegration: Exome sequencing reveals that Fitzsimmons syndrome is a co-occurrence of multiple events». American Journal of Medical Genetics Part A (en inglés) 170 (7): 1820-1825. ISSN 1552-4825. doi:10.1002/ajmg.a.37684. Consultado el 25 de agosto de 2018.
Enlaces externos
[editar]Orphanet Portal con información de enfermedades genéticas.
