Ipex
| Ipex | ||
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 El síndrome IPEX se trasmite por una herencia recesiva ligada al cromosoma X | ||
| Especialidad | inmunología | |
El IPEX (síndrome de Inmunodeficiencia, poliendocrinopatía, enteropatía, ligado a X) es una enfermedad ligada al cromosoma X por lo que se trasmite por la madre. Generalmente se presenta en bebés masculinos.[1]
El síndrome es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen FOXP3 resultando defectuoso el desarrollo de CD4 + CD25 + células T reguladoras que constituyen un importante subgrupo de células T inmunes implicados en la homeostasis y la protección contra la autoinmunidad. Su deficiencia es el sello distintivo de IPEX y conduce a graves fenómenos autoinmunes incluyendo enteropatía autoinmune, dermatitis, tiroiditis y diabetes tipo 1.[2]
A menudo produce muerte dentro de los 2 primeros años de vida. Además de sus implicaciones clínicas, IPEX ilustra la importancia de las células immunoreguladoras como CD4 + CD25 + células T reguladoras.
Referencias
[editar]- ↑ Bacchetta, Rosa; Barzaghi, Federica; Roncarolo, Maria‐Grazia (2018-04). «From IPEX syndrome to FOXP3 mutation: a lesson on immune dysregulation». Annals of the New York Academy of Sciences (en inglés) 1417 (1): 5-22. ISSN 0077-8923. doi:10.1111/nyas.13011. Consultado el 7 de abril de 2024.
- ↑ «Orphanet: Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome». www.orpha.net. Consultado el 24 de febrero de 2024.
