Osteopetrosis infantil maligna
| Osteopetrosis infantil maligna | ||
|---|---|---|
| Sinónimos | ||
| Osteopetrosis maligna autosómica recesiva | ||
La osteopetrosis infantil maligna, también llamada osteopetrosis maligna autosómica recesiva, es una rara enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria que afecta principalmente al desarrollo de los huesos, ocasionando un aumento progresivo de la densidad ósea, con huesos más densos de lo normal pero también más frágiles. Debe distinguirse esta enfermedad de otras formas de osteopetrosis, como la osteopetrosis de Albers-Schönberg o autosómica dominante.[1][2][3][4]
Frecuencia
[editar]Se presenta un caso por cada 200.000 nacimientos.
Herencia
[editar]Se transmite según un patrón autosómico recesivo.
Genética
[editar]Desde el punto de vista genético, la enfermedad es heterogénea, se han detectado varias mutaciones responsables que pueden afectar a diferentes genes:
- Gen TCIRG1. Corresponde a más del 50% de los casos.
- Gen CLCN7. Responsable del 10% del total de pacientes.
- Gen OSTM1. Las mutaciones de este gen afectan u una pequeña minoría de pacientes.
Síntomas
[editar]Los síntomas se inician en la infancia y derivan de un fallo de los osteoclastos que son incapaces de reabsorber el hueso inmaduro. Ello provoca anomalías en los huesos con propensión a fracturas, problemas dentales, osteomielitis y mala formación de la cavidad medular con fallo funcional de la médula ósea. Otros síntomas son aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia) y bazo (esplenomegalia) y déficit de visión por compresión ósea sobre el nervio óptico. En las radiografías se aprecia esclerosis ósea.
Tratamiento
[editar]El trasplante de médula ósea se ha mostrado eficaz para resolver algunas de las complicaciones, al proporcionar células madre hematopoyéticas capaces de dar origen a osteoclastos normofuncionantes.[3]
Referencias
[editar]- ↑ Orphanet: Osteopetrosis maligna autosómica recesiva.
- ↑ «Entrez Gene: TCIRG1 T-cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A3».
- ↑ a b VV.AA: Trasplante alogénico de médula ósea en osteopetrosis maligna. An Esp Pediatr 1997;47:543-546
- ↑ GHR: Osteopetrosis. Consultado el 22 de enero de 2016
