Melorreostosis
| Melorreostosis | ||
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 Radiografía donde se observa la imagen clásica de la melorreostosis, una hiperostosis irregular con aspecto de cera derretida y limitada en ese caso, al miembro superior derecho ( Vyskocil et Al.)]] | ||
| Especialidad | reumatología | |
La melorreostosis, también llamada enfermedad de Leri, osteopatía hiperostósica y osteítis eburnizante monomiélica[1] es una forma de hiperostosis benigna, poco frecuente y no hereditaria.[2] Se puede incluir dentro de las displasias óseas esclerosantes, grupo del que también forman parte la enfermedad de Camurati-Engelmann, la displasia craneometafisaria, la osteopetrosis (enfermedad de Albers-Schönberg), la picnodiostosis, la osteopoiquilosis y la osteopatía striata.[3]
El término melorreostosis proviene de los sufijos griegos melos (miembros), rhein (fluido/flujo) y osteon (hueso)[4] ya que esta dolencia se caracteriza por la presencia de un engrosamiento de la cortical ósea resultado de una hiperostosis de aspecto irregular que parece fluir a lo largo de la longitud del hueso.[2] En ocasiones los tejidos blandos que rodean la lesión ósea pueden verse igualmente afectados.[2]
Etiología
[editar]La etiología sigue siendo desconocida. En 1979, Murray y McCredie sugirieron que el crecimiento excesivo de hueso podía deberse a una alteración embriológica de la inervación sensitiva de un esclerotomo.[5] Otros autores han considerado como posibles causas procesos inflamatorios o infecciosos, vasculopatías, neuropatías y endocrinopatías.[6] Algunos estudios señalan la mutación de algunos genes somáticos como posible causa de la dolencia,[7] concretamente una pérdida de la función del gen LEMD3 (12q12-12q14.3). Esta alteración genética ha sido detectada en pacientes que presentan melorresotosis asociada con osteopoiquilosis o síndrome de Buschke-Ollendorff, sin embargo, esta mutación nunca ha sido encontrada en casos aislados de melorresotosis.[2]
Historia de la enfermedad
[editar]La melorreostosis fue descrita por primera vez en 1922 por Léri y Joanny como “hyperostose en coulée” (hiperostosis en flujo) debido al aspecto que adquieren los huesos, parecido al de la cera fundida que se desliza.[8] Desde esta primera publicación, se han registrado unos 400 casos de esta patología en la literatura médica.[9]
Sintomatología
[editar]La melorreostosis puede ser asintomática. Cuando existen síntomas, los más frecuente son dolor y rigidez.[9] Además también pueden presentarse limitación en el rango de movimientos de la extremidad,[9] asimetría en la longitud de los miembros cuando se presenta en sujetos en crecimiento[10] y calcificación de los tejidos adyacentes a la lesión.[2] En algunos casos se observan cambios escleróticos confinados en una extremidad y una alteración del contorno normal del hueso afectado.[11] Pueden aparecer también alteraciones de la pigmentación de la piel, conocidas como lesiones lineares esclerodermatosas.[6][11] Se ha registrado igualmente una posible asociación entre la melorreostosis y anomalías renales y vasculares y alteraciones del sistema linfático.[11]
Diagnóstico
[editar]En imágenes radiográficas y TAC se observa la clásica imagen de cera derretida[12] y que puede considerarse patognomónica.[13] En imagen por resonancia magnética (IRM) las lesiones presentan una intensidad de señal baja.[13]
Una de las técnicas de imagen más útiles es la gammagrafía ósea con 99mTc-metil-difosfonato, ya que esta muestra un aumento en la captación en los huesos afectados debida a la hipervascularización y el incremento de la actividad osteoblástica. Esta técnica ayuda a realizar el diagnóstico diferencial entre la melorreostosis y otras displasias esclerosantes como la osteopoiquilosis y la osteopatía striata, que no presentan alteraciones en la absorción.[1] El análisis histológico, en el que se observa patrones corticales densos de hueso esclerótico y patrones lamelares irregulares,[7] puede confirmar el diagnóstico realizado por técnicas de imagem.[14]
Tratamiento
[editar]El tratamiento es generalmente destinado al alivio del dolor, y solo en ocasiones se requiere intervención quirúrgica,[4] especialmente en pacientes que presentan restricción de movimiento y deformidades.[2] El tratamiento quirúrgico incluye el alargamiento de tendones,[9][3] eliminación del hueso hiperostósico, osteotomía y amputación en los casos más severos.[14]
Epidemiología
[editar]La melorreostosis es una forma poco frecuente de hiperostosis, con una incidencia de 0.9 casos por millón de habitantes,[11][4] por lo que se considera una enfermedad rara. Afecta por igual a ambos sexos y puede ocurrir a cualquier edad, aunque la incidencia se ve incrementada entre los 20 y los 30 años,[11] siendo diagnosticados alrededor de los 20 años más de la mitad de los casos.[9] El desarrollo de las lesiones parecer ser, además, más rápido cuando se presenta en individuos infantiles, con una progresión variable en pacientes adultos.[9] Generalmente la melorreostosis se presenta de forma unilateral afectando a un único miembro, frecuentemente la diáfisis de los miembros inferiores. Los casos en los que se ve afectado el esqueleto axial son raros.[10]
Diagnóstico diferencial
[editar]Las principales patologías con las que hay que realizar el diagnóstico diferencial de la melorreostosis son la enfermedad de Paget,[4] tumores, osteomielitis,[11] miositis osificante, osteoma osteoide, osteocondroma, osteosarcoma parostal,[10] osteopoiquilosis y osteopatía striata.[14]
Paleopatología
[editar]Debido a que la melorreostosis es una dolencia rara, los casos documentados en el registro paleopatológico son escasos. El primer caso fue descrito por Lester (1967)[15] en un individuo adulto masculino procedente de Alaska y datado en el siglo V. En América del Sur, Kelley y Lytle (1995)[16] detectaron un posible caso en un individuo adulto femenino perteneciente a la cultura Chinchorro. En Europa, en un individuo adulto femenino datado en el siglo VI a. C., procedente de Italia, fue identificada melorreostosis coexistente con DISH.[17] Además de estos tres casos arqueológicos, melorreostosis fue diagnosticada en un hombre o mujer de la colección Galler, Suiza.[18]
Diagnóstico en paleopatología
[editar]El diagnóstico de la melorreostosis en paleopatología se basa principalmente en la observación macroscópica de las lesiones, que presentan un aspecto de cera que fluye a lo largo de la longitud del hueso[15][16] y en imagen radiológica, en la que se observa engrosamiento cortical de aspecto irregular.[17] La distribución de las lesiones es también de especial relevancia ya que otras patologías, como la osteoartropatía hipertrófica pueden en ocasiones producir alteraciones óseas semejantes a la melorreostosis pero con diferente distribución de las lesiones.[19]
Referencias
[editar]- ↑ a b Marqués Aparicio, E. R.; Dolado Ardit, J.; Crespo-Jara, A.; Martínez Caballero, A.; Antón Leal, M. A.; Clavel Claver, J. M.; Riera Ayora, M. M.; Verdú Rico, J. (2019-07). «Melorheostosis: a rare sclerosing bone dysplasia. Usefulness of bone scintigraphy». Revista Espanola De Medicina Nuclear E Imagen Molecular 38 (4): 243-244. ISSN 2253-8089. PMID 30975488. doi:10.1016/j.remn.2019.02.002. Consultado el 17 de junio de 2021.
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