KCNE1

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Canal de potasio activado por voltaje, familia relacionada con Isk, miembro 1
Estructuras disponibles
PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

Identificadores
Símbolo KCNE1 (HGNC: 6240)
Identificadores
externos
Locus Cr. 21 q22.1-22.2
Patrón de expresión de ARNm
PBB GE KCNE1 208514 at tn.png
Más información
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
3753 16509
Ensembl
Véase HS Véase MM
UniProt
P15382 P23299
RefSeq
(ARNm)
NM_000219 NM_008424
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_000210 NP_032450
Ubicación (UCSC)
Cr. 21:
35.82 – 35.88 Mb
Cr. 16:
92.35 – 92.36 Mb
PubMed (Búsqueda)
[1]


[2]
[editar datos en Wikidata]

KCNE1 es un gen humano que codifica para un canal de potasio activado por voltaje perteneciente a la familia relacionada con Isk. El gen está relacionado con el síndrome del QT largo tipo 5. Mutaciones en el gen KCNE1 pueden causar tanto el síndrome de Romano-Wards (en heterocigotos), como el síndrome de Jervell y Lange-Nielsens (homocigotos).[1] [2]

Referencias[editar]

  1. Chevillard C, Attali B, Lesage F, Fontes M, Barhanin J, Lazdunski M, Mattei MG (Mar 1993). «Localization of a potassium channel gene (KCNE1) to 21q22.1-q22.2 by in situ hybridization and somatic cell hybridization». Genomics 15 (1): 243-5. doi:10.1006/geno.1993.1051. PMID 8432548. 
  2. «Entrez Gene: KCNE1 potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1». Consultado el 6 de mayo de 2014. 

Véase también[editar]

Enlaces externos[editar]