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Joseph Buxbaum

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Joseph Buxbaum
Información personal
Nacionalidad Estadounidense
Educación
Educado en
Información profesional
Ocupación Neurocientífico, genetista e investigador Ver y modificar los datos en Wikidata
Área Enfermedad de Alzheimer, trastorno del espectro autista y autismo Ver y modificar los datos en Wikidata
Empleador Hospital Monte Sinaí (desde 1997) Ver y modificar los datos en Wikidata
Miembro de Academia Nacional de Medicina Ver y modificar los datos en Wikidata
Distinciones
  • Daniel H. Efron Research Award (2005) Ver y modificar los datos en Wikidata
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Joseph D. Buxbaum es un neurocientífico molecular y celular estadounidense, investigador del autismo y director del Centro de Autismo Seaver de la Escuela de Medicina Icahn en Monte Sinaí.[1]​

Biografía

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Recibió su licenciatura en Matemáticas y Biología del Touro College en 1980. En 1983, recibió su maestría en Neurobiología en el Instituto Weizmann de Ciencias en Israel, donde también recibió su doctorado en Neurobiología en 1988 con Yadin Dudai. Completó una beca postdoctoral en Neurociencia Molecular y Celular en la Universidad Rockefeller en 1991 en el grupo de Paul Greengard.[2]​

Es también, junto con Simon Baron-Cohen, coeditor de la revista Molecular Autism de BioMed Central, y es miembro del consejo asesor científico de la Autism Science Foundation. Es profesor de Psiquiatría, Neurociencia y Genética y Ciencias Genómicas.[3]​ También es vicepresidente de Investigación y Tutoría en el Departamento de Psiquiatría de la Escuela de Medicina Icahn en Monte Sinaí.

Investigación

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Su investigación se centra en el uso de métodos genéticos y funcionales para identificar y caracterizar genes y vías implicadas en el autismo, la esquizofrenia y la enfermedad de Alzheimer. Su investigación se centra en la variación genética común y rara en los trastornos neuropsiquiátricos y ha sido uno de los primeros líderes en variación genética rara en psiquiatría.[4]​[5]​[6]​[7]​[8]​[9]​[10]​ Con la llegada de la secuenciación masiva paralela, este enfoque en variaciones raras está proporcionando ahora conocimientos profundos sobre muchos trastornos neuropsiquiátricos.

En la enfermedad de Alzheimer, ha realizado varios análisis biológicos celulares y basados en pacientes de APP y A-beta y él y su grupo continúan realizando análisis genéticos y funcionales en la enfermedad de Alzheimer.[11]​[12]​[13]​[14]​

En la esquizofrenia, el junto a sus colegas fueron pioneros en la investigación molecular temprana sobre anomalías de la sustancia blanca y los oligodendrocitos, y continúan examinando los cambios moleculares en este trastorno utilizando grandes cohortes cerebrales y modelos animales.[15]​[16]​[17]​

Su investigación sobre el autismo ha demostrado que el riesgo genético incluye variaciones raras y comunes, así como variaciones de novo y heredadas.[18]​[4]​[19]​[20]​[21]​[22]​[23]​[24]​ Es el fundador y co-investigador principal del Autism Sequencing Consortium (ASC), un grupo internacional de científicos que comparten muestras, datos e ideas sobre el autismo para acelerar la comprensión de las causas y tratamientos del autismo.[25]​

De igual forma su investigación también se extiende a modelos celulares y animales. Su grupo cuenta con un extenso laboratorio de genómica funcional que utiliza dos híbridos de levadura, células cultivadas y modelos de roedores y otros animales en trastornos neuropsiquiátricos. Los estudios funcionales en su laboratorio han llevado al descubrimiento de vías en el autismo, la esquizofrenia y la enfermedad de Alzheimer, a más de una docena de modelos animales,[26]​[27]​[28]​ y a un ensayo clínico que muestra eficacia preliminar en pacientes con una mutación SHANK3.[29]​

Ha publicado más de 250 artículos revisados por pares[30]​ que han obtenido más de 30.000 citas, y 216 artículos tienen 10 o más citas.[31]​

Premios y honores

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Ha recibido numerosos premios por su investigación. Es miembro del Colegio Americano de Neuropsicofarmacología (ACNP) y recibió sus premios de investigación básica y clínica (el Premio Daniel E. Efron, por sus "destacadas contribuciones a la investigación básica en neuropsicofarmacología" en 2005 y el Premio Internacional Joel Elkes, "en reconocimiento de una destacada contribución clínica a la neuropsicofarmacología" en 2010). En 2008 recibió el reconocimiento de la Fundación Eden Institute por su "compromiso y dedicación para mejorar la calidad de vida de las personas con autismo". En 2010, recibió el premio Richard D. Todd Memorial de la Sociedad Internacional de Genética Psiquiátrica por su "destacada contribución a la genética de la psiquiatría infantil". Ha sido reconocido por el NYU Child Study Center (2004), el UC Davis/MIND Institute (2011) y Autism Spectrum News (2014 Leadership Award)[32]​ por su trabajo sobre las causas y el tratamiento del TEA. Recibió premios departamentales y escolares de Touro College por su licenciatura, el Premio Wolf y el reconocimiento del gobierno israelí por su doctorado, el Premio del Director James A. Shannon del NIH cuando comenzó como miembro independiente de la facultad, y el Premio del Decano a la Excelencia en Ciencia Traslacional del Monte Sinaí. En 2015, fue elegido miembro de la Academia Nacional de Medicina, anteriormente Instituto de Medicina.[33]​

Referencias

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  1. ↑ «Directors | Icahn School of Medicine». Icahn School of Medicine at Mount Sinai. Consultado el 25 de enero de 2016. 
  2. ↑ «Joseph D Buxbaum - Icahn School of Medicine at Mount Sinai». Icahn School of Medicine at Mount Sinai. 
  3. ↑ «Joseph D Buxbaum - The Mount Sinai Hospital». The Mount Sinai Hospital. Consultado el 27 de enero de 2016. 
  4. ↑ a b Faham, Malek; Zheng, Jianbiao; Moorhead, Martin; Fakhrai-Rad, Hossein; Namsaraev, Eugeni; Wong, Kee; Wang, Zhiyong; Chow, Shu G. et al. (11 de octubre de 2005). «Multiplexed variation scanning for 1,000 amplicons in hundreds of patients using mismatch repair detection (MRD) on tag arrays». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 102 (41): 14717-14722. Bibcode:2005PNAS..10214717F. ISSN 0027-8424. PMC 1253580. PMID 16203980. doi:10.1073/pnas.0506677102. 
  5. ↑ Sakurai, Takeshi; Reichert, Jennifer; Hoffman, Ellen J.; Cai, Guiqing; Jones, Hywel B.; Faham, Malek; Buxbaum, Joseph D. (1 de agosto de 2008). «A large-scale screen for coding variants in SERT/SLC6A4 in autism spectrum disorders». Autism Research 1 (4): 251-257. ISSN 1939-3806. PMC 2678895. PMID 19360675. doi:10.1002/aur.30. 
  6. ↑ Cai, Guiqing; Atzmon, Gil; Naj, Adam C.; Beecham, Gary W.; Barzilai, Nir; Haines, Jonathan L.; Sano, Mary; Pericak-Vance, Margaret et al. (1 de febrero de 2012). «Evidence against a role for rare ADAM10 mutations in sporadic Alzheimer disease». Neurobiology of Aging 33 (2): 416-417.e3. ISSN 1558-1497. PMC 4084881. PMID 20381196. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2010.03.003. 
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  12. ↑ Buxbaum, J. D.; Liu, K. N.; Luo, Y.; Slack, J. L.; Stocking, K. L.; Peschon, J. J.; Johnson, R. S.; Castner, B. J. et al. (23 de octubre de 1998). «Evidence that tumor necrosis factor alpha converting enzyme is involved in regulated alpha-secretase cleavage of the Alzheimer amyloid protein precursor». The Journal of Biological Chemistry 273 (43): 27765-27767. ISSN 0021-9258. PMID 9774383. doi:10.1074/jbc.273.43.27765. 
  13. ↑ Näslund, J.; Haroutunian, V.; Mohs, R.; Davis, K. L.; Davies, P.; Greengard, P.; Buxbaum, J. D. (22 de marzo de 2000). «Correlation between elevated levels of amyloid beta-peptide in the brain and cognitive decline». JAMA 283 (12): 1571-1577. ISSN 0098-7484. PMID 10735393. doi:10.1001/jama.283.12.1571. 
  14. ↑ Naj, Adam C.; Beecham, Gary W.; Martin, Eden R.; Gallins, Paul J.; Powell, Eric H.; Konidari, Ioanna; Whitehead, Patrice L.; Cai, Guiqing et al. (1 de septiembre de 2010). «Dementia revealed: novel chromosome 6 locus for late-onset Alzheimer disease provides genetic evidence for folate-pathway abnormalities». PLOS Genetics 6 (9): e1001130. ISSN 1553-7404. PMC 2944795. PMID 20885792. doi:10.1371/journal.pgen.1001130. 
  15. ↑ Hakak, Y.; Walker, J. R.; Li, C.; Wong, W. H.; Davis, K. L.; Buxbaum, J. D.; Haroutunian, V.; Fienberg, A. A. (10 de abril de 2001). «Genome-wide expression analysis reveals dysregulation of myelination-related genes in chronic schizophrenia». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 98 (8): 4746-4751. Bibcode:2001PNAS...98.4746H. ISSN 0027-8424. PMC 31905. PMID 11296301. doi:10.1073/pnas.081071198. 
  16. ↑ Buxbaum, J. D.; Georgieva, L.; Young, J. J.; Plescia, C.; Kajiwara, Y.; Jiang, Y.; Moskvina, V.; Norton, N. et al. (1 de febrero de 2008). «Molecular dissection of NRG1-ERBB4 signaling implicates PTPRZ1 as a potential schizophrenia susceptibility gene». Molecular Psychiatry 13 (2): 162-172. ISSN 1359-4184. PMC 5567789. PMID 17579610. doi:10.1038/sj.mp.4001991. 
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  18. ↑ Weiss, L. A.; Escayg, A.; Kearney, J. A.; Trudeau, M.; MacDonald, B. T.; Mori, M.; Reichert, J.; Buxbaum, J. D. et al. (1 de febrero de 2003). «Sodium channels SCN1A, SCN2A and SCN3A in familial autism». Molecular Psychiatry 8 (2): 186-194. ISSN 1359-4184. PMID 12610651. doi:10.1038/sj.mp.4001241. 
  19. ↑ Sakurai, Takeshi; Reichert, Jennifer; Hoffman, Ellen J.; Cai, Guiqing; Jones, Hywel B.; Faham, Malek; Buxbaum, Joseph D. (1 de agosto de 2008). «A large-scale screen for coding variants in SERT/SLC6A4 in autism spectrum disorders». Autism Research 1 (4): 251-257. ISSN 1939-3806. PMC 2678895. PMID 19360675. doi:10.1002/aur.30. 
  20. ↑ Neale, Benjamin M.; Kou, Yan; Liu, Li; Ma'ayan, Avi; Samocha, Kaitlin E.; Sabo, Aniko; Lin, Chiao-Feng; Stevens, Christine et al. (10 de mayo de 2012). «Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders». Nature 485 (7397): 242-245. Bibcode:2012Natur.485..242N. ISSN 1476-4687. PMC 3613847. PMID 22495311. doi:10.1038/nature11011. 
  21. ↑ Poultney, Christopher S.; Goldberg, Arthur P.; Drapeau, Elodie; Kou, Yan; Harony-Nicolas, Hala; Kajiwara, Yuji; De Rubeis, Silvia; Durand, Simon et al. (3 de octubre de 2013). «Identification of small exonic CNV from whole-exome sequence data and application to autism spectrum disorder». American Journal of Human Genetics 93 (4): 607-619. ISSN 1537-6605. PMC 3791269. PMID 24094742. doi:10.1016/j.ajhg.2013.09.001. 
  22. ↑ Gaugler, Trent; Klei, Lambertus; Sanders, Stephan J.; Bodea, Corneliu A.; Goldberg, Arthur P.; Lee, Ann B.; Mahajan, Milind; Manaa, Dina et al. (1 de agosto de 2014). «Most genetic risk for autism resides with common variation». Nature Genetics 46 (8): 881-885. ISSN 1546-1718. PMC 4137411. PMID 25038753. doi:10.1038/ng.3039. 
  23. ↑ De Rubeis, Silvia; He, Xin; Goldberg, Arthur P.; Poultney, Christopher S.; Samocha, Kaitlin; Cicek, A. Erucment; Kou, Yan; Liu, Li et al. (13 de noviembre de 2014). «Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism». Nature 515 (7526): 209-215. Bibcode:2014Natur.515..209.. ISSN 1476-4687. PMC 4402723. PMID 25363760. doi:10.1038/nature13772. 
  24. ↑ Sanders, Stephan J.; He, Xin; Willsey, A. Jeremy; Ercan-Sencicek, A. Gulhan; Samocha, Kaitlin E.; Cicek, A. Ercument; Murtha, Michael T.; Bal, Vanessa H. et al. (23 de septiembre de 2015). «Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci». Neuron 87 (6): 1215-1233. ISSN 1097-4199. PMC 4624267. PMID 26402605. doi:10.1016/j.neuron.2015.09.016. 
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  31. ↑ «Joseph D Buxbaum - Google Scholar Citations». scholar.google.com. Consultado el 12 de febrero de 2016. 
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  33. ↑ «NAM Elects 80 New Members». 19 de octubre de 2015. 

Enlaces externos

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