Espina bífida

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Espina bífida
Spina bifida drawing.gif
Dibujo de espina bífida.
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q05, Q76.0
CIE-9 741, 756.17
OMIM 182940
DiseasesDB 12306
eMedicine orthoped/557
MeSH C10.500.680.800
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La espina bífida es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural al final del primer mes de vida embrionaria y posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras.

La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Las investigaciones actuales destacan que la espina bífida no tiene un componente hereditario. Lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos. También se comprobó que una persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad.

Básicamente existen dos tipos de espina bífida: la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística. Es algo curable a través de cirugía.

Espina bífida oculta[editar]

Aparece un pequeño defecto o abertura en una o más vértebras. Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La médula espinal y los nervios no están alterados.

Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos:

  • Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o alteración de los reflejos.
  • Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina.
  • Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.
Imagen de R-X de Espina bífida oculta en S-1.

Espina bífida abierta o quística[editar]

Es el diagnóstico de tipo más grave, la lesión suele apreciarse claramente como un abultamiento, en forma de quiste, en la zona de la espalda afectada. Se distinguen varios tipos:

Meningocele y lipomeningocele[editar]

Son las formas menos frecuentes. Una o más vértebras presentan una abertura de la que asoma un quiste lleno de líquido cefalorraquídeo que contiene parte de las meninges pero no los nervios espinales. Sus secuelas son menos graves, tanto en las funciones motoras como urinarias. El tratamiento más efectivo para cualquier tipo de espina bífida es el movimiento.

Mielomeningocele
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Especialidad Genética médica
CIE-10 Q05.9
MedlinePlus 001558
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Mielomeningocele[editar]

El mielomeningocele (abreviado MMC), es una masa quística formada por la médula espinal, las meninges o las raíces medulares acompañadas de una fusión incompleta de los arcos vertebrales (debido a un trastorno congénito o "defecto de nacimiento"), que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral, en el que la columna y el canal medular no se cierran antes del nacimiento, lo cual hace que la médula espinal y las membranas que la recubren protruyan por la espalda del niño.

Es la variante más grave y más frecuente. El quiste contiene tanto las membranas como las raíces nerviosas de la médula espinal y a menudo la médula en sí.

Aunque no es una enfermedad mortal, produce graves daños neuronales, entre ellos, hidrocefalia y discapacidades motrices e intelectuales en el niño.

Sus síntomas son parálisis total o parcial de las piernas, con la correspondiente falta de sensibilidad parcial o total y puede haber pérdida del control de la vejiga o los intestinos. La médula espinal que está expuesta es susceptible a infecciones como puede ser la meningitis.

Ocasionalmente la médula espinal y los nervios quedan al descubierto. Es necesario cerrar quirúrgicamente la abertura en cuanto el bebé nazca para evitar una infección.

Consecuencias[editar]

Ecografía de espina bífida y mielomeningocele en embarazo de 21 semanas

En general, cuanto más alta se encuentre la vértebra o vértebras afectadas, más graves serán las consecuencias. Dichas consecuencias pueden incluir:

Otras secuelas físicas que pueden darse:

  • Pubertad precoz
  • Criptorquidia (testículos mal descendidos)
  • Obesidad por escasa movilidad
  • Alergia a materiales de látex, por la exposición a éste material en las frecuentes hospitalizaciones y/o intervenciones quirúrgicas

El tratamiento antes o después del nacimiento [Editar | Modificar origen][editar]

No hay cura para el daño causado por la espina bífida, pero hay tratamientos para reducir el grado de lesión. El tratamiento por cirugía, se puede realizar antes o después del nacimiento. Sin embargo, si la espina bífida se diagnostica durante el embarazo, lo ideal es llevar a cabo la cirugía fetal.

El objetivo de la cirugía es cerrar la abertura de la columna, protegiendo la médula expuesta para prevenir más daños en el tejido nervioso y para prevenir la infección. Durante la cirugía la espina y las raíces nerviosas se ponen de nuevo al lugar de origen, en la columna vertebral[1] .

La cirugía antes del nacimiento (cirugía fetal) [editar | Modificar origen][editar]

En la actualidad, es posible operar un bebé incluso antes de nacer, a través de la cirugía fetal. En el caso de mielomeningocele, desde 2011[2] , la cirugía fetal para el tratamiento antes del nacimiento se ha convertido en el método de elección, ya que se ha demostrado que los fetos operados antes del nacimiento (en el útero) es dos veces más probable que camine, y reduce a la mitad la necesidad de tratar la hidrocefalia, que puede ocurrir después del nacimiento[3] . Inicialmente, la "cirugía fetal abierta" era utilizada para tratar la mielomeningocele. En este tipo de cirugía es necesario abrir abdomen de la madre (corte más grande que o de la cesárea) y el útero se corta también para exponer el bebé directamente. Después de la cirugía, la pared del útero es cerrada, sin embargo, como el feto sigue creciendo la cicatrización puede no ser buena, lo que conduce a un riesgo de ruptura del útero en la región en que ha sido operado. Este tipo de cirugía puede ser muy agresivo para las mujeres embarazadas, y el riesgo de ruptura del útero también se mantiene para todos los futuros embarazos. Si hay una ruptura del útero la madre y el bebé están en peligro la vida. Por lo tanto, las técnicas mínimamente invasivas se han desarrollado, inspirado en la cirugía laparoscópica en el que el paciente es operado solamente por pequeños "orificios", donde se introducen en una cámara y los instrumentos quirúrgicos.

Tecnica SAFER para la corrección de mielomeningocele
Corrección fetoscopica de mielomeningocele

Recientemente se ha desarrollado y se ha aplicado con éxito en Brasil, una técnica para la corrección de mielomeningocele través fetoscopia[4] que es más seguro para la madre, no deja riesgos para futuros embarazos, y también ha demostrado superioridad en la preservación motora del feto. La técnica llamada SAFER es mínimamente invasiva, ya que se realiza sin la necesidad de abrir el útero de la madre[5] .

La cirugía fetal abierta versus cirugía fetoscópica[editar]

Ventajas para la madre de la corrección de mielomeningocele por técnica por fetoscopia (técnica SAFER)[6] , en comparación con la cirugía abierta:

Menos dolor después de la cirugía sin cortar el abdomen o el útero, hay menos dolor y no hay restricciones a mejor controlar el dolor
Las cicatrices son pequeñas en el abdomen materno solamente 3 a 4 "orificios" de 3-5 mm son necesarios para realizar la cirugía fetal por fetoscopia
Mejor recuperación después de la cirugía no se necesita reposo en cama para el resto del embarazo y el alta hospitalaria se produce en 2-3 días
Menor riesgo quirúrgico no es necesario permanecer en la UTI (unidad terapia intensiva) después de la cirugía, la madre va al apartamento comun
Reducción del riesgo de ruptura uterina ya que no es "cortado" el útero, no hay fragilidad de la cicatriz y por lo tanto el riesgo de ruptura uterina, no debe ocurrir
La ausencia de "legado" el parto vaginal no está contraindicado en embarazos futuros
Menor riesgo de vida en los embarazos futuros si ocurre la ruptura del útero en un futuro embarazo, el feto y la madre están en riesgo de la vida

El diagnóstico en el embarazo [editar | Modificar origen][editar]

La espina bífida por lo general se puede diagnosticar incluso durante el embarazo, a través de un ultrasonido. La espina bífida puede estar asociada a otras malformaciones como en los síndromes dismórficos, a menudo resulta en aborto involuntario. En la mayoría de los casos, sin embargo, es un defecto aislado. Históricamente, la espina bífida fue trazada por la medición de la alfa-fetoproteína (MSAFP) en la sangre de la madre. Cuando la dosis fue alta, se realizaron dos pruebas para confirmar el diagnóstico, la amniocentesis y el ultrasonido fetal columna de extracción de líquido amniótico, que se dosifica a la alfa-fetoproteína y la acetilcolinesterasa. En la actualidad, con una resolución mejorada de las imágenes de ultrasonido, esta dosis no ha sido más consumado y la ecografía morfológica realizada de forma rutinaria en el embarazo puede diagnosticar el problema, a partir de las 16 semanas de gestación.

El asesoramiento genético y algunas pruebas genéticas, como la amniocentesis, se pueden realizar durante el embarazo. La ecografía para el diagnóstico de espina bífida es en parte responsable de la disminución de nuevos casos, para la difusión de la enfermedad alienta al recién nacido tiene una mejor calidad de vida. Con el avance de la ciencia, se ha alcanzado una mejora en la calidad de vida.

Causas y factores de riesgo[editar]

Niño con espina bífida oculta.

Habitualmente la espina bífida proviene de la unión de una predisposición genética y factores ambientales. Entre las causas ambientales podemos señalar:

  • El 98% de los casos se debe a un déficit de folatos en la madre en los momentos previos o inmediatamente posteriores a producirse el embarazo.
  • Tratamiento materno con fármacos: ácido valproico (anticonvulsionante), etetrinato (tratamiento para la psoriasis y el acné), carbamazepina (tratamiento epiléptico) y medicamentos hormonales.

Otros factores de riesgo:

Prevención[editar]

La prevención de los defectos del tubo neural es muy fácil en los embarazos planeados. Estas alteraciones aparecen en las tres primeras semanas de gestación, cuando muchas mujeres aún no son conscientes de estar embarazadas. Por ello la prevención debe realizarse antes del embarazo. Esta prevención primaria debe hacerse dentro del control preconcepcional del embarazo e irá dirigida a:

  • Evitar la ingesta de tóxicos y fármacos teratógenos en el período periconcepcional.
  • Dieta equilibrada.
  • Aporte de folatos desde el período preconcepcional, al menos tres meses antes de la concepción y hasta doce semanas de la gestación.

Tres de cada cuatro malformaciones congénitas del tubo neural podrían evitarse si la madre toma un suplemento de ácido fólico desde 3 a 6 meses antes de producirse el embarazo y durante los tres primeros meses del mismo, ya que es el momento en que el tubo neural se forma. Todas las mujeres que deseen quedar embarazadas deberían tomar un suplemento de 0,4 mg de ácido fólico al día y hasta 4 mg/día aquellas con especial riesgo de tener un hijo con defecto del tubo neural.

Enlaces externos[editar]