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de retardo mental. Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal. La mayoría de las formas de tirosinemias en los recién nacido provocan hipertirosinemia[1]…3 kB (198 palabras) - 06:02 14 feb 2021- La tirosinemia tipo I, también conocida como tirosinemia hepatorenal, es la forma más severa de tirosinemia. Es causada por la deficiencia de la enzima…4 kB (461 palabras) - 21:02 5 may 2022
- La tirosinemia tipo II (también conocida como "tirosinemia Oculocutánea"[1] y "síndrome de Richner-Hanhart"[1] es una enfermedad de herencia autosómica…2 kB (227 palabras) - 08:32 6 ago 2019
- La tirosinemia tipo 3 es una rara enfermedad causada por el déficit de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, codificada por el gen HPD. Esta enzima…2 kB (137 palabras) - 10:00 2 sep 2023
de esta enzima en seres humanos produce la enfermedad conocida como tirosinemia tipo II, donde existe un exceso de tirosina en circulación como resultado…11 kB (991 palabras) - 03:02 31 jul 2023
Pallister-Killian Síndrome de Stickler Síndrome de Papillon-Lefèvre Sordera Tirosinemia Diabetes MODY tipo 3 Gilbert F, Kauff N (2000). «Disease genes and chromosomes:…4 kB (426 palabras) - 19:09 28 oct 2023- metabolismo que producen aminoaciduria se encuentran la fenilcetonuria, la tirosinemia hereditaria, la alcaptonuria, la homocistinuria, osteomalacia, hiperparatiroidismo…2 kB (153 palabras) - 10:53 30 ago 2019
Tirosina (sección Tirosinemias)enzima tirosina aminotransferasa. Hay diversos tipos: tirosinemia hepatorrenal o de tipo I y tirosinemia oculocutánea o de tipo II. Ambas enfermedades son…16 kB (2233 palabras) - 20:37 25 dic 2023
duplicación 16p13.3 Síndrome de deleción 16p11.2 Síndrome de Rubinstein-Taybi Tirosinemia Gilbert F (1999). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the…5 kB (599 palabras) - 18:04 7 ago 2022
Síndrome de Marfan. Sordera no sindrómica. Enfermedad de Tay-Sachs. Tirosinemia. Carcinoma de NUT. El brazo largo (15q) desempeña una función fundamental…7 kB (733 palabras) - 17:38 14 abr 2024- Otras alteraciones electrolíticas transitorias del recién nacido (P74.5) Tirosinemia transitoria del recién nacido (P74.8) Otras alteraciones metabólicas…27 kB (3655 palabras) - 01:54 19 ene 2024
evidencia de virus hepatotropos, hemocromatosis y cirrosis alcohólica. La tirosinemia tipo I, un trastorno hereditario del metabolismo de la tirosina que afecta…119 kB (14 631 palabras) - 20:26 1 mar 2024
- biotinidasa. Enfermedad de jarabe de Arce. Homocistinuria. Fibrosis quística. Defectos de la beta-oxidación de ácidos grasos de cadena media. Tirosinemia.