Cromosoma 15

Cromosoma 15
Cromosoma 15 humano después de una tinción de Giemsa
Cromosoma 15 en el cariotipo humano completo
Características
Longitud (bp)	99 753 195 bp (Ensamblaje T2T-CHM13)​
Número de genes	568 (CCDS)​
Tipo	Autosoma
Posición del centrómero	Acrocéntrico​ (19.0 Mbp)​
Listas de genes
CCDS	Lista de genes
HGNC	Lista de genes
UniProt	Lista de genes
NCBI	Lista de genes
Visualizadores externos
Ensembl	Cromosoma 15
Entrez	Cromosoma 5
NCBI	Cromosoma 15
UCSC	Cromosoma 15
Secuencias enteras de ADN
RefSeq	NC_000015 (FASTA)
GenBank	CM000677 (FASTA)
Orden en el cariotipo humano «Cromosoma 14» «Cromosoma 15» «Cromosoma 16»

Cromátida del cromosoma 15.

El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. El cromosoma 15 posee alrededor de 106 millones de pares de bases, que representan entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la célula.

Genes

La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 15 contiene una cantidad estimada de entre 700 y 900 genes. Algunos de estos genes son:

Brazo corto (p)

• CEMIP: (proteína inductora de migración celular), KIAA1199 o HYBID. Brazo corto p25
• FAH: fumarilacetoacetato hidrolasa (fumarilacetoacetasa).
• FBN1: fibrilina 1 (síndrome de Marfan).
• HEXA: hexosaminidasa A (polipéptido alfa).
• IVD: isovaleril-Coenzima A deshidrogenasa.

• MCPH4: microcefalia
• NKCC2: Cotransportador Na-K-2Cl del riñón.
• OCA2
• RAD51: RAD51 homólogo (RecA homólogo, E. coli) (S. cerevisiae).
• STRC: estereocilina
• UBE3A: ubiquitín-proteíin-ligasa E3A (proteína virus del papiloma humano E6- asociada, síndrome de Angelman).

Brazo largo (q)

• BCL2L10: Apoptosis. Esta proteína puede considerarse tanto pro-apoptótica como anti-apoptótica. En resumen (15q21.2)
• EYCL3 Color de ojos 3, marrón - localización: 15q11-q15 (nota: el color de los ojos es un carácter genético poligénico).​
• FBN1 : Fibrilina-1 (15q21.1)

• NEDD4: Proteína NEDD4 ubiquitina-ligasa E3. En resumen 15q21.23 Start 55,826,92

• Smad3: Vía de señalización del TGF-beta; localización: 15q22.33

• LRRK1: serina/treonina- proteína quinasa 1 rica en leucina. Brazo largo 15q26.3
• PML: proteína de leucemia promielocítica.
• SLC24A5

Los genes regulados por la impronta suelen estar agrupados. Posee una Región de Control de la Impronta (IC) en 10q11-q13 que se encuentra metilada, presenta una estructura diferente a la del ADN y una diferente expresión génica.

Enfermedades relacionadas

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 15:

• Síndrome de Angelman. (Pérdida del locus materno. UBE3A).
• Síndrome de Prader-Willi. (Pérdida del locus paterno. SNRPN, NDN, MAGEL2, snRNA cluster).
• 15 isodicéntrico.
• Síndrome de Aagenaes.

Los siguientes trastornos están relacionados con genes localizados en el cromosoma 15:

• Síndrome de Bloom.
• Cáncer de mama.
• Acidemia isovalérica.
• Síndrome de Ehlers-Danlos y síndrome de hiperlaxitud articular.
• Síndrome de Marfan.
• Sordera no sindrómica.
• Enfermedad de Tay-Sachs.
• Tirosinemia.
• Carcinoma de NUT.

Funciones de desarrollo

• El brazo largo (15q) desempeña una función fundamental en el desarrollo del diafragma.

Referencias

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• Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Driscoll DJ, Butler MG (2005). «Microarray analysis of gene/transcript expression in Angelman syndrome: deletion versus UPD». Genomics 85 (1): 85-91. PMID 15607424. 
• Borgatti R, Piccinelli P, Passoni D, Dalpra L, Miozzo M, Micheli R, Gagliardi C, Balottin U (2001). «Relationship between clinical and genetic features in "inverted duplicated chromosome 15" patients». Pediatr Neurol 24 (2): 111-6. PMID 11275459. 
• Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Thompson T (2004). «Behavioral differences among subjects with Prader-Willi syndrome and type I or type II deletion and maternal disomy». Pediatrics 113 (3 Pt 1): 565-73. PMID 14993551. 
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• Gilbert F (1999). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 15». Genet Test 3 (3): 309-22. PMID 10495933. 
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• Zollino M, Tiziano F, Di Stefano C, Neri G (1999). «Partial duplication of the long arm of chromosome 15: confirmation of a causative role in craniosynostosis and definition of a 15q25-qter trisomy syndrome». Am J Med Genet 87 (5): 391-4. PMID 10594876. 

Enlaces externos

• Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 15

• Datos: Q765245
• Multimedia: Human chromosome 15 / Q765245