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  • La disomía uniparental (DUP) hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor, en lugar de que una…
    5 kB (740 palabras) - 13:48 13 nov 2021
  • La disomía uniparental del cromosoma 14, también llamada UPD 14 por sus siglas en inglés (Uniparental Disomy 14), es una anomalía cromosómica, causada…
    3 kB (254 palabras) - 20:10 1 mar 2022
  • humanos), triploides o poliploides, la disomía constituye una aneuploidía. En la disomía uniparental, la disomía hace referencia a que ambas copias del…
    652 bytes (84 palabras) - 18:32 21 oct 2019
  • Miniatura para Mutación cromosómica
    madre se denomina disomía uniparental materna (mUPD). Si provienen del padre, disomía uniparental paterna (pUPD). La disomía uniparental puede estar asociada…
    11 kB (1447 palabras) - 16:42 21 mar 2024
  • Miniatura para Autosómico recesivo
    ser hijos de afectados (a excepción de unos muy escasos casos de disomía uniparental). Se afectan por igual hombres y mujeres. Como regla, de una cruza…
    5 kB (632 palabras) - 15:21 12 nov 2023
  • Miniatura para Síndrome de Prader-Willi
    pacientes.[4]​ El riesgo de recurrencia familiar es cercano al 1%. Disomía uniparental materna, es decir, la presencia de dos cromosomas maternos en vez…
    20 kB (2543 palabras) - 19:14 22 ene 2024
  • debe a reorganizaciones que causan ausencia de la región 15q11-13 Disomía uniparental paterna: Tiene lugar en el 4 % de los individuos afectados, y se…
    16 kB (2064 palabras) - 17:08 25 ene 2024
  • Miniatura para Variación genética
    ganancia), o un reordenamiento cromosómico (translocación, inversión o disomía uniparental adquirida segmentaria).[4]​ La variación genética y la recombinación…
    10 kB (1063 palabras) - 10:58 6 jun 2024
  • Miniatura para Aneuploidía
    humanos), triploides o poliploides, la disomía constituye una aneuploidía. En la disomía uniparental, la disomía hace referencia a que ambas copias del…
    20 kB (2845 palabras) - 04:53 7 may 2024
  • ICR1 en el cromosoma materno. Mutación del alelo maternal CDKN1C Disomía uniparental paterna de la región 11p15.5 Duplicación, inversión o translocación…
    14 kB (1748 palabras) - 15:00 27 mar 2023
  • sección 15q11-q13 paterna presente en un 65 % a 75 % de los casos. Disomía uniparental materna presente en un 20 % a 30 % de los casos 2.[5]​ El cuadro…
    11 kB (1441 palabras) - 22:10 15 jul 2024
  • Miniatura para Impronta genética
    una fuente paterna o materna. La generación de una serie de tales disomías uniparentales, que juntas abarcan todo el genoma, permitió la creación de un mapa…
    27 kB (3541 palabras) - 14:27 19 jun 2024
  • la disomía uniparental (con cromosomas que proceden de un mismo progenitor) ocurre después de la concepción, los individuos con este tipo de disomía, son…
    27 kB (3864 palabras) - 18:26 10 abr 2024
  • Miniatura para Mosaico genético
    la única copia aportada por el otro progenitor, dando lugar a una disomía uniparental en las células restantes.[2]​ Como se explica más adelante, el mosaicismo…
    22 kB (3230 palabras) - 23:17 10 mar 2024
  • minoría de los afectados (alrededor del 20-30%), es debido a una disomía uniparental materna.[10]​ La proteína MAGEL2 está altamente expresada en el hipotálamo…
    30 kB (3632 palabras) - 11:52 4 jun 2024
  • C, et al. Identification of acquired copy number alterations and uniparental disomies in cytogenetically normal acute myeloid leukemia using high-resolution…
    16 kB (2290 palabras) - 08:34 14 dic 2021