Diferencia entre revisiones de «Anemia de células falciformes»
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La anemia de células falciformes es una [[enfermedad genética]] autosómica recesiva<ref>Patología estructural y funcional de Robbins pag 142</ref> resultado de la [[Mutación#Tipos de mutaci.C3.B3n|sustitución]] de [[timina]] por [[adenina]] en el [[gen]] de la [[globina]] [[beta]], ubicado en el [[cromosoma |
La anemia de células falciformes es una [[enfermedad genética]] autosómica recesiva<ref>Patología estructural y funcional de Robbins pag 142</ref> resultado de la [[Mutación#Tipos de mutaci.C3.B3n|sustitución]] de [[timina]] por [[adenina]] en el [[gen]] de la [[globina]] [[beta]], ubicado en el [[cromosoma 11]],<ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3043 HBB hemoglobin subunit beta, Homo sapiens. NCBI Gene database, Gene ID: 3043]</ref> lo que conduce a una [[mutación]] de [[ácido glutámico]] por [[valina]] en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la [[hemoglobina S]]. El [[ácido glutámico]] tiene carga negativa y la [[valina]] es hidrófoba, entonces se forman contactos con [[alanina]], [[fenilalanina]] y [[leucina]], lo que promueve [[polímeros]] cruzados que deforman el glóbulo rojo. |
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La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava. |
La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava. |
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Revisión del 18:26 25 sep 2018
| Anemia falciforme | ||
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 Glóbulos rojos falciformes o en forma de hoz. | ||
| Especialidad | hematología | |
| Sinónimos | ||
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Anemia drepanocítica. Anemia causada por drepanocitos. Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS). Enfermedad de células falciformes. | ||
La anemia de células falciformes,[1] llamada también anemia drepanocítica, drepanocitosis, drepanocitemia o hemoglobina S homocigota,[2] es una alteración en la sangre del ser humano que hace que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz, lo que entorpece la circulación sanguínea y causa en el enfermo microinfartos, hemólisis y anemia.
Es una enfermedad genética que tiene su origen en la sustitución de un aminoácido (el ácido glutámico) por otro (la valina) en la sexta posición de la cadena de globina β,[3] de tal manera que disminuye la unión de oxígeno y el eritrocito se atrofia.
Fisiopatología
A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes tienen forma de media luna o de hoz. Este cambio en la morfología del glóbulo rojo se debe a una mutación puntual sustitutiva de un residuo de ácido glutámico por un residuo de valina en la sexta posición de la cadena de globina β, que forma parte de la molécula de hemoglobina. Su presencia determina alteraciones en la estructura de modo que al exponerse a bajas presiones parciales de oxígeno se forman fibras poliméricas de hemoglobina; esto produce la alteración en la morfología, a la vez que una menor capacidad para transportar oxígeno. Estas células modificadas presentan menor deformabilidad, asociada a su vez con una mayor expresión de moléculas de adhesión en la superficie de la membrana plasmática. Estas características provocan atascamiento de dichos eritrocitos en la microcirculación, llevando a un obstruccion del flujo sanguineo (isquemia) con la consiguiente disminución del aporte de oxígeno al tejido (hipoxia). Estas microisquemias pueden provocar crisis dolorosas, con posible lesión tisular y liberación de mediadores proinflamatorios y nociceptivos.
Etiología
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva[4] resultado de la sustitución de timina por adenina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11,[5] lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina, fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo.
La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.
Genética
La transmisión génica se debe a un gen de herencia autosómica recesiva; así pues los individuos homocigóticos recesivos (SS) sólo producen globina beta con valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.
Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico y la otra mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.
Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo o malaria era o es un problema, los individuos que heredan un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto son portadores del rasgo de la célula falciforme- tienen una ventaja para sobrevivir sobre los individuos con genes de globina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas, del mercado de esclavos negros).
En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme.
En las alternativas terapéuticas se cuenta con:
Hidroxiurea
L-glutamina
Transfusión de glóbulos rojos
Una cura para enfermos de anemia de células falciformes
En un artículo publicado en la revista "Essence" en septiembre de 2011 se menciona un tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base de células madre. Es el caso de una familia en donde uno de sus hijos tenía esta condición. Los profesionales de salud optaron por el trasplante de células madre del cordón umbilical de un hermano que no era portador de la enfermedad. Los médicos extrajeron células madre del cordón y al paciente se le expuso a quimioterapia, para evitar la reproducción de glóbulos rojos deformes. Tras tres meses de haber introducido de forma intravenosa las células madre, al paciente se le declaró sano.
El mayor problema es el costo de conservar esas células madre para hacer el trasplante. Con respecto al índice de éxito de la operación, este se acerca al 90% para niños y decrece en función de la edad, hasta el punto que para adultos no hay muchas probabilidades de que la operación sea exitosa.[6]
Véase también
Referencias
- ↑ Del latín falx, falcis, «con forma de hoz» [1]
- ↑ Real Academia Nacional de Medicina, ed. (2011). Diccionario de términos médicos. Madrid: Médica Panamericana. p. 93. ISBN 978-84-9835-183-5.
- ↑ Devlin, Thomas M. (2004). Bioquímica: Libro de texto con aplicaciones clínicas (4ta edición). Reverté. pp. 112, 238. ISBN 84-291-7208-4. Consultado el 25 de septiembre de 2012.
- ↑ Patología estructural y funcional de Robbins pag 142
- ↑ HBB hemoglobin subunit beta, Homo sapiens. NCBI Gene database, Gene ID: 3043
- ↑ Souter, E. (2011, September). The Sickle Cell Cure. Esence, 5, 210-212
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Enlaces externos
- MedPlus Diversos artículos sobre anemia drepanocítica.
- Manual Merck Capítulo 154: Anemias
- NIH: publicado bajo dominio público.
- En inglés
- EMedicine: emerg/26
- MeSH (Medical Subject Headings): C15.378.071.141.150.150
- ClinicalTrials.gov: Ensayos clínicos en materia de AF
- Entrez: Enlaces para AF