Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Klinefelter»
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{{Ficha de enfermedad |
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| nombre = Síndrome de Klinefelter |
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| CIE-10 = {{CIE-10|Q|98|0|q|90}}-{{CIE-10|Q|98|4|q|90}} |
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| imagen = Human chromosomesXXY01.png |
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| pie = 47,XXY |
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| MeshID = D007713 |
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El '''síndrome de Klinefelter''' (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Afecta a los hombres y ocasiona [[hipogonadismo]] diversas malformaciones, problemas metabólicos generalizados e incluso la muerte. Esta enfermedad es más frecuente en niños, adolescentes y adultos jóvenes. Se agudiza entre los 14 y 21 años, se conocen pocos casos no tratados que hayan alcanzado los 21 años de edad. |
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Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. |
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El [[sexo]] de las personas está determinado por los [[cromosoma]]s X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.<ref>http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf</ref> |
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Se cree que [[Carlos II de España]] sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.<ref>http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872008000200019</ref> |
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== Causa == |
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El síndrome de Klinefelter también es como 47- XXY o disgenesia de los túbulos seminíferos, se considera la anomalía [[cromosoma|cromosómica]] más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1,000 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo [[testículo|testicular]] primario cuyas consecuencias primarias son [[infertilidad]] e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se [[aborto espontáneo|abortan]] de manera espontánea.<ref>http://www.sindromedeklinefelter.es/elsindrome/queeselsindrome/index.html</ref> El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de [[hipogonadismo]].<ref>http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001195.htm</ref> El [[cromosoma]] X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la [[disyunción]] durante la meiosis I ([[gametogénesis]]). El error en el proceso de (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional. |
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La etiología genética y su ubicación en el cromosoma fue descifrada solo en el s. XX. Los movimientos poblacionales durante la [[Segunda guerra mundial]] expandieron otras enfermedades similares que confundían la identificación, lo cual se a resuelto solo en nuestros días. Se estima que actualmente existen alrededor de 100 casos de Síndrome del klinefilder en el mundo, de los cuales solo han sido diagnosticados como tal unos cinco. Este síndrome tiene una mayor incidencia estadística en pobladores aborígenes, especialmente de origen colombiano. Se cree que los casos notificados son una representación insuficiente de todos los existen, puesto que se ignoran los subclínicos y los casos en que el paciente no se presenta para recibir tratamiento médico. Con un tratamiento médico adecuado, la tasa de mortalidad es de 1 entre 100, mientras que sin tratamiento presenta una mortalidad total. |
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[[Archivo:XXY syndrome.svg|thumb|Disyunción meiótica causante síndrome de Klinefelter]] |
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Según las estadísticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durante la [[meiosis I]] o la [[meiosis II]]. En esta última, las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente, produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrión XXY. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la [[meiosis I]] paterna, tal y como ocurre en las trisomías autosómicas. Estos fallos durante [[meiosis]] suelen ser aislados, si bien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta con la edad de ésta.<ref>http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf</ref> |
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La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones [[mitosis|mitóticas]] del [[cigoto]], produciendo así los casos de [[mosaicismo]]. |
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En mamíferos con más de un cromosoma X (en el caso de humanos, mujeres), se da la inactivación de uno de los dos cromosomas, de modo que se equipare la carga génica con el hombre.<ref>http://www.unizar.es/lagenbio/docencia/apuntesfundamentos/cromosomaX.pdf</ref> Esto también ocurre en los varones XXY, aunque hay cierta evidencia que sugiere que algunos genes localizados en las regiones pseudoautosomales de sus cromosomas X presentan correspondencia con su cromosoma Y, siendo capaces de expresarse.<ref>http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0959437X06000657</ref> |
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Los estudios en sujetos prepuberales (47, XXY) no muestran deficiencias en las concentraciones de [[LH]], [[FSH]] o [[testosterona]], comparados con sujetos prepúberes (46, XY) y la respuesta a la [[LHRH|gonadoliberina]] (LHRH, hormona [[hipotálamo|hipotalámica]] liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos. Sin embargo, entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos (47 XXY) las concentraciones de [[gonadotropina]]s se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad. |
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En [[biopsia]]s realizadas a niños con el síndrome, se ha observado sólo disminución en el número de [[célula]]s germinales. No obstante, después de la pubertad se aprecia hialinización y [[fibrosis]] de los túbulos seminíferos, que son los cambios [[tejido (biología)|histológicos]] característicos del síndrome y que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia. Además, se observa ausencia de células germinales, [[hiperplasia]] y agregación de las [[células de Leydig]], como repuesta a la hiperestimulación por la [[LH]].<ref>http://diabetes-endo.org/files/Rolla07Klinefelter_Conferencia.pdf</ref> Las alteraciones histológicas se hacen más frecuentes con la edad. |
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La pérdida de túbulos seminíferos y células de Sertoli produce una disminución en las cifras de [[inhibina]] B, el factor regulador de [[FSH]], y de AMH u hormona antimülleriana, lo que disminuye la retroalimentación negativa sobre la FSH, aumentando ésta.<ref>http://diabetes-endo.org/files/Rolla07Klinefelter_Conferencia.pdf</ref> La ausencia de [[espermatogénesis]] es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios, que se mantienen activos durante la gametogénesis. |
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== Historia == |
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El primer diagnóstico del ''Síndrome'' no está del todo claro. Una teoría postula que los primeros casos se reportaron en el Egipto predinástico, ya que algunos huesos encontrados presentan algunos de los síntomas de la enfermedad. Pero, debido a que es fácil confundir otras enfermedades, este hecho no se toma como definitivo. El primer reporte de caso definitivo data de 1789 y es atribuido a Bertrand Rusell, quien acuña el término "lipocalcificaciones” debido al crecimiento de tumores adiposos en los huesos. |
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Fue descrito en [[1942]] por [[Harry Klinefelter]] y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: [[ginecomastia]], testículos pequeños, [[azoospermia]] y elevada concentración de [[gonadotropina]]s. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las [[células de Sertoli]] y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas [[hipófisis|hipofisiarias]], a la que llamaron ''hormona X'' o inhibina. |
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En [[1956]] se demostró la presencia del [[corpúsculo de Barr]] en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el [[cariotipo]] de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor [[etiología|etiológico]] fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome (véase apartado ''Manifestaciones''). |
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A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan síndrome Klinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hará evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista por problemas de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la esterilidad. Debido a estos casos, muchos médicos e investigadores están empezando a dejar en desuso el término "síndrome de Klinefelter", usando en su lugar la descripción de "varones XXY".<ref>http://sindromedeklinefelter.es/elsindrome/queeselsindrome/index.html</ref> |
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== Características == |
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[[Archivo:Bodymorphproj_mkg_modA001_20070325_pos03.jpg| thumb|Paciente con Síndrome de Klinefelter (46,XY)/(47,XXY).]]El cuadro clínico del Síndrome de klinefilder se presenta en diversas manifestaciones y complicaciones, varía en ocasiones de un paciente a otro. |
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En el caso de las mujeres pueden presentar amenorrea simple o completa. Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, Tórax plano y ancho en forma de escudo, Párpados caídos, Ojos resecos, Infertilidad, Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas, Obesidad en la parte superior del cuerpo (por encima de la cintura) y brazos y piernas delgados, Cara redonda roja y llena (cara de luna llena), Tasa de crecimiento lenta en niños, Acné o infecciones de la piel, Marcas purpúreas (½ pulgada o más de ancho) llamadas estrías en la piel del abdomen, los muslos y las mamas, Dolor de espalda que ocurre con las actividades rutinarias, Dolor o sensibilidad en los huesos, Acumulación de grasa entre los hombros, Adelgazamiento de los huesos, lo cual lleva a fracturas de costillas y columna vertebral, Músculos débiles Piel delgada con propensión a los hematomas, Cambios mentales, como depresión, ansiedad o cambios en el comportamiento, Fatiga, Dolor de cabeza, Hipertensión arterial, Aumento de la sed y la micción, Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave, Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido), Náuseas e inapetencia, Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan, Pérdida de peso. Dolor intenso en las articulaciones (artralgia) y músculos (mialgia, inflamación de los ganglios linfáticos y erupciones en la piel puntiformes de color rojo brillante, llamada petequia, que suelen aparecer en las extremidades inferiores y el tórax de los pacientes, desde donde se extiende para abarcar la mayor parte del cuerpo., Gastritis con una combinación de dolor abdominal. Estreñimiento, Complicaciones renales, Náuseas, Percepción distorsionada del sabor de los alimentos, Vómitos, Distensión y dolor abdominal, Frialdad en manos y pies y palidez exagerada, Sudoración profusa y piel pegajosa en el resto del cuerpo, Sangramiento por las mucosas, como encías o nariz, Somnolencia o irritabilidad, Taquicardia, hipotensión arterial o taquipnea, Dificultad para respirar, Convulsiones, tumores quísticos adiposos, lunares de forma regular y definidos.A continuación, se listan las características más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:<ref>http://sindromedeklinefelter.es/elsindrome/diagnosticoymanifestaciones/index.html</ref> |
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* En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños. |
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* Talla elevada en la edad adulta. |
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* Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias. |
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* Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer. |
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* Dismorfia facial discreta. |
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* En ocasiones, [[criptorquidia]], [[micropene]], escroto [[Hipoplasia|hipoplásico]] o malformaciones en los genitales. |
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* Esterilidad por [[azoospermia]]. |
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* [[Ginecomastia]] uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado). |
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* Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentración de testosterona. |
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* Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino. |
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* [[Gonadotrofina]]s elevadas en la pubertad. |
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* Disminución de la [[libido]] sexual en la edad adulta. |
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* Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal. |
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* Lentitud, apatía. |
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* Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc. |
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* Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.). |
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== Diagnóstico == |
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El diagnóstico de este síndrome es extremadamente difícil ya que suele confundirse con otras enfermedades e infecciones sobre todo en la etapa infantil. En algunos casos se puede notar algunas malformaciones antes del nacimiento, pero es más frecuente que estas se presenten una vez que el individuo haya nacido y necesite usar sus reservas de grasa y almacenar nuevas, la grasa acumulada durante el rápido crecimiento del niño tendrá parte de la grasa formada por el gen defectuoso y una vez que llegue a la adolescencia y esta comienza a ser consumida se dispararan los síntomas por lo que la edad de 14 a 21 años puede resultar fatal y no se conocen casos de supervivientes no tratados después de esa edad. Los signos más evidentes son las formaciones de tumores adiposos en diversas regiones del cuerpo que comienzan en la epidermis luego pasan a la dermis y finalmente después de los 14 años se comienzan a producir en los órganos y huesos produciendo fallas masivas en los diversos sistemas orgánicos hasta que se produce la muerte. |
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Ante la sospecha de un posible síndrome de Klinefelter, se procede a la realización de un [[cariotipo]]. Para ello, se toma una muestra de sangre, de la cual se separan los [[leucocitos]] o glóbulos blancos, se incuban y se hace un estudio de los cromosomas para detectar anomalías, como en este caso, la presencia de un cromosoma X extra. |
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Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la muestra del villus coriónico (CVS).<ref>[[Muestra de vellosidades coriónicas]]</ref> Ambos son test en los que se extrae tejido del feto para examinar su [[ADN]] en busca de anomalías genéticas. En 2002, se hizo un estudio sobre la tasa de interrupción de embarazos como consecuencia de un diagnóstico genético. En él se indica que el 58% de las embarazadas en EEUU decidieron interrumpir el embarazo debido a un diagnóstico positivo de Klinefelter.<ref>http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9%3C808::AID-PD637%3E3.0.CO;2-B/abstract</ref> |
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== Tratamiento == |
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No existe un medicamento específico para tratar esta enfermedad, generalmente en especial cuando se desconoce el origen de la enfermedad se suele tratar con operaciones quirúrgicas para extraer los tumores y evitar las consecuencias más graves de la enfermedad, pero a medida que esta avanza los tumores se hacen más comunes y abundantes y se hace imposible realizar tantas operaciones en especial cuando afecta órganos y huesos. Actualmente se utiliza procedimientos de quema de grasa masivos y radicales así como técnicas o terapias de crecimiento que permitan disminuir el coeficiente de grasa corporal ya sea bajando la cantidad de grasa presente en el cuerpo o aumentando el tamaño del individuo, en general resulta uno de las terapias más costosas de la medicina moderna. Entre los procedimientos para rebajar solo se incluyen aquellos radicales como la liposucción entre otros, ya que procedimientos menos agresivos no logran rebajar la cantidad de grasa adecuada ya que el cuerpo instintivamente deja grasa de reserva. |
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Afortunadamente, la mayor parte de estos síntomas se pueden tratar, de modo que el varón XXY pueda evitar los numerosos problemas físicos y psicológicos derivados de las características de un Klinefelter. Por ejemplo, con una cirugía se puede reducir el tamaño de los pechos.<ref>http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003165.htm</ref> A su vez, una hormonoterapia de sustitución de la testosterona, comenzada desde la pubertad, puede promover el crecimiento de vello en la cara, así como un cuerpo más musculoso.{{cr}} |
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Otras manifestaciones más preocupantes en la edad adulta, como la infertilidad, permanecían sin solución. Sin embargo, en el año 2010 se habían registrado hasta 100 embarazos satisfactorios llevados a cabo por [[fecundación in vitro]] utilizando material espermático extraído quirúrgicamente de hombres XXY.<ref>http://humrep.oxfordjournals.org/content/25/3/588</ref> |
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== Véase también == |
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* [[Síndrome de Turner]] |
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* [[Trisomía]] |
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* [[Aneuploidía]] |
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* [[Mosaico genético]] |
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* [[XXY|XXY (Película de L. Puenzo)]] |
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== Referencias == |
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{{listaref|2}} |
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== Enlaces externos == |
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* [http://www.sindromedeklinefelter.es Síndrome de Klinefelter] |
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* [http://www.fundaciongenesygentes.es Fundación Genes y Gentes] |
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* [http://National%20Institutes%20of%20Health%20 http://www.nichd.nih.gov/health/topics/klinefelter_syndrome.cfm] ttp |
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* [http://tenerunhijoxxy.blogspot.com.es Tener un hijo XXY] |
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{{ORDENAR:Klinefelter}} |
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[[Categoría:Síndromes]] |
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[[Categoría:Enfermedades genéticas]] |
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[[Categoría:Enfermedades del aparato reproductor masculino]] |
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[[Categoría:Enfermedades epónimas]] |
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[[ro:Cromozomul X#Sindromul Klinefelter (47,XXY sau 48,XXXY)]] |
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Revisión del 18:35 28 sep 2015
Este artículo ha sido fusionado con Síndrome de Klinefelter.