Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Patau»
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El '''síndrome de Patau''', '''[[trisomía]] en el par 13''' o '''trisomía |
El '''síndrome de Patau''', '''[[trisomía]] en el par 13''' o '''trisomía D''' es una [[enfermedad genética]] que resulta de la presencia de un [[cromosoma]] 13 suplementario. El [[cariotipo]] da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por [[amniocentesis]] o [[cordiocentesis]] sobre todo si los padres optan por el [[aborto]]. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en [[1960]] por [[Patau]]. Se suele asociar con un problema [[meiosis|meiótico]] materno, más que paterno y como el [[síndrome de Down]], el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. |
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== Descripción == |
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** Dilatación de la [[bifurcación ventricular]] |
** Dilatación de la [[bifurcación ventricular]] |
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** Alargamiento del [[surco posterior]] |
** Alargamiento del [[surco posterior]] |
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** Retracción de la carotida |
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** Gritos inespecificos sobre un tal ROBAGLANDES MASTUERZO |
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* '''Anomalías faciales''' |
* '''Anomalías faciales''' |
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** Disminución de distancia interorbital ([[hipotelorismo]]), puede existir [[anoftalmía]] (aspecto de [[cíclope]]) y [[coloboma]]. |
** Disminución de distancia interorbital ([[hipotelorismo]]), puede existir [[anoftalmía]] (aspecto de [[cíclope]]) y [[coloboma]]. |
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** [[Extrofía vesicular]] |
** [[Extrofía vesicular]] |
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* '''[[Hipotonía]] muscular''' |
* '''[[Hipotonía]] muscular''' |
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** A veces están asociados aleteos de brazos y gemidosretrásicos |
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** Su raíz cuadrada no pertenece a R |
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** El 90% cree que su madre tiene pene |
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y pelo en zonas jamás sospechadas por el hombre |
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** Se analizan como proposiciones subordinadas adverbiales concesivas. |
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** Edisfolia aguda |
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** el 69% nace con alas en vez de brazos. |
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**ESTO NO HUBIESE PODIDO LLEVARSE A CABO SIN LA AYUDA DEL |
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DOCTOR LOPEZ DE LA UNIVERSIDAD DE JERÉ DE LA FRONTERA Y EL |
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VERSADO ERUDITO Y FILÓLOGO FRANCÉS MARTINELLI IL PESCATEUR |
Revisión del 01:49 2 may 2010
Síndrome de Patau | ||
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Especialidad | genética médica | |
eMedicine | ped/1745 | |
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Descripción
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:
- Anomalías en el sistema nervioso
- Retraso mental
- Holoprosencefalia (50% de los casos)
- Dilatación de la bifurcación ventricular
- Alargamiento del surco posterior
- Anomalías faciales
- Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo), puede existir anoftalmía (aspecto de cíclope) y coloboma.
- Labio leporino. Ausencia de paladar
- Trastornos en la lengua, aparición de más de dos narinas.
- Anomalías renales
- Hidronefrosis
- Aumento de tamaño del riñón
- Anomalías cardíacas
- Anomalías de miembros
- Anomalías en abdomen
- Hipotonía muscular