Distrofia muscular congénita
| Distrofia muscular congénita | ||
|---|---|---|
 La distrofia muscular congénita tiene un patrón de herencia autosómico recesivo | ||
| Especialidad | neurología | |
| Síntomas | Debilidad muscular | |
La distrofia muscular congénita son un grupo de enfermedades hereditarias que se clasifican dentro de las distrofias musculares. Se caracterizan por provocar debilidad de los músculos que se inicia en la niñez, generalmente antes de los 2 años de edad.
Tipos
[editar]Dentro del grupo se incluyen varios trastornos que tienen síntomas parecidos:
- Distrofia muscular congénita con déficit de merosina.
- Distrofia muscular congénita de Ullrich.[1]
- Miopatía de Bthlem.
- Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina.
- Distrofia muscular congénita de Fukuyama.
- Enfermedad de músculo-ojo-cerebro.
- Síndrome de Walker-Warburg.
- Distrofia muscular congénita con síndrome de columna rígida.[2]
Referencias
[editar]- ↑ Bruno Eymard: Distrofia muscular congénita de Ullrich. Orphanet, 2008. Consultado el 25 de diciembre de 2013.
- ↑ Hechos sobre las distrofias musculares poco comunes (congénita, distal, Emery-Dreifuss y oculofaríngea) Archivado el 23 de octubre de 2013 en Wayback Machine.. MDA, 2010. Consultado el 24 de diciembre e 2013
