Atrofia muscular espinal

De Wikipedia, la enciclopedia libre
Saltar a: navegación, búsqueda
Atrofia muscular espinal
Polio spinal diagram.PNG
Localización, en la médula espinal, de neuronas afectadas por la atrofia muscular espinal
Clasificación y recursos externos
Especialidad Neurología
CIE-10 G12.0-G12.1
CIE-9 335.0-335.1
CIE-O M9670/3 (gen)
OMIM 253300 253550 253400 271150
DiseasesDB 14093 32911 12315 34537
MedlinePlus 000996
eMedicine Spinal Muscular Atrophy
Spinal Muscle Atrophy
Kugelberg–Welander SMA
MeSH D014897
GeneReviews Spinal Muscular Atrophy
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 
[editar datos en Wikidata]

La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora infantil es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética y que se manifiestan como debilidad debida a lesiones de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, sobre todo las neuronas motoras inferiores del tallo encefálico y de la médula espinal.[1]

Constituyen un grupo característico de enfermedades de la neurona motora de carácter autosómico recesivo que se inicia durante la infancia o la adolescencia. Por lo general se relacionan con alteraciones en el cromosoma 5, específicamente la deleción de un gen asociado a un 98% de los casos.

Se vincula la patología a un defecto en el gen SMN1, que es la copia telomérica codificante de la proteína de superveniencia de las neuronas motoras, y que da nombre al gen en inglés (survival of motor neuron 1, telomeric). El gen se sitúa en la molécula del genoma humano entre los pares de bases 70.924.941 a 70.953.015 del cromosoma 5. Tanto la copia telomérica como la centromérica (gen SMN2[2] ) de este gen están asociadas a la enfermedad, pero sólo las mutaciones en la copia telomérica conducen a la enfermedad, mientras que la copia centromérica modula la enfermedad en caso de existir mutación en la telomérica.[3]  El SMN2 gen proporciona instrucciones para hacer varias versiones de la proteína SMN, pero sólo una versión es funcional; las otras versiones son más pequeñas y se rompen fácilmente.

La enfermedad afecta a 1 cada 10.000 nacimientos. Se han identificado al menos 65 mutaciones en el SMN1 que causan la atrofia muscular espinal, y el 95 por ciento de los afectados tienen mutaciones que eliminan una sección del exón 7 en ambas copias del gen SMN1 en cada célula, en consecuencia no fabrican o apenas fabrican la proteína SMN. Entorno al 5 por ciento de los afectados tiene una copia del  gen SMN1 con una deleción del exón 7, y la otra copia tiene una mutación diferente que interrumpe la producción o la función de la proteína SMN. 

Histología[editar]

Al estudiar los músculos, se aprecia una afectación de todo el fascículo muscular, denominado atrofia panfascicular. Se ven fibras hipertróficas alcanzando 2: 4 veces el tamaño normal del músculo. Sin embargo se ven también un gran número de fibras atróficas de pequeño diámetro.

Cuadro clínico[editar]

La atrofia muscular espinal infantil es la forma más severa y se acompaña de debilidad muscular, tono muscular disminuido, llanto débil, dificultad para tragar y para amamantar, lo que conlleva a una acumulación de secreciones en los pulmones y la garganta y a una susceptibilidad a infecciones respiratorias agudas. Se aprecia físicamente una notable tendencia a la atonía y fallas en la aparición de reflejos infantiles normales.

Por lo general, mientras más temprano aparezcan los síntomas, menor será la esperanza de vida del individuo. La aparición de la clínica es repentina y francamente notable con deterioro veloz de las células neuronales motoras. No se conoce tratamiento curativo de la atrofia muscular espinal.

Tipos[editar]

  • La AMS tipo 1 aparece después del parto o en los primeros 4 meses de vida y los pacientes pocas veces logran sobrevivir más de 3 años.
  • La AMS tipo 2 y 3 aparecen durante los primeros meses de vida o en la infancia, después de los 2 años. La supervivencia es más larga, en algunos casos hasta la vida adulta.

Referencias[editar]

  1. E Tizzano Ferrari: Atrofia muscular espinal infantil. Servicio de genética hospital de La Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. AEP, ISSN 2171-8172. Consultado el 25 de diciembre de 2012
  2. «SMN2 survival of motor neuron 2, centromeric». https://ghr.nlm.nih.gov (en inglés). Consultado el 25 de mayo de 2016. 
  3. «SMN1 survival of motor neuron 1, telomeric [ Homo sapiens (human) ]». http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ (en inglés). Consultado el 25 de mayo de 2016.